De invloed van genetica op coeliakie

Wat is coeliakie?

Coeliakie is een chronische auto-immuunziekte die het spijsverteringsstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een intolerantie voor gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst, rogge en kruisingen van deze granen.

Wanneer een persoon met coeliakie gluten consumeert, reageert zijn immuunsysteem abnormaal. Als gevolg hiervan tast het de bekleding van de dunne darm aan, wat schade aan het darmslijmvlies kan veroorzaken en de opname van voedingsstoffen kan belemmeren (Caio et al., 2019).

In deze post zullen we deze pathologie grondig bestuderen: symptomen, risicofactoren en behandeling, evenals de relatie tussen coeliakie en genetica en de mogelijkheid van DNA-testen om genetische aanleg voor coeliakie te detecteren.

Symptomen

De symptomen van coeliakie worden veroorzaakt door progressieve schade aan het slijmvlies van de dunne darm wanneer gluten wordt geconsumeerd, waardoor de juiste opname van bepaalde voedingsstoffen wordt verhinderd en diarree, gewichtsverlies, bloedarmoede, zwelling van de buikstreek of vermoeidheid optreden. De symptomen zijn echter zeer niet-specifiek, dus ongeveer 20-50% van de coeliakiepatiënten heeft tekenen die passen bij het prikkelbare darm syndroom (J. & P., Coeliakie: overzicht 2015). Daarom is het essentieel om genetische studies van coeliakie uit te voeren om de diagnose te vergemakkelijken. Er is een classificatie van verschillende soorten coeliakie volgens de andere symptomen die patiënten met deze ziekte kunnen vertonen:

  • Asymptomatische coeliakie: gediagnosticeerd door serologie en biopsie bij patiënten zonder symptomen.
  • Klassieke coeliakie: ze vertonen symptomen van intestinale malabsorptie zoals diarree, hypoalbuminemie of steatorroe.
  • Niet-klassieke coeliakie: patiënten met extra-intestinale symptomen zoals onder andere bloedarmoede door ijzertekort, osteopenie, artritis of zweren in de mond.
  • Symptomatische coeliakie: patiënten met zowel gastro-intestinale als extra-intestinale symptomen.
  • Potentiële coeliakie: patiënten met een positieve serologie, maar wanneer een biopsie van de dunne darm wordt uitgevoerd, worden geen histologische veranderingen gevonden.

Wereldwijde cijfers

De incidentie in Europa en de VS is 1% en is de afgelopen jaren dramatisch gestegen. Deze toename is voornamelijk te danken aan de toegenomen beschikbaarheid van serologische diagnostische screeningtesten met een hoge sensitiviteit en specificiteit en de ontdekking van specifieke antilichamen voor deze pathologie. Toch zijn er voor elk gediagnosticeerd geval zeven niet-gediagnosticeerde gevallen. Bovendien hebben verschillende studies gewaarschuwd dat de globalisering in combinatie met de verspreiding van extreme versies van het mediterrane dieet, waarbij buitensporige hoeveelheden gluten (tot 20 g/dag) zijn inbegrepen, een toename van deze ziekte kan hebben veroorzaakt (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

Hoewel serologische diagnose tegenwoordig wordt uitgevoerd, moet deze altijd worden bevestigd met een biopsie. Zoals hierboven vermeld, is het een snelgroeiende pathologie, gediagnosticeerd bij zowel kinderen als volwassenen, die in grotere mate mensen treft met eerdere ziekten zoals diabetes, wat een aanzienlijk probleem is, aangezien veel van de glutenvrije producten die tegenwoordig worden verkocht, een aanzienlijke toename van bloed veroorzaken glucose. Bovendien is de incidentie sinds 6.5 toegenomen tot 1990 keer meer (de la Calle et al., 2020), komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen in een verhouding van 2:1
(Prevalentie-coeliakie 2019).

Fig 1. Wereldwijde prevalentie van coeliakie (Prevalentie-coeliakie 2019).

Fig 1. Wereldwijde prevalentie van coeliakie (Prevalentie-coeliakie 2019).

Oorzaken en risicofactoren

Coeliakie is een complexe ziekte, wat betekent dat het wordt beïnvloed door meerdere genetische varianten en de omgeving waarin het individu leeft.

Met betrekking tot de coeliakie-genetische relatie is een hoge erfelijkheidsgraad waargenomen (tussen 10 en 15%), in de meeste gevallen gerelateerd aan de aanwezigheid van specifieke genen met immuunfuncties, zoals CD80, ICOSLG en ZMIZ1, waardoor auto-immuniteit wordt veroorzaakt reacties (Caio et al., 2019).

Met betrekking tot omgevingsfactoren valt gluten op als de primaire trigger, aangezien onze voeding momenteel een hoog gehalte aan dit eiwit bevat, dat bestaat uit niet-verteerbare immunogene peptiden, dat wil zeggen peptiden die de werking van enzymen van het maagdarmkanaal weerstaan ​​en erin slagen om een immuunrespons in het organisme. Overmatige consumptie van deze voedingsstof kan dus uiteindelijk leiden tot de ontwikkeling van coeliakie.

Andere omgevingsfactoren waarmee rekening moet worden gehouden, zijn gastro-intestinale infecties, langdurig gebruik van antibiotica en protonpompremmers en overbevolking van Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), onder andere.

Preventie en behandeling

Er is secundaire preventie, die bestaat uit het uitvoeren van diagnostische tests om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen en zo gluten uit het dieet te verwijderen wanneer de schade aan het organisme niet ernstig is. (Meijer et al., 2018).

De afgelopen jaren is onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om primaire preventie uit te voeren op basis van een nagenoeg totale vermindering van de gluteninname. Toch is de impact van het verwijderen van deze voedingsstof uit onze voeding gezien en wegen de nadelen zwaarder dan de mogelijke voordelen.

Zodra bij een patiënt de diagnose coeliakie wordt gesteld, wordt gluten volledig uit hun dieet verwijderd. Meestal merken mensen een verbetering van de symptomen na een week van het dieet. (Lebwohl et al., 2018).

Er wordt echter geschat dat ongeveer 1% van de coeliakiepatiënten niet correct reageert op de behandeling, hetzij omdat ze geen strikt glutenvrij dieet volgen, hetzij omdat ze een darmaandoening hebben waardoor ze niet kunnen verbeteren ondanks het feit dat ze geen gluten consumeren. Deze weerstand tegen behandeling kan leiden tot complicaties zoals ondervoeding of zelfs T-lymfocytenlymfoom, omdat het nauw verwant is aan deze spijsverteringspathologie. In dit geval worden aanvullende behandelingen aangeboden om de ziekte te verlichten.

24Genetica en coeliakie

Coeliakie is een voornamelijk genetische ziekte, dus het is essentieel om de aanwezigheid van specifieke genetische varianten in ons DNA te kennen die verband houden met een hoger risico om aan de ziekte te lijden. Patiënten die ontdekken dat ze een grotere genetische aanleg hebben voor coeliakie, kunnen diagnostische tests ondergaan om te bevestigen of ze de ziekte hebben, aangezien, zoals hierboven vermeld, een grote populatie die aan deze ziekte lijdt, zich er niet van bewust is, zodat er schade kan optreden aan de darm niveau op een stille manier die na verloop van tijd gevaarlijk kan zijn.

Gezien het feit dat voeding rechtstreeks verband houdt met deze pathologie, is het cruciaal om kennis te hebben van nutrigenetica, de wetenschap die bestudeert hoe ons lichaam reageert op verschillende voedingsstoffen volgens ons genotype. 24Genetics voert de nutrigenetische test, wat aanzienlijk kan helpen bij het bepalen van de aanleg van elke persoon.

Bibliografie

Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Verkrijgbaar op: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (raadplegingsdatum: 26 april 2023).
J., FELIPEMOSCOSO en P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), pp. 613-627. Beschikbaar op: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Een actuele herziening. In BMC Medicine (vol. 17, nummer 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: oorzaken, patologie en voedingswaarde van het dieet zonder gluten. Een herziening. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). De gluten en de intolerantie zijn al trigo in de actualiteit: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo? Internationaal tijdschrift voor voedingswetenschappen en voeding, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010 ). Er zijn meerdere varianten van comunes voor de celdeling die invloed hebben op de expressie van genen die immuun zijn. Natuurgenetica, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS, & Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Preventie van celverbranding.
Grenzen in kindergeneeskunde, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Niet-coeliakie glutengevoeligheid: vragen die ondanks toenemend bewustzijn nog moeten worden beantwoord. Cellulaire en moleculaire immunologie, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Geschreven door Debora Pino García

Geneticus

Genetica en sportblessures

Genetica en sportblessures

Sportblessures Blessures zijn een van de grootste zorgen van atleten, omdat ze, ongeacht de sport die ze beoefenen, eraan worden blootgesteld. Vaak herhalen de media dat bepaalde sportfiguren voortdurend terugvallen van dezelfde blessure, maar waarom gebeurt dit? De...

Lees verder
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Lees verder
Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Ontdek je diepste wortels met het historische vooroudersrapport van 24Genetics. Stel je voor dat je terug in de tijd kunt reizen, niet alleen om meer te weten te komen over de geschiedenis van de wereld, maar ook om te ontdekken hoe je eigen voorouders hebben bijgedragen aan het vormgeven ervan. Dat is precies wat wij bieden...

Lees verder
Genetica en borstkanker

Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft...

Lees verder
Longkanker en genetica

Longkanker en genetica

Wat is longkanker? Longkanker bestaat uit de ongecontroleerde vermenigvuldiging van kwaadaardige cellen van het longepitheel. Het begint meestal in deze organen en kan zich verspreiden naar verschillende delen van het ademhalingssysteem, en zelfs de lymfeklieren of andere organen bereiken, zoals...

Lees verder
Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test?

In het huidige tijdperk van wetenschap en technologie heeft genetica een revolutie teweeggebracht in ons begrip van erfelijkheid en het functioneren van het menselijk lichaam. Genetische tests, ook wel DNA-testen genoemd, zijn een van de meest opvallende innovaties op dit gebied. Deze tests hebben gewonnen...

Lees verder
Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Gezondheid is een complex begrip waarbij duidelijk is dat meerdere factoren van verschillende aard van invloed zijn. Sommige zijn relatief eenvoudig aan te passen; in andere gevallen is ons vermogen om invloed uit te oefenen minimaal of nul; en andere zijn praktisch statisch. Zoals we je hebben verteld op...

Lees verder
Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

Lees verder
    0
    Winkelmand
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon