Wat is coeliakie?
Coeliakie is een chronische auto-immuunziekte die het spijsverteringsstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een intolerantie voor gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst, rogge en kruisingen van deze granen.
Wanneer iemand met coeliakie gluten consumeert, reageert zijn of haar immuunsysteem abnormaal. Daardoor valt het de bekleding van de dunne darm aan, wat kan leiden tot schade aan het darmslijmvlies en een belemmering van de opname van voedingsstoffen (Caio et al., 2019).
In deze post zullen we deze pathologie grondig bestuderen: symptomen, risicofactoren en behandeling, evenals de relatie tussen coeliakie en genetica en de mogelijkheid van DNA-testen om genetische aanleg voor coeliakie te detecteren.
Kenmerken
De symptomen van coeliakie worden veroorzaakt door progressieve beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm als gevolg van de consumptie van gluten. Dit verhindert de juiste opname van bepaalde voedingsstoffen en resulteert in diarree, gewichtsverlies, bloedarmoede, een opgeblazen buik of vermoeidheid. De symptomen zijn echter zeer aspecifiek, waardoor ongeveer 20-50% van de coeliakiepatiënten symptomen vertoont die overeenkomen met het prikkelbaredarmsyndroom (J. & P., Coeliakie: Overzicht 2015 ). Daarom is genetisch onderzoek naar coeliakie essentieel om de diagnose te vergemakkelijken. Er bestaat een classificatie van verschillende typen coeliakie op basis van de andere symptomen die patiënten met deze ziekte kunnen vertonen:
- Asymptomatische coeliakie: gediagnosticeerd door serologie en biopsie bij patiënten zonder symptomen.
- Klassieke coeliakie: ze vertonen symptomen van intestinale malabsorptie zoals diarree, hypoalbuminemie of steatorroe.
- Niet-klassieke coeliakie: patiënten met extra-intestinale symptomen zoals onder andere bloedarmoede door ijzertekort, osteopenie, artritis of zweren in de mond.
- Symptomatische coeliakie: patiënten met zowel gastro-intestinale als extra-intestinale symptomen.
- Potentiële coeliakie: patiënten met een positieve serologie, maar wanneer een biopsie van de dunne darm wordt uitgevoerd, worden geen histologische veranderingen gevonden.
Wereldwijde cijfers
De incidentie in Europa en de VS bedraagt 1%, maar is de afgelopen jaren dramatisch gestegen. Deze stijging is voornamelijk te wijten aan de toegenomen beschikbaarheid van serologische diagnostische screeningstests met een hoge gevoeligheid en specificiteit en de ontdekking van specifieke antilichamen voor deze aandoening. Desondanks zijn er nog steeds zeven ongediagnosticeerde gevallen voor elk gediagnosticeerd geval. Bovendien hebben verschillende studies gewaarschuwd dat globalisering in combinatie met de verspreiding van extreme varianten van het mediterrane dieet, waarin excessieve hoeveelheden gluten (tot 20 g/dag) voorkomen, mogelijk een toename van deze ziekte heeft veroorzaakt ( de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013 ).
Hoewel serologische diagnose tegenwoordig wordt uitgevoerd, moet deze altijd worden bevestigd met een biopsie. Zoals hierboven vermeld, is het een snelgroeiende pathologie, gediagnosticeerd bij zowel kinderen als volwassenen, die in grotere mate mensen treft met eerdere ziekten zoals diabetes, wat een aanzienlijk probleem is, aangezien veel van de glutenvrije producten die tegenwoordig worden verkocht, een aanzienlijke toename van bloed veroorzaken glucose. Bovendien is de incidentie sinds 6.5 toegenomen tot 1990 keer meer (de la Calle et al., 2020), komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen in een verhouding van 2:1
(Prevalentie-coeliakie 2019).
Fig 1. Wereldwijde prevalentie van coeliakie (Prevalentie-coeliakie 2019).
Oorzaken en risicofactoren
Coeliakie is een complexe ziekte, wat betekent dat het wordt beïnvloed door meerdere genetische varianten en de omgeving waarin het individu leeft.
Wat betreft de genetische relatie tussen coeliakie en de ziekte, is een hoge erfelijkheidsgraad waargenomen (tussen 10 en 15%), die in de meeste gevallen verband houdt met de aanwezigheid van specifieke genen met immuunfuncties, zoals CD80, ICOSLG en ZMIZ1, waardoor auto-immuunreacties worden uitgelokt (Caio et al., 2019 ).
