myasthenia gravis is een ziekte die behoort tot de groep van neuromusculaire ziekten, beschreven als aandoeningen die de verbinding tussen spieren en zenuwen aantasten, resulterend in spierzwakte, vermoeidheid en een reeks andere symptomen.
Miljoenen mensen over de hele wereld lijden eraan, en hoewel het niet tot in de diepte bekend is wat de oorzaak is, genetica en myasthenie zijn verwant en spelen een cruciale rol in de aanleg om het te ontwikkelen.
Wat is myasthenie?
Myastenie of myasthenia gravis is een chronische auto-immuun neuromusculaire ziekte gekarakteriseerd door spierzwakte. Niet alle spieren in het lichaam zijn aangetast, alleen de spieren die vrijwillig worden aangestuurd.
De hart- of darmmusculatuur zou niet worden aangetast [1], maar de spiergroepen die het meest worden aangetast door myasthenie zijn die van de ogen, het gezicht, de keel, de nek en de ledematen [2]. Zwakte neemt gewoonlijk toe tijdens periodes van activiteit en neemt af met rust [3].
De belangrijkste oorzaak van myasthenia gravis is de communicatiestoring tussen zenuwen en spieren. In een normale situatie communiceren de zenuwen met de spieren door een neurotransmitter af te geven die interageert met spierreceptoren, waardoor spiercontractie wordt gestimuleerd.
In de meeste gevallen van myasthenia gravis, produceert het immuunsysteem antilichamen die deze receptoren aanvallen. Als gevolg hiervan stopt de communicatie.
Hoewel het is niet bekend waarom dit gebeurtbestaan er verschillende theorieën, waaronder de relatie tussen genetica en myasthenie. Van de mogelijke oorzaken is de sterkste degene die dit auto-immuunfenomeen in verband brengt met a disfunctie van de thymusklier. Ongeveer 65% van de mensen met myasthenia gravis lijdt aan een vergroting van deze klier, en 10% heeft gewoonlijk een tumor die bekend staat als een thymoom. De helft hiervan is over het algemeen kanker [4].
Is myasthenia gravis erfgenaam?
Myasthenie is een ziekte van multifactoriële oorsprong waarbij ook milieuoorzaken een rol spelen; genetica en epigenetica zijn enorm invloedrijk bij het predisponeren van mensen om zich te ontwikkelen myasthenia gravis.
Humaan leukocytenantigeen (HLA) is een van de hoogst bekende genetische risicofactoren die tot nu toe geassocieerd zijn met myasthenie [6]. Daarnaast is ook bekend dat er specifieke aangeboren vormen van de ziekte zijn van genetische oorsprong, maar met een andere pathogenese, bekend als Congenitaal Myasthenisch Syndroom [7].
Tekenen en symptomen van myasthenie
De belangrijkste symptomen van myasthenia gravis zijn gerelateerd aan de spierzwakte dat kenmerkt de ziekte. In eerste instantie heeft ongeveer 40% van de patiënten hun oog spieren getroffen, hoewel na verloop van tijd 85% van degenen met de diagnose myasthenie dit probleem zullen krijgen [4].
Naast de ogen, waar hangende oogleden of beide oogleden en dubbelzien voorkomen, zijn andere vaak aangetaste spieren en hun symptomen als volgt:
- Spieren van het gezicht en de keel: verminderde spraak, moeite met slikken, vermoeidheid bij het kauwen en veranderingen in gezichtsuitdrukkingen.
- Spieren van de nek en ledematen: moeite met het ondersteunen van het hoofd, instabiliteit bij het lopen en zwakte in de armen, handen en vingers. Deze zwakte in zowel armen als benen wordt veroorzaakt door myasthenia gravis is niet symmetrisch zoals bij andere neuromusculaire aandoeningen [5].
Symptomen verbeteren meestal met rust, dus spierzwakte kan op bepaalde momenten optreden en op andere momenten verdwijnen. Ondanks dit, de generaal symptomatologie neigt te evolueren, die enkele jaren na de diagnose zijn slechtste stadium bereikt [2].
Het goede nieuws is dat na deze tijd de progressie van de symptomen meestal vertraagt en enige stabilisatie wordt bereikt, hoewel de ernst van de ziekte plotseling kan veranderen [5].
Een van de ernstigste problemen van deze ziekte doet zich voor wanneer zwakte optreedt in een van de spieren van het ademhalingssysteem In deze gevallen is een myasthenische crisis kan optreden, bestaande uit kortademigheid en acuut respiratoir falen waarvoor ziekenhuisopname nodig kan zijn [4].
Als we een ademhalingscrisis niet onmiddellijk behandelen, myasthenia gravis kan dodelijk zijn. Met de juiste zorg hebben patiënten echter vaak een volledig gemiddelde levensverwachting [5].
Myasthenie wordt meestal gediagnosticeerd in vrouwen van in de twintig en veertig en mannen van in de vijftig en tachtig. Hoewel het zelden voorkomt in de kindertijd, kan de ziekte zich ontwikkelen bij mensen van elke leeftijd [4]. Er is geen medicijn For myasthenia gravis, maar met de juiste behandeling wordt symptoomverlichting bereikt [2].
24Genetica en genetische myasthenie
Sommige studies hebben dat aangetoond myasthenia gravis komt vaak voor bij mensen met andere auto-immuunziekten, zoals reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus en andere aandoeningen die overstimulatie van de schildklier veroorzaken, zoals thyroïditis van Hashimoto [4].
Een uitstekende manier om te anticiperen op de diagnose van deze ziekten en op de een of andere manier gewaarschuwd te worden voordat de eerste symptomen verschijnen, is uw genetische aanleg om ze te ontwikkelen. Bij 24Genetics hebben we de meest compleet gezondheidstesten op de markt, waardoor je zult zien of je meer of minder vatbaar bent voor het ontwikkelen van veel ziekten die verband houden met genetica, zoals myasthenie. Dus kom binnen en haal de jouwe!
Bibliografie
[1] Myasthenia gravis – Genetic and Rare Diseases Information Centre [bijgewerkt maart 2018 – geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [bijgewerkt mei 2019 – geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Myasthenia Gravis-informatieblad…. Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte (NINDS). [gepubliceerd 2017; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (afdeling gespecialiseerde neurologie) [geraadpleegd in maart 2023] Beschikbaar op: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Genetische factoren die familiale en sporadische vormen van auto-immune myasthenia gravis beïnvloeden – María Salvadó Figueras [gepubliceerd februari 2020; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Beoordeeld door Dr. Sonia Berrih-Aknin – Pr. Bruno Eymard [bijgewerkt november 2014; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
