Primaire biliaire cirrose, ook bekend als primaire biliaire cholangitis, is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve vernietiging van levercellen, wat kan leiden tot een aantal ernstige complicaties. Het is bekend dat daar kan genetische gevoeligheid zijn bij de ontwikkeling van deze ziekte, hoewel omgevingsfactoren ook een sleutelrol spelen in de ontwikkeling ervan.
Voordat we weten hoe genen een rol spelen bij het risico op primaire biliaire cirrose, is het belangrijk om te begrijpen wat deze ziekte is, wat de belangrijkste symptomen zijn en wat we kunnen doen om het te voorkomen.
Wat is primaire biliaire cirrose?
Primaire biliaire cirrose is een zeldzame auto-immuunziekte die progressief veroorzaakt vernietiging van de intrahepatische galwegen, die de uitstroom van gal voorkomt. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich fibrose van de galwegen en kan leiden tot cirrose [3].
In een normale situatie transporteren de galwegen de in de lever geproduceerde gal naar de galblaas. Van daaruit vervolgt het zijn reis naar de dunne darm om te helpen bij het spijsverteringsproces en helpt het cholesterol en gifstoffen uit het lichaam te verwijderen [1].
Wanneer deze kanalen worden vernietigd, begint gal zich op te hopen, waardoor leverbeschadiging en littekens ontstaan. Dit veroorzaakt een veelheid aan symptomen en grote gezondheidsproblemen, waaronder de dood. De jaarlijkse incidentie ligt tussen 0.7 en 49 gevallen per miljoen inwoners, terwijl de prevalentie varieert van 6.7 tot 940 gevallen per miljoen. Incidentie verwijst naar het aantal nieuwe gevallen van de ziekte dat wordt gediagnosticeerd binnen een specifieke populatie gedurende een bepaalde periode, en stelt ons in staat om het risico op het ontwikkelen van een ziekte te meten in de populatie waarin het is berekend. Prevalentie daarentegen verwijst naar het totale aantal gevallen in een populatie, zowel nieuwe als eerder gediagnosticeerde gevallen, en geeft inzicht in de last van een ziekte in de populatie.
Negentig procent van de gediagnosticeerde gevallen van primaire biliaire cirrose in de wereld komen voor bij vrouwen. Hoewel het een ziekte is die op elke leeftijd kan ontstaan, komt deze het meest voor tussen de 50 en 70 jaar.
Symptomen van primaire biliaire cirrose
In de vroege stadia van de ziekte, de meeste patiënten zijn asymptomatisch. Velen van hen ontdekken dat ze deze aandoening hebben door middel van een routinematige bloedtest. Sommige mensen blijven zelfs symptoomvrij na de diagnose. In die gevallen waarin symptomen optreden, omvatten deze meestal:
- Vermoeidheid.
- Jeuk: begint meestal op de voetzolen en handpalmen en is 's nachts erger.
- Rechtsboven buikpijn.
- Pijn in spieren, botten en gewrichten.
- Droge mond en ogen.
- Donkere verkleuring van de huid.
- Gewichtsverlies zonder aanwijsbare reden.
In meer gevorderde stadia kan ook primaire biliaire cirrose ontstaan geelzucht, die bestaat uit het geel worden van de huid en het bindvlies van de ogen.
Wat veroorzaakt primaire biliaire cirrose?
Het is bekend dat primaire biliaire cirrose wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Als een auto-immuunziekte is het het lichaam dat een foutieve reactie genereert door ervoor te zorgen dat het lichaam zijn eigen cellen aanvalt.
Experts zijn van mening dat deze reactie optreedt na interactie met een of meer externe factoren, waardoor het risico op ziekte toeneemt wanneer er een genetische aanleg is [6].
Als we primaire biliaire cirrose willen voorkomen, kunnen we proberen iets aan de hand te doen risicofactoren die de kans lijken te vergroten om het te ontwikkelen, namelijk de volgende:
- Seks: dames hebben er meer kans op dan mannen.
- Leeftijd: de meeste diagnoses komen voor tussen de jaren 50 en 70.
- Etniciteit: het komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst.
- Roken.
- Sommige soorten infectieszoals urineweginfecties.
- Blootstelling aan giftige stoffen.
Hoe speelt genetica een rol bij primaire biliaire cirrose?
Genetica kan de ontwikkeling van primaire biliaire cirrose op verschillende manieren beïnvloeden. Dankzij wetenschappelijk onderzoek er zijn genetische mutaties geïdentificeerd in bepaalde genen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze pathologie.
Een studie uitgevoerd bij mensen met de diagnose primaire biliaire cirrose heeft aangetoond dat, in het geval van monozygote tweelingen, de kans dat als een van hen de ziekte krijgt, de ander deze ook krijgt 63% is [4].
Aan de andere kant zijn er ook onderzoeken die dat aantonen broers en zussen van mensen met primaire biliaire cirrose hebben 10.5 keer het relatieve risico om de ziekte te ontwikkelen [4]. Het is ook bekend dat variaties in genen die gekoppeld zijn aan routes die ontstekingen bevorderen, direct betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van deze pathologie [5].
Bovendien wordt primaire biliaire cirrose vaak geassocieerd met andere auto-immuunziekten, zoals het syndroom van Sjögren, sclerodermie, de ziekte van Raynaud en het CREST-syndroom.
Als u wilt weten wat uw genen zeggen over uw aanleg voor primaire biliaire cirrose en een groot aantal andere ziekten, kunt u dat te weten komen met een genetische gezondheidstest van 24Genetics. Met een eenvoudig speekselmonster stellen onze experts een volledig rapport voor u op om uw aanleg te kennen om gedurende uw hele leven meer dan 200 pathologieën te ontwikkelen. Contacteer ons om toegang te krijgen tot een voorbeeldrapport en alle beschikbare informatie te controleren.
Bibliografie
[1] Primaire biliaire cirrose – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primaire biliaire cirrose – Revista Española de Enfermedades Digestivas gedrukte versie ISSN 1130-0108 vol.99 no.6 [gepubliceerd juni 2007; toegankelijk februari 2023] Beschikbaar vanaf: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primaire biliaire cirrose – Redacción Médica [geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primaire biliaire cirrose: nieuwe pathogene mechanismen – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Afdeling Gentherapie en Hepatologie. Centrum voor Toegepast Medisch Onderzoek (CIMA) en Universiteitskliniek. Medische faculteit. Universiteit van Navarra. Pamplona. Pamplona. Spanje. – XXXII Nationaal Congres van de Spaanse Vereniging voor de Studie van de Lever [gepubliceerd 2007; geraadpleegd februari 2023].
[5] Primaire galcirrose (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [gepubliceerd juli 2019; geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar via: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primaire biliaire cholangitis – Mayo Clinic-personeel [gepubliceerd september 2021; geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
