De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft uitgewezen dat zowel omgevings- als genetische factoren het risico op een intracraniaal aneurysma kunnen verhogen, een verzwakt gebied in een bloedvat in de hersenen waardoor het uitzet of uitpuilt. In de meeste gevallen komt het voor in het gebied van de hersenen dat het cerebrum of telencephalon wordt genoemd, wat overeenkomt met het gebied dat we gewoonlijk kennen als het cerebrum, en wordt een cerebraal aneurysma genoemd [1].

Als het intracraniale aneurysma scheurt of scheurt, kan dit bloedingen in de hersenen veroorzaken, die bekend staat als een hemorragische beroerte. Wanneer die breuk optreedt in de ruimte tussen de hersenen en de dunne weefsels die het bekleden, wordt de specifieke beroerte een subarachnoïdale bloeding genoemd [2].

Wereldwijd een intracraniaal aneurysma scheurt elke 18 minuten en is meestal fataal in ongeveer 40% van de gevallen [3]. De overgrote meerderheid van intracraniale aneurysma's scheuren echter nooit en veroorzaken ook geen gezondheidsproblemen of symptomen. Veel mensen hebben een intracraniaal aneurysma en zullen het nooit opmerken. Sterker nog, ze worden vaak bijna bij toeval ontdekt [2].

Intracraniale aneurysma's kunnen worden ingedeeld in sacculaire en fusiforme aneurysma's. De overgrote meerderheid behoort tot het eerste type en wordt gekenmerkt door het genereren van een ballonvormig uitsteeksel aan één kant van het bloedvat, met een afgeronde bodem en een kleine nek waar het communiceert met de slagader die het ontspringt. In de Engelse literatuur worden deze sacculaire aneurysma's genoemd "bessen-aneurysma's" of bessen-aneurysma's [4]. Aan de andere kant vertoont een spoelvormig aneurysma een uitstulping aan alle kanten van het bloedvat, in de vorm van een spil.

sintomas aneurisma intracraneaal

Symptomen van intracranieel aneurysma

Symptomen van intracraniale aneurysma's variëren afhankelijk van het al dan niet scheuren en hoe groot ze zijn. De meeste aneurysma's die scheuren zijn klein en veroorzaken geen specifieke symptomen. In sommige gevallen worden niet-geruptureerde aneurysma's gedetecteerd omdat ze tijdens het groeien op nabijgelegen zenuwen drukken en symptomen veroorzaken die verband houden met die zenuwen [5].

 

Intacte aneurysma's

 

Intracraniale aneurysma's die niet zijn gescheurd, veroorzaken meestal geen symptomen, tenzij ze, zoals we al zeiden, vanwege hun grootte druk uitoefenen op nabijgelegen hersenweefsel en zenuwen. In dit geval zijn de meest kenmerkende symptomen de volgende:

 

  • Pijn in het bovenste of achterste deel van de oog.
  • wazig visie.
  • Verwijding van de pupil.
  • Gevoelloosheid aan één kant van het gezicht.
  • Hangend ooglid.
  • Constante hoofdpijn.
aneurysma intracraneaal de berry

Gescheurde aneurysma's

Wanneer een intracraniaal aneurysma scheurt, het eerste symptoom dat meestal optreedt, is intense hoofdpijn dat verschijnt ineens. Maar er zijn ook een aantal andere symptomen die zijn gemeld door mensen die een gescheurd aneurysma in de hersenen hebben opgelopen. Ze verschijnen allemaal plotseling en we kunnen ze hieronder gedetailleerd vinden:

    • Stijfheid in de nek.
  • Misselijkheid en overgeven.
  • Slaperigheid of verlies van bewustzijn.
  • Pijn in het bovenste en achterste deel van het oog.
  • Veranderingen in het gezichtsvermogen: wazig of dubbel zien.
  • Problemen met lopen of duizeligheid.
  • Gevoeligheid voor licht.
  • Verwarring.
  • Epileptische aanvallen.

 

Gescheurd aneurysma

Intracraniale aneurysma's kunnen ook wat bloed lekken, maar scheuren niet. In deze gevallen het meest representatieve symptoom is hoofdpijn die plotseling en zeer intens opkomt, net als in het geval van gescheurde intracraniale aneurysma's. In veel van de gevallen waarin een lek optreedt, scheurt het aneurysma uiteindelijk.

aneurysma intracraneaal

Genetica en intracraniaal aneurysma

Dat hebben talloze onderzoeken geconcludeerd er is een directe relatie tussen genetica en intracraniaal aneurysma, dus familiegeschiedenis wordt als een risicofactor beschouwd. 

