24Genetica Test de ADN
0 0€

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft aangetoond dat zowel omgevingsfactoren als genetische factoren het risico op een intracranieel aneurysma kunnen verhogen . Dit is een verzwakte plek in een bloedvat in de hersenen waardoor dit uitzet of opzwelt. In de meeste gevallen treedt het op in het hersengebied dat het cerebrum of telencephalon wordt genoemd, wat overeenkomt met het gebied dat we gewoonlijk kennen als de grote hersenen, en wordt het een cerebraal aneurysma genoemd [1].

Als het intracraniële aneurysma scheurt of barst, kan dit een bloeding in de hersenen veroorzaken , wat bekend staat als een hemorragische beroerte . Wanneer die scheuring optreedt in de ruimte tussen de hersenen en het dunne weefsel dat ze bekleedt, wordt deze specifieke beroerte een subarachnoïdale bloeding genoemd [2].

Wereldwijd scheurt er elke 18 minuten een intracranieel aneurysma, wat in ongeveer 40% van de gevallen fataal is [3]. De overgrote meerderheid van de intracraniële aneurysma's scheurt echter nooit en veroorzaakt ook geen gezondheidsproblemen of symptomen. Veel mensen hebben een intracranieel aneurysma zonder het ooit te merken . Sterker nog, ze worden vaak bijna bij toeval ontdekt [2].

Intracraniële aneurysma's kunnen worden ingedeeld in sacculaire en fusiforme aneurysma's . De overgrote meerderheid behoort tot het eerste type en wordt gekenmerkt door een ballonvormige uitstulping aan één kant van het bloedvat, met een afgeronde bodem en een kleine hals waar het in verbinding staat met de slagader waaruit het ontspringt. In de Engelse literatuur worden deze sacculaire aneurysma's "berry aneurysms" of berry aneurysms genoemd [4]. Een fusiform aneurysma daarentegen vertoont een uitstulping aan alle kanten van het bloedvat, in de vorm van een spoel.

sintomas aneurisma intracraneaal

Symptomen van intracranieel aneurysma

De symptomen van intracraniële aneurysma's variëren afhankelijk van of ze scheuren en hoe groot ze zijn. De meeste aneurysma's die scheuren zijn klein en veroorzaken geen specifieke symptomen. In sommige gevallen worden niet-gescheurde aneurysma's ontdekt doordat ze, naarmate ze groeien, op nabijgelegen zenuwen drukken, wat symptomen veroorzaakt die verband houden met die zenuwen [5].

 

Intacte aneurysma's

 

Intracraniale aneurysma's die niet zijn gescheurd, veroorzaken meestal geen symptomen, tenzij ze, zoals we al zeiden, vanwege hun grootte druk uitoefenen op nabijgelegen hersenweefsel en zenuwen. In dit geval zijn de meest kenmerkende symptomen de volgende:

 

  • Pijn in het bovenste of achterste deel van de oog.
  • wazig visie.
  • Verwijding van de pupil.
  • Gevoelloosheid aan één kant van het gezicht.
  • Hangend ooglid.
  • Constante hoofdpijn.
aneurysma intracraneaal de berry

Gescheurde aneurysma's

Wanneer een intracranieel aneurysma scheurt, is het eerste symptoom meestal een plotselinge, hevige hoofdpijn . Maar er zijn ook een aantal andere symptomen die zijn gemeld door mensen die een hersenaneurysma hebben gehad. Al deze symptomen treden plotseling op en worden hieronder nader toegelicht:

    • Stijfheid in de nek.
  • Misselijkheid en overgeven.
  • Slaperigheid of verlies van bewustzijn.
  • Pijn in het bovenste en achterste deel van het oog.
  • Veranderingen in het gezichtsvermogen: wazig of dubbel zien.
  • Problemen met lopen of duizeligheid.
  • Gevoeligheid voor licht.
  • Verwarring.
  • Epileptische aanvallen.

 

Gescheurd aneurysma

Intracraniële aneurysma's kunnen ook een beetje bloed lekken, maar scheuren niet. In deze gevallen is het meest voorkomende symptoom een ​​plotselinge en zeer intense hoofdpijn , net als bij een gescheurd intracranieel aneurysma. In veel gevallen waarin er een lekkage optreedt, scheurt het aneurysma uiteindelijk.

aneurysma intracraneaal

Genetica en intracraniaal aneurysma

Uit talrijke studies is gebleken dat er een direct verband bestaat tussen genetica en intracraniële aneurysma's , waardoor een familiegeschiedenis als risicofactor wordt beschouwd.

Het idee dat genetica een rol speelt bij de ontwikkeling van aneurysma's heeft geleid tot de creatie van onderzoeksmodellen die verschillende genen onderzoeken die gerelateerd kunnen zijn aan de ontwikkeling van deze pathologie. Om deze analyses uit te voeren, worden associatiestudies gebruikt die de correlatie tussen de aanwezigheid van aneurysma's en een specifiek allel evalueren en deze vergelijken met personen zonder deze aandoening, GWAS-studies (genome-wide association studies) genoemd [6].

Een van deze risico-allelen die in wetenschappelijke studies zijn geïdentificeerd, bevindt zich in de buurt van het SOX17-gen . Dit gen is noodzakelijk voor de vorming van endotheelcellen, zoals die welke de binnenkant van bloedvaten bekleden en direct in contact staan ​​met bloed [7]. Maar naast dit gen zijn er nog andere genen die betrokken zijn bij een verhoogd risico op een intracranieel aneurysma.

Bij 24Genetics voeren we genetische testen uit om de kans te bepalen dat u aanleg heeft voor het ontwikkelen van een intracraniale aneurysma. Met onze gezondheidstest analyseren we uw DNA en bepalen we of de genen die verband houden met een verhoogd risico op dit type aneurysma daarin aanwezig zijn. Zo komt u te weten wat uw aanleg is voor een intracraniale aneurysma, naast vele andere aandoeningen. Klik hier voor meer informatie en bekijk een voorbeeld van het rapport dat door onze genetische gezondheidstest is gegenereerd.

 

Bibliografie

[1] MedlinePlus in het Engels [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, behandelend neuroloog en universitair docent klinische neurologie, Renaissance School of Medicine aan de Stony Brook University, Stony Brook, NY. Beoordeling verzorgd door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David C. Dugdale, MD, medisch directeur, Brenda Conaway, redactiedirecteur, en het ADAM-redactieteam. Vertaling en lokalisatie door: DrTango, Inc. – Aneurysma in de hersenen [beoordeeld februari 2022; geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar via: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Cerebraal aneurysma – Medewerkers van de Mayo Clinic [beoordeeld juni 2022; geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebrale aneurysma's: ken de realiteit en behandelingsopties – Baptist Health South Florida [geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar op: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Gescheurd sacculair aneurysma van de middelste hersenslagader met subarachnoïdale bloeding – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Contreras – Acta Médica Grupo Ángeles. Deel 10, nr. 2 [gepubliceerd april-juni 2012; geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar op: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Wat zijn de symptomen van een hersenaneurysma? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar via: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intracraniale aneurysma's: moleculaire en genetische aspecten gerelateerd aan hun oorsprong en ontwikkeling – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas José – Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [gepubliceerd november-dec. 2009; geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar in: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Grootschalige studie identificeert nieuwe genetische risicofactoren voor hersenaneurysma – Howard Hughes Medical Institute [gepubliceerd nov. 2008; geraadpleegd feb. 2023] Beschikbaar op: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Genetica en sportblessures

Genetica en sportblessures

Sportblessures Blessures zijn een van de grootste zorgen van atleten, omdat ze, ongeacht de sport die ze beoefenen, eraan worden blootgesteld. Vaak herhalen de media dat bepaalde sportfiguren voortdurend terugvallen van dezelfde blessure, maar waarom gebeurt dit? De...

Lees verder
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Lees verder
Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Ontdek je diepste wortels met het historische vooroudersrapport van 24Genetics. Stel je voor dat je terug in de tijd kunt reizen, niet alleen om meer te weten te komen over de geschiedenis van de wereld, maar ook om te ontdekken hoe je eigen voorouders hebben bijgedragen aan het vormgeven ervan. Dat is precies wat wij bieden...

Lees verder
Genetica en borstkanker

Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft...

Lees verder
Longkanker en genetica

Longkanker en genetica

Wat is longkanker? Longkanker bestaat uit de ongecontroleerde vermenigvuldiging van kwaadaardige cellen van het longepitheel. Het begint meestal in deze organen en kan zich verspreiden naar verschillende delen van het ademhalingssysteem, en zelfs de lymfeklieren of andere organen bereiken, zoals...

Lees verder
Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test?

In het huidige tijdperk van wetenschap en technologie heeft genetica een revolutie teweeggebracht in ons begrip van erfelijkheid en het functioneren van het menselijk lichaam. Genetische tests, ook wel DNA-testen genoemd, zijn een van de meest opvallende innovaties op dit gebied. Deze tests hebben gewonnen...

Lees verder
Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Gezondheid is een complex begrip waarbij duidelijk is dat meerdere factoren van verschillende aard van invloed zijn. Sommige zijn relatief eenvoudig aan te passen; in andere gevallen is ons vermogen om invloed uit te oefenen minimaal of nul; en andere zijn praktisch statisch. Zoals we je hebben verteld op...

Lees verder
Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      24Genetica Test de ADN
      Privacyoverzicht

      Deze website maakt gebruik van cookies, zodat wij u de best mogelijke gebruikerservaring kunnen bieden. Cookies worden opgeslagen in uw browser en voeren functies uit zoals u herkennen wanneer u terugkeert naar onze website en helpen ons team om te begrijpen welke delen van de website u het meest interessant en nuttig vindt.