Van de vele pathologieën op het gebied van de geestelijke gezondheid is schizofrenie een van de bekendste. Het is een van de ernstigste psychische aandoeningen en treft 1% van de wereldbevolking [1]. Het is daarom belangrijk om te weten of schizofrenie genetisch bepaald of verworven is en, zo ja, welke genetische factoren met deze ziekte samenhangen.
In de meeste gevallen komt schizofrenie vooral voor in de adolescentie en de vroege volwassenheid . Het is niet zo gebruikelijk dat deze ziekte zich na de leeftijd van 45 jaar manifesteert en, hoewel restverschijnselen, bestaat er ook schizofrenie op kinderleeftijd [3].
Wat is schizofrenie?
Schizofrenie is een ernstige hersenziekte die wordt gekenmerkt door een aantasting van iemands vermogens , van emotioneel tot perceptueel tot denkvermogen [2]. Mensen die eraan lijden, kunnen niet-bestaande stemmen horen en denken dat anderen hen kwaad willen doen. Vaak is de spraak van de getroffen personen onsamenhangend en heeft dit een merkbare invloed op het werk en het vermogen om voor zichzelf te zorgen.
Gezien het feit dat de eerste symptomen zich op relatief jonge leeftijd voordoen, werd het aanvankelijk beschouwd als een dementia praecox , hoewel het later werd gedefinieerd als een groep ziekten [2]. Schizofrenie gaat gepaard met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit en hoge persoonlijke en maatschappelijke kosten [4].
Symptomen van schizofrenie
De vroege symptomen van schizofrenie kunnen van drie soorten zijn:
- Positieve symptomen: ze betrekken verhoogde hersenactiviteit en worden zo genoemd omdat het extra gedragingen zijn die gezonde mensen over het algemeen niet vertonen. Positieve symptomen zijn hallucinaties, wanen of ongeorganiseerd denken.
- Negatieve symptomen: In tegenstelling tot positieve symptomen zijn negatieve symptomen gerelateerd aan a afname van de hersenactiviteit. Onder deze vinden we sociaal isolement, problemen met het tonen van emoties, verminderde communicatie, apathie, abulie (gebrek aan energie of wil) of afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen.
- Cognitieve symptomen: Het meest kenmerkend zijn problemen met aandacht en concentratie, geheugen en kritisch denken.
Patiënten vertonen meestal symptomen van schizofrenie van alle typen. De symptomen manifesteren zich doorgaans tussen de 16 en 30 jaar. Mannen ontwikkelen deze symptomen vaak op jongere leeftijd dan vrouwen.
Hoewel er farmacologische behandelingen voor schizofrenie bestaan, is hun werkzaamheid voor de meeste patiënten slecht [4].
Is schizofrenie erfelijk?
De precieze oorzaken van schizofrenie zijn nog niet bekend, maar onderzoekers wijzen op een combinatie van verschillende oorzaken: genetische, neurochemische en omgevingsfactoren. De genetische component speelt een belangrijke rol, waardoor schizofrenie wordt beschouwd als een sterk erfelijke aandoening [4]. Huidig onderzoek probeert een gen of een groep genen te vinden die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Het lijkt echter waarschijnlijker dat dit risico wordt veroorzaakt door het gecombineerde effect van verschillende genen, die via verschillende mechanismen op elkaar inwerken om de vatbaarheid van een persoon voor schizofrenie te vergroten [2].
Wat betreft de vraag of schizofrenie genetisch of verworven is, suggereert het risico onder familieleden dat deze pathologie wordt overgedragen door de overerving van een aantal genen met een gering effect, en dat mogelijk ook een gen met een groot effect van recessieve overerving een rol speelt. Deze overerving van gemuteerde genen, hun cumulatieve effect en de invloed van de omgeving dragen ertoe bij dat iemand meer vatbaar is voor de ziekte. Bovendien is het waarschijnlijk genetisch heterogeen, dat wil zeggen dat verschillende genen in verschillende families en populaties bijdragen aan hetzelfde fenotype [1].
Naast genetische factoren spelen ook omgevings- en situationele factoren een rol bij schizofrenie. Enkele voorbeelden hiervan zijn de woonplaats, obstetrische complicaties of infectieuze factoren. Mensen die in stedelijke gebieden wonen, hebben een 35 keer hoger risico op schizofrenie . Obstetrische complicaties zoals Rh-incompatibiliteit, een laag geboortegewicht en voedingstekorten bij de moeder in het eerste trimester worden eveneens in verband gebracht met een verhoogd risico op schizofrenie [1].
In 2022 is de grootste genetische studie in relatie tot schizofrenie gepubliceerd, waarin 120 genen in verband zijn gebracht met deze ziekte [6]. Een voorbeeld is het DPYD-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van pyrimidines (een type nucleotide), of het AKT3-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij een groot aantal biologische processen, zoals celproliferatie en celdood. , onder andere glycogeensynthese en glucoseopname.
24Genetica gezondheidstest: leer over de genetische factoren van schizofrenie
Schizofrenie behoort tot de complexe ziekten die 24Genetics analyseert in haar gezondheidstest . Door middel van genoombrede associatiestudies (GWAS) worden de DNA-markers van mensen met een ziekte vergeleken met die van mensen zonder die ziekte. Op deze manier kunnen genetische verschillen worden vastgesteld.
Deze onderzoeken zijn zeer nuttig voor preventie en vroege diagnose . De verkregen gegevens tonen de aanleg van een gezond persoon om een bepaalde ziekte te ontwikkelen ten opzichte van de rest van de bevolking. Dit is slechts een statistische referentie en impliceert dus op geen enkele wijze dat de ziekte zich ook daadwerkelijk zal ontwikkelen. Wilt u weten hoe vatbaar u bent voor deze en andere ziekten? Doe dan onze test. U kunt ons vrijblijvend al uw vragen stellen.
Bibliografie
[1] Genetica van schizofrenie: vooruitgang in het onderzoek naar kandidaatgenen. Adriana Pacheco en Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 nr.3 [Gepubliceerd: 2004; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar op: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Oorzaken van schizofrenie en erfelijkheid – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Geraadpleegd: oktober 2022] Beschikbaar op: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Schizofrenie bij kinderen: wat zijn de eerste tekenen? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Herzien: juni 2022; Geraadpleegd: oktober 2022] [4] Task Force Schizofrenie bij kinderen – Veritas [Gepubliceerd: februari 2020; Betreden: oktober 2022
[4] Psychiatric Genomics Consortium Schizophrenia Working Group. Biologische inzichten in 108 genetische loci geassocieerd met schizofrenie. Nature 511, 421-427 [Gepubliceerd: 2014; Geraadpleegd: okt. 2022]. Beschikbaar via: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Wat zijn de verschillende soorten schizofrenie? Medical News Today – Jamie Smith; Medisch beoordeeld door Marney A. White, PhD, MS, Psychologie [Gepubliceerd: aug. 2021; Geraadpleegd: okt. 2022] Beschikbaar via: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Het in kaart brengen van genomische loci impliceert genen en synaptische biologie bij schizofrenie. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