Het idee dat genetica een rol speelt bij de ontwikkeling van aneurysma's heeft geleid tot de creatie van onderzoeksmodellen die verschillende genen onderzoeken die gerelateerd kunnen zijn aan de ontwikkeling van deze pathologie. Om deze analyses uit te voeren, worden associatiestudies gebruikt die de correlatie tussen de aanwezigheid van aneurysma's en een specifiek allel evalueren en deze vergelijken met personen zonder deze aandoening, GWAS-studies (genome-wide association studies) genoemd [6].

Een van deze risico-allelen die in wetenschappelijke studies zijn geïdentificeerd, bevindt zich in de buurt van de SOX17-gen. Dit gen is nodig voor de vorming van endotheelcellen, zoals cellen die de binnenkant van bloedvaten bekleden en direct contact hebben met bloed [7]. Maar naast dit gen zijn er nog andere betrokken bij een verhoogd risico op intracraniaal aneurysma.

Bij 24Genetics voeren we genetische tests uit om de waarschijnlijkheid te detecteren dat u vatbaar bent voor het ontwikkelen van een intracraniaal aneurysma. Met onze gezondheidstest we zullen uw DNA analyseren en bepalen of de genen die betrokken zijn bij een hoger risico op het krijgen van dit type aneurysma erin aanwezig zijn of niet. Op deze manier weet u uw aanleg om te lijden aan een intracraniaal aneurysma, naast vele andere ziekten. Voor meer gedetailleerde informatie, klik hier en krijg toegang tot een voorbeeld van het rapport dat is gegenereerd door onze genetische gezondheidstest.

 

Bibliografie

[1] MedlinePlus in het Engels [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, neuroloog en universitair docent klinische neurologie, Renaissance School of Medicine aan de Stony Brook University, Stony Brook, NY. Beoordeling geleverd door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, en het ADAM Editorial-team. Vertaling en lokalisatie door: DrTango, Inc. – Aneurysma in de hersenen [beoordeeld februari 2022; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar vanaf: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Hersenaneurysma – Mayo Clinic-medewerkers [beoordeeld juni 2022; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebrale aneurysma's: ken de realiteit en behandelingsopties - Baptist Health South Florida [geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Gescheurd sacculair aneurysma van de middelste hersenslagader met subarachnoïdale bloeding - Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contreras - Acta Médica Grupo Ángeles. Deel 10, nr. 2 [gepubliceerd april-juni 2012; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar vanaf: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Wat zijn de symptomen van een hersenaneurysma? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar vanaf: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intracraniale aneurysma's: moleculaire en genetische aspecten gerelateerd aan hun oorsprong en ontwikkeling - Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas José - Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [gepubliceerd nov-dec. 2009; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar in: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Grote studie identificeert nieuwe genetische risicofactoren voor hersenaneurysma – Howard Hughes Medical Institute [gepubliceerd nov. 2008; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar op: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Genetica en sportblessures

Genetica en sportblessures

Sportblessures Blessures zijn een van de grootste zorgen van atleten, omdat ze, ongeacht de sport die ze beoefenen, eraan worden blootgesteld. Vaak herhalen de media dat bepaalde sportfiguren voortdurend terugvallen van dezelfde blessure, maar waarom gebeurt dit? De...

Lees verder
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Lees verder
Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Ontdek je diepste wortels met het historische vooroudersrapport van 24Genetics. Stel je voor dat je terug in de tijd kunt reizen, niet alleen om meer te weten te komen over de geschiedenis van de wereld, maar ook om te ontdekken hoe je eigen voorouders hebben bijgedragen aan het vormgeven ervan. Dat is precies wat wij bieden...

Lees verder
Genetica en borstkanker

Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft...

Lees verder
Longkanker en genetica

Longkanker en genetica

Wat is longkanker? Longkanker bestaat uit de ongecontroleerde vermenigvuldiging van kwaadaardige cellen van het longepitheel. Het begint meestal in deze organen en kan zich verspreiden naar verschillende delen van het ademhalingssysteem, en zelfs de lymfeklieren of andere organen bereiken, zoals...

Lees verder
Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test?

In het huidige tijdperk van wetenschap en technologie heeft genetica een revolutie teweeggebracht in ons begrip van erfelijkheid en het functioneren van het menselijk lichaam. Genetische tests, ook wel DNA-testen genoemd, zijn een van de meest opvallende innovaties op dit gebied. Deze tests hebben gewonnen...

Lees verder
Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Gezondheid is een complex begrip waarbij duidelijk is dat meerdere factoren van verschillende aard van invloed zijn. Sommige zijn relatief eenvoudig aan te passen; in andere gevallen is ons vermogen om invloed uit te oefenen minimaal of nul; en andere zijn praktisch statisch. Zoals we je hebben verteld op...

Lees verder
Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

Lees verder
    0
    Winkelmand
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon