Primaire biliaire cirrose, ook wel primaire biliaire cholangitis genoemd, is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve vernietiging van levercellen , wat kan leiden tot een aantal ernstige complicaties. Het is bekend dat er mogelijk een genetische aanleg is voor het ontstaan van deze ziekte , hoewel omgevingsfactoren ook een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling ervan.
Voordat we weten hoe genen een rol spelen bij het risico op primaire biliaire cirrose, is het belangrijk om te begrijpen wat deze ziekte is, wat de belangrijkste symptomen zijn en wat we kunnen doen om het te voorkomen.
Wat is primaire biliaire cirrose?
Primaire biliaire cirrose is een zeldzame auto-immuunziekte die een progressieve vernietiging van de intrahepatische galwegen veroorzaakt, waardoor de afvoer van gal wordt belemmerd. Als gevolg hiervan ontstaat fibrose van de galwegen, wat kan leiden tot cirrose [3].
In een normale situatie transporteren de galwegen de in de lever geproduceerde gal naar de galblaas. Van daaruit vervolgt het zijn reis naar de dunne darm om te helpen bij het spijsverteringsproces en helpt het cholesterol en gifstoffen uit het lichaam te verwijderen [1].
Wanneer deze galwegen beschadigd raken, begint gal zich op te hopen, wat leidt tot leverschade en littekenvorming. Dit veroorzaakt een veelheid aan symptomen en ernstige gezondheidsproblemen, waaronder overlijden. De jaarlijkse incidentie ligt tussen de 0.7 en 49 gevallen per miljoen inwoners , terwijl de prevalentie varieert van 6.7 tot 940 gevallen per miljoen. Incidentie verwijst naar het aantal nieuwe gevallen van de ziekte dat binnen een specifieke populatie gedurende een bepaalde periode wordt gediagnosticeerd en stelt ons in staat het risico op het ontwikkelen van een ziekte in de betreffende populatie te meten. Prevalentie daarentegen verwijst naar het totale aantal gevallen in een populatie, inclusief zowel nieuwe als reeds gediagnosticeerde gevallen, en geeft inzicht in de ziektelast van een ziekte in de populatie.
Wereldwijd wordt bij vrouwen in 90% van de gevallen van primaire biliaire cirrose vastgesteld . Hoewel de ziekte op elke leeftijd kan ontstaan, komt ze het meest voor tussen de 50 en 70 jaar.
Symptomen van primaire biliaire cirrose
In de beginfase van de ziekte zijn de meeste patiënten asymptomatisch . Velen van hen ontdekken dat ze deze aandoening hebben via een routine bloedonderzoek. Sommige mensen blijven zelfs symptoomvrij na de diagnose. In de gevallen waarin wel symptomen optreden, zijn dit meestal:
- Vermoeidheid.
- Jeuk: begint meestal op de voetzolen en handpalmen en is 's nachts erger.
- Rechtsboven buikpijn.
- Pijn in spieren, botten en gewrichten.
- Droge mond en ogen.
- Donkere verkleuring van de huid.
- Gewichtsverlies zonder aanwijsbare reden.
In meer geavanceerde stadia kan primaire biliaire cirrose ook geelzucht veroorzaken , wat zich uit in een gele verkleuring van de huid en de slijmvliezen van de ogen.
Wat veroorzaakt primaire biliaire cirrose?
Het is bekend dat primaire biliaire cirrose wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Als een auto-immuunziekte is het het lichaam dat een foutieve reactie genereert door ervoor te zorgen dat het lichaam zijn eigen cellen aanvalt.
Experts zijn van mening dat deze reactie optreedt na interactie met een of meer externe factoren, waardoor het risico op ziekte toeneemt wanneer er een genetische aanleg is [6].
Als we primaire biliaire cirrose willen voorkomen, kunnen we proberen in te grijpen in een aantal risicofactoren die de kans op het ontwikkelen ervan lijken te vergroten, namelijk de volgende:
- Seks: dames hebben er meer kans op dan mannen.
- Leeftijd: de meeste diagnoses komen voor tussen de jaren 50 en 70.
- Etniciteit: het komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst.
- Roken.
- Sommige soorten infectieszoals urineweginfecties.
- Blootstelling aan giftige stoffen.
Hoe speelt genetica een rol bij primaire biliaire cirrose?
Genetische factoren kunnen de ontwikkeling van primaire biliaire cirrose op verschillende manieren beïnvloeden. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zijn genetische mutaties in bepaalde genen geïdentificeerd die verband houden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze aandoening.
Een studie uitgevoerd bij mensen met de diagnose primaire biliaire cirrose heeft aangetoond dat, in het geval van monozygote tweelingen, de kans dat als een van hen de ziekte krijgt, de ander deze ook krijgt 63% is [4].
Aan de andere kant zijn er ook studies die aantonen dat broers en zussen van mensen met primaire biliaire cirrose een 10.5 keer hoger relatief risico hebben om de ziekte te ontwikkelen [4]. Het is ook bekend dat variaties in genen die gekoppeld zijn aan pathways die ontstekingen bevorderen, direct betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van deze pathologie [5].
Bovendien wordt primaire biliaire cirrose vaak geassocieerd met andere auto-immuunziekten, zoals het syndroom van Sjögren, sclerodermie, de ziekte van Raynaud en het CREST-syndroom.
Wilt u weten wat uw genen zeggen over uw aanleg voor primaire biliaire cirrose en tal van andere ziekten? Dan kunt u dat ontdekken met een genetische gezondheidstest van 24Genetics. Met een eenvoudig speekselmonster stellen onze experts een compleet rapport voor u samen, waarin uw aanleg voor meer dan 200 aandoeningen gedurende uw leven wordt beschreven. Klik hier voor een voorbeeldrapport en bekijk alle beschikbare informatie.
Bibliografie
[1] Primaire biliaire cirrose – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar op: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primaire biliaire cirrose – Revista Española de Enfermedades Digestivas gedrukte versie ISSN 1130-0108 vol.99 nr.6 [gepubliceerd juni 2007; geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar via: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primaire biliaire cirrose – Redacción Médica [geraadpleegd februari 2023] Beschikbaar op: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primaire biliaire cirrose: nieuwe pathogene mechanismen – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Afdeling Gentherapie en Hepatologie. Centrum voor Toegepast Medisch Onderzoek (CIMA) en Universiteitskliniek. Medische faculteit. Universiteit van Navarra. Pamplona. Pamplona. Spanje. – XXXII Nationaal Congres van de Spaanse Vereniging voor de Studie van de Lever [gepubliceerd 2007; geraadpleegd februari 2023].
[5] Primaire galcirrose (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [gepubliceerd juli 2019; geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar via: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primaire biliaire cholangitis – Mayo Clinic-personeel [gepubliceerd september 2021; geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