Met betrekking tot omgevingsfactoren valt gluten op als de primaire trigger, aangezien onze voeding momenteel een hoog gehalte aan dit eiwit bevat, dat bestaat uit niet-verteerbare immunogene peptiden, dat wil zeggen peptiden die de werking van enzymen van het maagdarmkanaal weerstaan en erin slagen om een immuunrespons in het organisme. Overmatige consumptie van deze voedingsstof kan dus uiteindelijk leiden tot de ontwikkeling van coeliakie.
Andere omgevingsfactoren waarmee rekening moet worden gehouden, zijn onder meer gastro-intestinale infecties, langdurig gebruik van antibiotica en protonpompremmers, en een overpopulatie van Helicobacter pylori ( de la Calle et al., 2020 ).
Preventie en behandeling
Er bestaat secundaire preventie, die bestaat uit het uitvoeren van diagnostische tests om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen en zo gluten uit het dieet te verwijderen wanneer de schade aan het organisme nog niet ernstig is. (Meijer et al., 2018 ).
De afgelopen jaren is onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om primaire preventie uit te voeren op basis van een nagenoeg totale vermindering van de gluteninname. Toch is de impact van het verwijderen van deze voedingsstof uit onze voeding gezien en wegen de nadelen zwaarder dan de mogelijke voordelen.
Zodra bij een patiënt coeliakie is vastgesteld, wordt gluten volledig uit het dieet verwijderd. Meestal merken mensen na een week een verbetering van de symptomen ( Lebwohl et al., 2018 ).
Er wordt echter geschat dat ongeveer 1% van de coeliakiepatiënten niet correct reageert op de behandeling, hetzij omdat ze geen strikt glutenvrij dieet volgen, hetzij omdat ze een darmaandoening hebben waardoor ze niet kunnen verbeteren ondanks het feit dat ze geen gluten consumeren. Deze weerstand tegen behandeling kan leiden tot complicaties zoals ondervoeding of zelfs T-lymfocytenlymfoom, omdat het nauw verwant is aan deze spijsverteringspathologie. In dit geval worden aanvullende behandelingen aangeboden om de ziekte te verlichten.
24Genetica en coeliakie
Coeliakie is een voornamelijk genetische ziekte, dus het is essentieel om de aanwezigheid van specifieke genetische varianten in ons DNA te kennen die verband houden met een hoger risico om aan de ziekte te lijden. Patiënten die ontdekken dat ze een grotere genetische aanleg hebben voor coeliakie, kunnen diagnostische tests ondergaan om te bevestigen of ze de ziekte hebben, aangezien, zoals hierboven vermeld, een grote populatie die aan deze ziekte lijdt, zich er niet van bewust is, zodat er schade kan optreden aan de darm niveau op een stille manier die na verloop van tijd gevaarlijk kan zijn.
Aangezien voeding direct verband houdt met deze aandoening, is het cruciaal om kennis te hebben van nutrigenetica. Nutrigenetica is de wetenschap die bestudeert hoe ons lichaam reageert op verschillende voedingsstoffen, afhankelijk van ons genotype. 24Genetics biedt de nutrigenetische test aan , die aanzienlijk kan helpen bij het bepalen van iemands aanleg.
Bibliografie
Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Verkrijgbaar op: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (raadplegingsdatum: 26 april 2023).
J., FELIPEMOSCOSO en P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), pp. 613-627. Beschikbaar op: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Een actuele herziening. In BMC Medicine (vol. 17, nummer 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: oorzaken, patologie en voedingswaarde van het dieet zonder gluten. Een herziening. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). De gluten en de intolerantie zijn al trigo in de actualiteit: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo? Internationaal tijdschrift voor voedingswetenschappen en voeding, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185
Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010 ). Er zijn meerdere varianten van comunes voor de celdeling die invloed hebben op de expressie van genen die immuun zijn. Natuurgenetica, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS, & Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Preventie van celverbranding.
Grenzen in kindergeneeskunde, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Niet-coeliakie glutengevoeligheid: vragen die ondanks toenemend bewustzijn nog moeten worden beantwoord. Cellulaire en moleculaire immunologie, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28
