Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Reumatoïde artritis valt in een zeer brede groep pathologieën die auto-immuunziekten worden genoemd. Deze chronische aandoeningen worden gekenmerkt doordat het immuunsysteem zijn eigen weefsels en organen aanvalt, wat overal in het lichaam kan voorkomen. 

De exacte oorzaak van autoimmuunziekten is nog onbekend, maar er wordt aangenomen dat ze worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Genoombrede associatiestudies (GWAS) hebben een geïdentificeerd groot aantal genen gerelateerd aan deze ziekten, dus het is mogelijk om de relatie tussen reumatoïde artritis en genetica te kennen.

In dit bericht leggen we uit waaruit het bestaat, wat de symptomen zijn, hoe genetica reumatoïde artritis beïnvloedt en hoe het de behandelingen en preventie van deze auto-immuunziekte beïnvloedt.

 

Symptomen van reumatoïde artritis

Symptomen van reumatoïde artritis kunnen per persoon verschillen. Een van de meest voorkomende zijn de volgende [1]:

  • Zwelling van de gewrichten: treft meestal polsen, vingers, tenen, ellebogen, schouders, heupen, knieën en enkels.
  • Ochtend stijfheid: moeite met het starten van bewegingen bij het ontwaken.
  • Progressieve gewrichtsmisvorming: door voortdurende ontsteking kunnen botten, ligamenten en omliggende pezen beschadigd raken.
  • Verminderde gewrichtsmobiliteit: moeite met het uitvoeren van alledaagse taken kan leiden tot een handicap.

Andere, minder vaak voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, nekpijn, tintelingen in de ledematen, koorts zonder aanwijsbare reden, pijn op de borst of flank, rode of jeukende ogen, droge mond en huidvlekken of -bultjes [1].

 

Verschil tussen artritis en reumatoïde artritis

Behandelingen voor reumatoïde artritis: opties voor het beheersen van pijn en het verbeteren van de mobiliteit

Dankzij de evolutie van de wetenschap en de studie van genetica en de relatie ervan met reumatoïde artritis, zijn er tegenwoordig succesvolle behandelingen, zowel farmacologische als niet-farmacologische, aan de gang. Niet-medicamenteuze behandelingen helpen om u beter te voelen en de kwaliteit van leven te verbeteren, en zijn de volgende [4]:

  • Regelmatige lichaamsbeweging. Consistente sportbeoefening helpt de patiënt niet alleen om zich beter te voelen, maar kan ook de flexibiliteit en gewrichtsfunctie vergroten.
  • Rust uit, vooral tijdens fakkels van reumatoïde artritis, en rust 's nachts. Een balans tussen rust en activiteit is essentieel om de symptomen van de ziekte te bestrijden.
  • Fysiotherapeutische behandeling, wat helpt om de algemene fysieke conditie te verbeteren als het op een persoonlijke manier wordt uitgevoerd.
  • Gebruik van technische en technologische hulpmiddelen voor dagelijkse taken, zoals instrumenten of producten die zijn gemaakt voor gezamenlijke bescherming, wat essentieel is om meer autonomie en onafhankelijkheid te bereiken.

 

Wat betreft medicamenteuze behandelingen vinden we [1]:

  • Niet-steroïde ontstekingsremmend geneesmiddelen (NSAID's) en glucocorticoïden.
  • Ziektemodificerende medicijnen (DMARD's), waaronder immunosuppressiva en antireumatica.
  • Biologische medicijnen voor patiënten die niet reageren op eerdere behandelingen.
  • prothesen [4]. In sommige gevallen is vervanging van bepaalde gewrichten, voornamelijk de heup of knieën, noodzakelijk.
behandeling van reumatoïde artritis

Reumatoïde artritis en genetica

Het is gebleken dat er een sterk verband bestaat tussen reumatoïde artritis en genetica. Naar schatting is twintig tot veertig procent van iemands kans om deze ziekte te krijgen erfelijk bepaald [5]. 

Er zijn meer dan honderd geïdentificeerde genen die het verhoogde risico op reumatoïde artritis lijken te beïnvloeden, hoewel aangenomen wordt dat een persoon mutaties moet hebben in meer dan één van deze genen om het risico te verhogen [5]. Een mutatie in DNA is een verandering in de volgorde van nucleotiden (basiseenheden van DNA), en de gevolgen variëren van geen waarneembaar effect tot het veroorzaken van een genetische ziekte, of het vergroten of verkleinen van de aanleg om een ​​bepaalde pathologie te ontwikkelen. Aan de andere kant, milieublootstelling en infecties lijken ook een fundamentele rol te spelen.

Genetisch onderzoek heeft vooruitgang geboekt bij de behandeling en het begrip van deze ziekte. Dankzij genetische tests is het vandaag al mogelijk om op voorhand te weten of die mutaties die verband houden met reumatoïde artritis in ons DNA zitten. Met de 24Genetica gezondheidstest, u kunt bijvoorbeeld uw genetische aanleg achterhalen om reumatoïde artritis te ontwikkelen, evenals meer dan 200 andere ziekten. Controleer wat ze zijn en alle informatie die u kunt krijgen met een eenvoudig speekselmonster, door te klikken Kwaliteitsbeleid

 

Bibliografie

[1] Reumatoïde artritis – Dr. María José Cuadrado Lozano. Directeur Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [geraadpleegd in jan. 2023] Beschikbaar op: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Reumatoïde artritis – Mayo Clinic [gepubliceerd juli 2021; geraadpleegd in januari 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatoloog legt het verschil uit tussen reumatoïde artritis en degeneratieve artritis – Sebastián Salguero en Dr. Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [gepubliceerd juni 2022; geraadpleegd in jan. 2023] Beschikbaar op: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Behandeling van reumatoïde artritis – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [gepubliceerd in jan. 2021; geraadpleegd in jan. 2023] Beschikbaar op: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Genetische en omgevingsfactoren lijken een rol te spelen bij een verhoogd risico op reumatoïde artritis – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology in Rochester, Minnesota [gepubliceerd april 2015; geraadpleegd in jan. 2023] Beschikbaar op: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

De invloed van genetica op coeliakie

Wat is coeliakie? Coeliakie is een chronische auto-immuunziekte die het spijsverteringsstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een intolerantie voor gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst, rogge en kruisingen van deze granen. Wanneer een persoon met coeliakie eet...

Lees verder

25 april: Wereld DNA Dag

25 april: Wereld DNA-dag De ontdekking van DNA is een van de belangrijkste mijlpalen in de geschiedenis van de wetenschap en blijft tot op de dag van vandaag de basis voor veel medische ontdekkingen en vorderingen. 25 april is de dag waarop twee belangrijke passages in de genetica en, door...

Lees verder

Is alvleesklierkanker erfelijk?

De alvleesklier is een klierorgaan achter de maag en voor de wervelkolom. Het produceert maagsappen, enzymen die voedsel afbreken en verschillende hormonen die helpen de bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Een tumor begint zich te ontwikkelen wanneer er een abnormale groei is van de...

Lees verder

Lynch-syndroom en genetische overerving

Het Lynch-syndroom is een genetische aandoening die de kans op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, met name colorectale kanker, vergroot. Om deze reden wordt de ziekte van Lynch altijd erfelijke non-polyposis colorectale kanker genoemd [1]. Als je het wilt weten...

Lees verder

Is neuroblastoom erfelijk?

Er zijn verschillende soorten kankertumoren, afhankelijk van verschillende aspecten: waar ze zich ontwikkelen, de oorzaken, het weefsel dat ze aantasten, enz. In dit geval zullen we het hebben over neuroblastoom, een kanker in onrijpe zenuwcellen die in verschillende lichaamsdelen wordt aangetroffen. Het is een kwaadaardige...

Lees verder

Colorectale kanker en genetica

Genetica is een essentiële factor in de ontwikkeling van colorectale kanker. Een groot aantal genen kan van invloed zijn op de aanleg van elke persoon om deze ziekte op een bepaald moment in zijn of hun leven te ontwikkelen. Bovendien kunnen deze genen ook betrokken zijn bij het ontwikkelen van andere...

Lees verder

Myasthenia gravis en genetica

Myasthenia gravis is een ziekte die behoort tot de groep van neuromusculaire aandoeningen, beschreven als aandoeningen die de verbinding tussen spieren en zenuwen aantasten, resulterend in spierzwakte, vermoeidheid en een reeks andere symptomen. Wereldwijd lijden miljoenen mensen...

Lees verder

Wat is folliculair lymfoom en hoe speelt genetica een rol?

Het lymfestelsel is van vitaal belang voor het immuunsysteem van het menselijk lichaam. Het produceert en transporteert lymfecellen door de bloedbaan en werkt in het geval van infecties of andere ziekten [1]. Het bestaat uit een uitgebreid netwerk van lymfevaten die zich vertakken door...

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon