24G-logo
0 0,00

Schizofrenie en genetica: is het een erfelijke ziekte?

Van de verscheidenheid aan pathologieën op het gebied van geestelijke gezondheid is schizofrenie een van de bekendste. Het is een van de meest ernstige psychische aandoeningen en treft 1% van de wereldbevolking [1]. Het is daarom belangrijk om te weten of schizofrenie erfelijk of verworven is en, zo ja, welke genetische factoren in verband kunnen worden gebracht met deze ziekte. 

In de meeste gevallen schizofrenie komt vooral voor in de adolescentie en vroege volwassenheid. Het komt niet zo vaak voor dat deze ziekte opduikt na de leeftijd van 45 jaar en hoewel er nog altijd sprake is van schizofrenie bij kinderen [3].

 

 

Wat is schizofrenie?

 

Schizofrenie is een ernstige hersenziekte gekenmerkt door een aantasting van iemands capaciteiten, van emotioneel naar perceptueel naar denken [2]. Mensen die eraan lijden, kunnen niet-bestaande stemmen horen en denken dat andere mensen hen kwaad willen doen. In veel gevallen is de spraak van de getroffen personen onsamenhangend en heeft dit merkbaar invloed op het beroepsleven en het vermogen om voor zichzelf te zorgen.

Gezien het verschijnen van de eerste symptomen op relatief jonge leeftijd, het werd aanvankelijk beschouwd als een dementia praecox, hoewel het later werd gedefinieerd als een groep ziekten [2]. Schizofrenie wel geassocieerd met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit en hoge persoonlijke en maatschappelijke kosten [4].

 

 

Symptomen van schizofrenie

 

De vroege symptomen van schizofrenie kunnen van drie soorten zijn:

  • Positieve symptomen: ze betrekken verhoogde hersenactiviteit en worden zo genoemd omdat het extra gedragingen zijn die gezonde mensen over het algemeen niet vertonen. Positieve symptomen zijn hallucinaties, wanen of ongeorganiseerd denken.
  • Negatieve symptomen: In tegenstelling tot positieve symptomen zijn negatieve symptomen gerelateerd aan a afname van de hersenactiviteit. Onder deze vinden we sociaal isolement, problemen met het tonen van emoties, verminderde communicatie, apathie, abulie (gebrek aan energie of wil) of afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen.
  • Cognitieve symptomen: Het meest kenmerkend zijn problemen met aandacht en concentratie, geheugen en kritisch denken.

Meestal vertonen patiënten symptomen van alle soorten schizofrenie. De manifestatie van symptomen verschijnt meestal tussen de 16 en 30 jaar. Mannen ontwikkelen deze symptomen vaak op jongere leeftijd dan vrouwen.

Hoewel er farmacologische behandelingen voor schizofrenie bestaan, is hun werkzaamheid voor de meeste patiënten slecht [4].

 

 

Is schizofrenie erfelijk?

 

De exacte oorzaken van schizofrenie zijn nog niet bekend, maar onderzoekers wijzen op een combinatie van verschillende oorzaken: genetisch, neurochemisch en omgevingsfactoren. De genetische component speelt een grote rol, dus schizofrenie wordt beschouwd als een zeer erfelijke aandoening [4]. Huidig ​​​​onderzoek probeert een gen of een groep genen te lokaliseren die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Het lijkt echter waarschijnlijker dat dit risico wordt veroorzaakt door het gecombineerde effect van verschillende genen, die via verschillende mechanismen op elkaar inwerken om iemands vatbaarheid voor schizofrenie te vergroten [2].

Wat betreft de vraag of schizofrenie genetisch of verworven is, suggereert het risico onder familieleden dat deze pathologie wordt overgedragen door de overerving van een aantal genen met een gering effect en het is mogelijk dat een gen met een groot effect recessief overerft. Deze overerving van gemuteerde genen, hun cumulatieve effect en het effect van de omgeving dragen ertoe bij dat de persoon vatbaarder is voor de ziekte. Bovendien is het waarschijnlijk genetisch heterogeen, dwz verschillende genen dragen bij aan hetzelfde fenotype in verschillende families en populaties [1].

Naast genetische factoren bij schizofrenie is waargenomen dat omgevings- en situationele factoren die verband houden met een verhoogde incidentie van de ziekte een rol spelen. Sommigen van hen zouden het woongebied, verloskundige complicaties of infectieuze factoren zijn. Mensen die in stedelijke gebieden wonen, hebben een 35 keer hoger risico om aan schizofrenie te lijden. Obstetrische complicaties zoals Rh-incompatibiliteit, laag geboortegewicht en voedingstekorten bij de moeder in het eerste trimester worden ook in verband gebracht met een verhoogd risico op schizofrenie [1].

In 2022 is de grootste genetische studie in relatie tot schizofrenie gepubliceerd, waarin 120 genen in verband zijn gebracht met deze ziekte [6]. Een voorbeeld is het DPYD-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van pyrimidines (een type nucleotide), of het AKT3-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij een groot aantal biologische processen, zoals celproliferatie en celdood. , onder andere glycogeensynthese en glucoseopname. 

 

 

24Genetica gezondheidstest: leer over de genetische factoren van schizofrenie

 

Schizofrenie is een van de complexe ziekten die 24Genetics in haar onderzoek analyseert gezondheidstest. Door toepassing van genoombrede associatiestudies (GWAS) worden de DNA-merkers van mensen met een ziekte vergeleken met mensen zonder die ziekte. Op deze manier kunnen genetische verschillen worden geïdentificeerd. 

Deze studies zijn erg handig voor preventie en vroege diagnose. De verkregen gegevens zijn de aanleg van de gezonde persoon om een ​​bepaalde ziekte te ontwikkelen ten opzichte van de rest van de bevolking. Dit is gewoon een statistische referentie, dus het impliceert op geen enkel moment dat de ziekte zich zal ontwikkelen. Als u wilt weten hoe vatbaar u bent voor deze en andere ziekten, doe dan onze test. U kunt ons al uw vragen geheel vrijblijvend stellen.

 

Bibliografie

[1] Genetica van schizofrenie: vooruitgang in de studie van kandidaat-genen. Adriana Pacheco en Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Gepubliceerd: 2004; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar op: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007 

[2] Oorzaken van schizofrenie en erfelijkheid – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar op: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/ 

[3] Schizofrenie bij kinderen: wat zijn de eerste tekenen? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Herzien: juni 2022; Geraadpleegd: oktober 2022] [4] Task Force Schizofrenie bij kinderen – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Betreden: oktober 2022

[4] Psychiatrische Genomics Consortium Werkgroep Schizofrenie. Biologische inzichten in 108 genetische loci geassocieerd met schizofrenie. Natuur 511, 421-427 [Gepubliceerd: 2014; Geraadpleegd: oktober 2022]. Beschikbaar van: https://doi.org/10.1038/nature13595 

[5] Wat zijn de verschillende soorten schizofrenie? Medisch nieuws vandaag - Jamie Smith; Medisch beoordeeld door Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Gepubliceerd: aug. 2021; Betreden: okt.2022] Beschikbaar vanaf: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia 

[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Het in kaart brengen van genomische loci impliceert genen en synaptische biologie bij schizofrenie. Natuur 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5 

 

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Maculadegeneratie en genetica

Maculadegeneratie is een oogziekte die wereldwijd miljoenen mensen treft. Hoewel leeftijd een belangrijke risicofactor is, speelt ook genetica een rol bij de ontwikkeling ervan. Sommige vormen van maculaire degeneratie zijn zelfs gerelateerd aan specifieke genetische mutaties, die kunnen worden...

Lees verder

De relatie tussen hartinfarct en genetica

Hartziekte is wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn hart- en vaatziekten, waaronder hartinfarcten, verantwoordelijk voor 31% van alle sterfgevallen wereldwijd. Dit komt neer op 17.9 miljoen doden per...

Lees verder

Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door hun lage prevalentie, die wordt gedefinieerd als het aantal mensen in een specifieke groep dat op een bepaald moment aan een bepaalde ziekte lijdt. Hoewel er geen eenduidige definitie is voor de term 'zeldzame ziekte', zijn ze allemaal gebaseerd op de...

Lees verder

Obesitas en genetica

Obesitas wordt gedefinieerd als een abnormale of overmatige ophoping van vet die schadelijk kan zijn voor de gezondheid (1). Daarom hebben enkele van de belangrijkste vragen die eromheen draaien betrekking op de vraag of obesitas genetisch of erfelijk is. Onder de verschillende bestaande methoden om te meten en...

Lees verder

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft aangetoond dat zowel omgevings- als genetische factoren het risico op een intracraniaal aneurysma kunnen verhogen, een verzwakt gebied in een bloedvat in de hersenen waardoor het verwijdt of...

Lees verder

Primaire biliaire cirrose: een genetische leveraandoening

Primaire biliaire cirrose, ook bekend als primaire biliaire cholangitis, is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve vernietiging van levercellen, wat kan leiden tot een aantal ernstige complicaties. Het is bekend dat er genetische gevoeligheid kan zijn bij de ontwikkeling van...

Lees verder

Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Reumatoïde artritis valt in een zeer brede groep pathologieën die auto-immuunziekten worden genoemd. Deze chronische aandoeningen worden gekenmerkt doordat het immuunsysteem zijn eigen weefsels en organen aanvalt, wat overal in het lichaam kan voorkomen. De exacte oorzaak van auto-immuun...

Lees verder

Wilms-tumor en genetica

De Wereldgezondheidsorganisatie schat dat jaarlijks meer dan driehonderdduizend kinderen wereldwijd de diagnose kanker krijgen [2]. Wilms-tumor is een van de meest voorkomende vormen van nierkanker bij kinderen, hoewel de incidentie niet al te hoog is: 1 op de 10,000 kinderen...

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon