Van de verscheidenheid aan pathologieën op het gebied van geestelijke gezondheid is schizofrenie een van de bekendste. Het is een van de meest ernstige psychische aandoeningen en treft 1% van de wereldbevolking [1]. Het is daarom belangrijk om te weten of schizofrenie erfelijk of verworven is en, zo ja, welke genetische factoren in verband kunnen worden gebracht met deze ziekte.
In de meeste gevallen schizofrenie komt vooral voor in de adolescentie en vroege volwassenheid. Het komt niet zo vaak voor dat deze ziekte opduikt na de leeftijd van 45 jaar en hoewel er nog altijd sprake is van schizofrenie bij kinderen [3].
Wat is schizofrenie?
Schizofrenie is een ernstige hersenziekte gekenmerkt door een aantasting van iemands capaciteiten, van emotioneel naar perceptueel naar denken [2]. Mensen die eraan lijden, kunnen niet-bestaande stemmen horen en denken dat andere mensen hen kwaad willen doen. In veel gevallen is de spraak van de getroffen personen onsamenhangend en heeft dit merkbaar invloed op het beroepsleven en het vermogen om voor zichzelf te zorgen.
Gezien het verschijnen van de eerste symptomen op relatief jonge leeftijd, het werd aanvankelijk beschouwd als een dementia praecox, hoewel het later werd gedefinieerd als een groep ziekten [2]. Schizofrenie wel geassocieerd met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit en hoge persoonlijke en maatschappelijke kosten [4].
Symptomen van schizofrenie
De vroege symptomen van schizofrenie kunnen van drie soorten zijn:
- Positieve symptomen: ze betrekken verhoogde hersenactiviteit en worden zo genoemd omdat het extra gedragingen zijn die gezonde mensen over het algemeen niet vertonen. Positieve symptomen zijn hallucinaties, wanen of ongeorganiseerd denken.
- Negatieve symptomen: In tegenstelling tot positieve symptomen zijn negatieve symptomen gerelateerd aan a afname van de hersenactiviteit. Onder deze vinden we sociaal isolement, problemen met het tonen van emoties, verminderde communicatie, apathie, abulie (gebrek aan energie of wil) of afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen.
- Cognitieve symptomen: Het meest kenmerkend zijn problemen met aandacht en concentratie, geheugen en kritisch denken.
Meestal vertonen patiënten symptomen van alle soorten schizofrenie. De manifestatie van symptomen verschijnt meestal tussen de 16 en 30 jaar. Mannen ontwikkelen deze symptomen vaak op jongere leeftijd dan vrouwen.
Hoewel er farmacologische behandelingen voor schizofrenie bestaan, is hun werkzaamheid voor de meeste patiënten slecht [4].
Is schizofrenie erfelijk?
De exacte oorzaken van schizofrenie zijn nog niet bekend, maar onderzoekers wijzen op een combinatie van verschillende oorzaken: genetisch, neurochemisch en omgevingsfactoren. De genetische component speelt een grote rol, dus schizofrenie wordt beschouwd als een zeer erfelijke aandoening [4]. Huidig onderzoek probeert een gen of een groep genen te lokaliseren die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Het lijkt echter waarschijnlijker dat dit risico wordt veroorzaakt door het gecombineerde effect van verschillende genen, die via verschillende mechanismen op elkaar inwerken om iemands vatbaarheid voor schizofrenie te vergroten [2].
Wat betreft de vraag of schizofrenie genetisch of verworven is, suggereert het risico onder familieleden dat deze pathologie wordt overgedragen door de overerving van een aantal genen met een gering effect en het is mogelijk dat een gen met een groot effect recessief overerft. Deze overerving van gemuteerde genen, hun cumulatieve effect en het effect van de omgeving dragen ertoe bij dat de persoon vatbaarder is voor de ziekte. Bovendien is het waarschijnlijk genetisch heterogeen, dwz verschillende genen dragen bij aan hetzelfde fenotype in verschillende families en populaties [1].
Naast genetische factoren bij schizofrenie is waargenomen dat omgevings- en situationele factoren die verband houden met een verhoogde incidentie van de ziekte een rol spelen. Sommigen van hen zouden het woongebied, verloskundige complicaties of infectieuze factoren zijn. Mensen die in stedelijke gebieden wonen, hebben een 35 keer hoger risico om aan schizofrenie te lijden. Obstetrische complicaties zoals Rh-incompatibiliteit, laag geboortegewicht en voedingstekorten bij de moeder in het eerste trimester worden ook in verband gebracht met een verhoogd risico op schizofrenie [1].
In 2022 is de grootste genetische studie in relatie tot schizofrenie gepubliceerd, waarin 120 genen in verband zijn gebracht met deze ziekte [6]. Een voorbeeld is het DPYD-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van pyrimidines (een type nucleotide), of het AKT3-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij een groot aantal biologische processen, zoals celproliferatie en celdood. , onder andere glycogeensynthese en glucoseopname.
24Genetica gezondheidstest: leer over de genetische factoren van schizofrenie
Schizofrenie is een van de complexe ziekten die 24Genetics in haar onderzoek analyseert gezondheidstest. Door toepassing van genoombrede associatiestudies (GWAS) worden de DNA-merkers van mensen met een ziekte vergeleken met mensen zonder die ziekte. Op deze manier kunnen genetische verschillen worden geïdentificeerd.
Deze studies zijn erg handig voor preventie en vroege diagnose. De verkregen gegevens zijn de aanleg van de gezonde persoon om een bepaalde ziekte te ontwikkelen ten opzichte van de rest van de bevolking. Dit is gewoon een statistische referentie, dus het impliceert op geen enkel moment dat de ziekte zich zal ontwikkelen. Als u wilt weten hoe vatbaar u bent voor deze en andere ziekten, doe dan onze test. U kunt ons al uw vragen geheel vrijblijvend stellen.
Bibliografie
[1] Genetica van schizofrenie: vooruitgang in de studie van kandidaat-genen. Adriana Pacheco en Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Gepubliceerd: 2004; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar op: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Oorzaken van schizofrenie en erfelijkheid – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar op: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Schizofrenie bij kinderen: wat zijn de eerste tekenen? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Herzien: juni 2022; Geraadpleegd: oktober 2022] [4] Task Force Schizofrenie bij kinderen – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Betreden: oktober 2022
[4] Psychiatrische Genomics Consortium Werkgroep Schizofrenie. Biologische inzichten in 108 genetische loci geassocieerd met schizofrenie. Natuur 511, 421-427 [Gepubliceerd: 2014; Geraadpleegd: oktober 2022]. Beschikbaar van: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Wat zijn de verschillende soorten schizofrenie? Medisch nieuws vandaag - Jamie Smith; Medisch beoordeeld door Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Gepubliceerd: aug. 2021; Betreden: okt.2022] Beschikbaar vanaf: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Het in kaart brengen van genomische loci impliceert genen en synaptische biologie bij schizofrenie. Natuur 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
