24G-logo
0 0,00

Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door hun lage prevalentie, gedefinieerd als het aantal mensen in een specifieke groep dat op een bepaald moment aan een bepaalde ziekte lijdt. 

Hoewel er geen enkele definitie is voor de term 'zeldzame ziekte', zijn ze allemaal gebaseerd op de frequentie waarmee ze voorkomen, en in sommige gevallen omvatten ze de ernst van de symptomen of de beschikbaarheid van behandeling. 

  • In de Verenigde Staten worden zeldzame ziekten gedefinieerd als elke ziekte of aandoening die minder dan 200,000 mensen in de Verenigde Staten treft, wat overeenkomt met een prevalentie van 0.2% in de Verenigde Staten. 
  • In Japan wordt een zeldzame ziekte gedefinieerd als een ziekte die minder dan 50,000 mensen treft, wat overeenkomt met een prevalentie van minder dan 0.04%. 
  • De Europese Unie definieert een zeldzame ziekte als een ziekte met een prevalentie van minder dan 0.05%, dwz ziekten die minder dan 0.05% van de bevolking treffen en die levensbedreigend of chronisch invaliderend zijn. 

Ondanks hun lage prevalentie, volgens de wees database, zijn er meer dan 7,000 gecatalogiseerde zeldzame ziekten, die samen ongeveer 10% van de bevolking treffen, waardoor ze een probleem voor de volksgezondheid worden. 

Deze ziekten worden ook wel "weesziekten" genoemd, vanwege het gebrek aan belangstelling voor onderzoek of klinische proeven. 

Diagnose van zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten zijn vaak chronische en slopende aandoeningen, vertonen een grote fenotypische heterogeniteit en zijn meestal onbekend bij beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, wat de diagnose complex en langdurig maakt (gemiddeld tussen de 5 en 10 jaar). Cijfers geven zelfs aan dat 40% van degenen die getroffen zijn door zeldzame ziekten geen diagnose hebben, wat een grote impact heeft op de levenskwaliteit van de patiënten, aangezien het gebrek aan kennis van de bevolking ertoe kan leiden dat ze te maken krijgen met stigmatisering en psychologische problemen. problemen door gebrek aan begrip en ondersteuning. Daarom is onderzoek naar zeldzame ziekten essentieel en onderzoeksprogramma's zoals het UDN (Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten) zijn ontwikkeld in een poging om te reageren op het grote aantal niet-gediagnosticeerde vragen over zeldzame ziekten.

diagnose van zeldzame ziekten

Genetica en zeldzame ziekten

Ongeveer 80% van deze ziekten hebben een Mendeliaans overervingspatroon, dwz ze zijn het resultaat van mutaties in een enkel gen. Dit type overerving wordt geclassificeerd als dominant, recessief of geslachtschromosoomgebonden. Als u meer wilt weten over de verschillende soorten erfenissen, kunt u dat doen in onze blog over erfelijke ziekten. Daarom speelt genetica in de strijd tegen zeldzame ziekten een essentiële rol, aangezien het helpt om de onderliggende oorzaken van de ziekten te identificeren en om specifieke behandelingen te ontwikkelen.

zeldzame ziekten kinderen

Binnen zeldzame ziekten kunnen we ook een onderscheid maken tussen ziekten die zich ontwikkelen op volwassen leeftijd en de zogenaamde aangeboren afwijkingen, die pathologieën zijn die optreden tijdens de embryonale ontwikkeling. De meeste gevallen van zeldzame ziekten doen zich voor op pediatrische leeftijd, vanwege de hoge frequentie van een genetische oorsprong en aangeboren afwijkingen, maar de prevalentie is hoger bij volwassenen vanwege de hoge mortaliteit van sommige ernstige kinderziekten. 

Als voorbeeld van een zeldzame ziekte zullen we het hebben type 1 nefrotisch syndroom, ook bekend als nefrotisch syndroom van het Finse type. Dit syndroom begint prenataal en de belangrijkste klinische tekenen en symptomen zijn als volgt:

  • Proteinurie. Dit is een overmatige uitscheiding van eiwit in de urine, die in de prenatale stadia wordt gedetecteerd in het vruchtwater en, in mindere mate, in het bloed van de moeder. 
  • Hypoalbuminemie. Albumine is het meest voorkomende eiwit in het bloed, waarvan de functie het transport van lipidemoleculen en het handhaven van oncotische druk is, essentieel voor de juiste verdeling van lichaamsvloeistoffen tussen de intravasculaire en extravasculaire compartimenten. Vanwege de verhoogde uitscheiding van eiwit in de urine, wordt dit syndroom geassocieerd met een pathologische afname van albumine in het bloed. 
  • Oedeem. Een ander gevolg van dit syndroom is vochtretentie, wat kan leiden tot oedeem in verschillende delen van het lichaam. 
  • Hyperlipidemie. Door massaal eiwitverlies en albumineverlies produceert de lever meer eiwitten, waaronder lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL) en lipoproteïnen met zeer lage dichtheid (VLDL), de belangrijkste transporteurs van cholesterol en triglyceriden in het lichaam. Deze lipoproteïnen komen vrij in de bloedbaan en veroorzaken verhoogde niveaus van cholesterol en triglyceriden in het bloed, wat bekend staat als hyperlipidemie. 

Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de NPHS1 gen, een gen op de lange arm van chromosoom 19, dat codeert voor het nefrine-eiwit. Dit eiwit komt uitsluitend tot expressie in podocyten, de epitheelcellen die de viscerale laag van het kapsel van Bowman (glomerulaire capsule) in de nier vormen, waarvan de functie essentieel is bij glomerulaire filtratie. Tot op heden zijn er meer dan 200 mutaties beschreven in het NPHS1-gen. 

De overerving van deze zeldzame ziekte is autosomaal recessief, dwz er zijn twee gemuteerde allelen nodig om de ziekte te ontwikkelen. Wanneer een persoon slechts één gemuteerd allel van het gen heeft, kan deze volledig gezond zijn, maar staat bekend als een drager, omdat het kan worden overgedragen op nakomelingen. Hierin ligt het belang van het kennen van de dragerschapsstatus, zowel voor deze als voor andere autosomaal recessieve ziekten.

Voor gezinsplanningsdoeleinden kan het, wanneer u overweegt om biologische kinderen te krijgen, zeer nuttig zijn om te weten of u of uw partner drager bent van een zeldzame ziekte en wat de kans is dat uw nageslacht aan deze ziekte zal lijden. Dit is vooral handig als een familielid aan dit soort ziekte lijdt.

24Genetica en zeldzame ziekten

Bij 24Genetics bieden wij u onze DNA-gezondheidstest met meer dan 200 ziekten, waaronder een groot aantal zeldzame erfelijke ziekten. Daarnaast vind je complexe ziektes en diverse mutaties die de vatbaarheid voor kanker vergroten. Contacteer ons om toegang te krijgen tot een voorbeeld van ons genetische gezondheidsrapport en om alle gepersonaliseerde informatie te bekijken die u kunt krijgen.

 

Bibliografie 

Definitie van prevalentie – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (zn). Opgehaald op 20 februari 2023, van https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia

Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, JM, Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M., & Sánchez -Alcazar, JA (2020). Precisiegeneeskunde bij zeldzame ziekten. Ziekten (Basel, Zwitserland), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042

 

Miyamoto, BE, & Kakkis, ED (2011). De potentiële investeringsimpact van verbeterde toegang tot versnelde goedkeuring voor de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten met een lage prevalentie. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/

Autosomaal recessief: MedlinePlus Medical Encyclopedia (nd). Opgehaald op 20 februari 2023, van https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.

Mendeliaanse erfenis. Op 20 februari 2023 opgehaald van https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana

Orphanet: Congenitaal nefrotisch syndroom, Fins type. Opgehaald op 20 februari 2023, van https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839

Genetische tests - Nefrotisch syndroom type 1, syndroom ..., (nefrotisch syndroom type 1; Finse congenitale nefrose) - Gen NPHS1. – IVAMI (zn). Opgehaald op 20 februari 2023, van https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1 -sindroom-nefrotisch-syndroom-type-1-Fins-aangeboren-nefrose-gen-i-nphs1.

Wang, C.shi, & Greenbaum, LA (2019). Nefrotisch syndroom. Kinderklinieken van Noord-Amerika, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Maculadegeneratie en genetica

Maculadegeneratie is een oogziekte die wereldwijd miljoenen mensen treft. Hoewel leeftijd een belangrijke risicofactor is, speelt ook genetica een rol bij de ontwikkeling ervan. Sommige vormen van maculaire degeneratie zijn zelfs gerelateerd aan specifieke genetische mutaties, die kunnen worden...

Lees verder

De relatie tussen hartinfarct en genetica

Hartziekte is wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn hart- en vaatziekten, waaronder hartinfarcten, verantwoordelijk voor 31% van alle sterfgevallen wereldwijd. Dit komt neer op 17.9 miljoen doden per...

Lees verder

Obesitas en genetica

Obesitas wordt gedefinieerd als een abnormale of overmatige ophoping van vet die schadelijk kan zijn voor de gezondheid (1). Daarom hebben enkele van de belangrijkste vragen die eromheen draaien betrekking op de vraag of obesitas genetisch of erfelijk is. Onder de verschillende bestaande methoden om te meten en...

Lees verder

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft aangetoond dat zowel omgevings- als genetische factoren het risico op een intracraniaal aneurysma kunnen verhogen, een verzwakt gebied in een bloedvat in de hersenen waardoor het verwijdt of...

Lees verder

Primaire biliaire cirrose: een genetische leveraandoening

Primaire biliaire cirrose, ook bekend als primaire biliaire cholangitis, is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve vernietiging van levercellen, wat kan leiden tot een aantal ernstige complicaties. Het is bekend dat er genetische gevoeligheid kan zijn bij de ontwikkeling van...

Lees verder

Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Reumatoïde artritis valt in een zeer brede groep pathologieën die auto-immuunziekten worden genoemd. Deze chronische aandoeningen worden gekenmerkt doordat het immuunsysteem zijn eigen weefsels en organen aanvalt, wat overal in het lichaam kan voorkomen. De exacte oorzaak van auto-immuun...

Lees verder

Wilms-tumor en genetica

De Wereldgezondheidsorganisatie schat dat jaarlijks meer dan driehonderdduizend kinderen wereldwijd de diagnose kanker krijgen [2]. Wilms-tumor is een van de meest voorkomende vormen van nierkanker bij kinderen, hoewel de incidentie niet al te hoog is: 1 op de 10,000 kinderen...

Lees verder

Basaalcelcarcinoom en genetische aanleg

Huidkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker die er bestaan. Het verschijnt meestal in de delen van de huid die het meest worden blootgesteld aan de zon, zoals het hoofd, de nek of de rug, hoewel het overal op het lichaam kan voorkomen. Huidkanker wordt hoofdzakelijk ingedeeld in drie typen: basaal...

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon