Myasthenia gravis is een ziekte die behoort tot de groep neuromusculaire aandoeningen , omschreven als stoornissen die de verbinding tussen spieren en zenuwen aantasten, wat resulteert in spierzwakte, vermoeidheid en een reeks andere symptomen.
Miljoenen mensen wereldwijd lijden eraan, en hoewel de precieze oorzaak nog niet volledig bekend is , is er een verband tussen genetica en myasthenia gravis, waarbij genetica een belangrijke rol speelt in de aanleg om de aandoening te ontwikkelen.
Wat is myasthenie?
Myasthenia gravis is een chronische auto-immuunziekte van de hersenen, gekenmerkt door spierzwakte . Niet alle spieren in het lichaam zijn aangetast, alleen die spieren die bewust aangestuurd worden.
De hart- of darmmusculatuur zou niet worden aangetast [1], maar de spiergroepen die het meest worden aangetast door myasthenie zijn die van de ogen, het gezicht, de keel, de nek en de ledematen [2]. Zwakte neemt gewoonlijk toe tijdens periodes van activiteit en neemt af met rust [3].
De belangrijkste oorzaak van myasthenia gravis is een verstoring in de communicatie tussen zenuwen en spieren. Normaal gesproken communiceren de zenuwen met de spieren door een neurotransmitter af te geven die inwerkt op spierreceptoren en zo spiercontractie stimuleert.
In de meeste gevallen van myasthenia gravis produceert het immuunsysteem antilichamen die deze receptoren aanvallen. Daardoor stopt de communicatie.
Hoewel het onbekend is waarom dit gebeurt , bestaan er verschillende theorieën, waaronder de relatie tussen genetica en myasthenia. Van de mogelijke oorzaken is de sterkste die welke dit auto-immuunfenomeen in verband brengt met een disfunctie van de thymusklier . Ongeveer 65% van de mensen met myasthenia gravis heeft een vergroting van deze klier, en 10% heeft meestal een tumor die bekend staat als een thymoom. De helft hiervan is doorgaans kwaadaardig [4].
Is myasthenia gravis erfgenaam?
Myasthenia gravis is een ziekte met een multifactoriële oorsprong , waarbij ook omgevingsfactoren een rol spelen; genetica en epigenetica zijn enorm invloedrijk in de aanleg voor het ontwikkelen van myasthenia gravis.
Humaan leukocytenantigeen (HLA) is een van de hoogst bekende genetische risicofactoren die tot nu toe geassocieerd zijn met myasthenie [6]. Daarnaast is ook bekend dat er specifieke aangeboren vormen van de ziekte zijn van genetische oorsprong, maar met een andere pathogenese, bekend als Congenitaal Myasthenisch Syndroom [7].
Tekenen en symptomen van myasthenie
De belangrijkste symptomen van myasthenia gravis houden verband met de spierzwakte die kenmerkend is voor de ziekte. In eerste instantie is bij ongeveer 40% van de patiënten de oogspier aangetast, hoewel na verloop van tijd 85% van degenen bij wie myasthenia is vastgesteld dit probleem zal krijgen [4].
Naast de ogen, waar hangende oogleden of beide oogleden en dubbelzien voorkomen, zijn andere vaak aangetaste spieren en hun symptomen als volgt:
- Spieren van het gezicht en de keel: verminderde spraak, moeite met slikken, vermoeidheid bij het kauwen en veranderingen in gezichtsuitdrukkingen.
- Spieren van de nek en ledematen: moeite met het ondersteunen van het hoofd, instabiliteit bij het lopen en zwakte in de armen, handen en vingers. Deze zwakte in zowel armen als benen wordt veroorzaakt door myasthenia gravis is niet symmetrisch zoals bij andere neuromusculaire aandoeningen [5].
De symptomen verbeteren meestal met rust, dus spierzwakte kan op bepaalde momenten optreden en op andere momenten weer verdwijnen. Desondanks heeft de algemene symptomatologie de neiging zich te ontwikkelen en bereikt ze haar ergste stadium enkele jaren na de diagnose [2].
Het goede nieuws is dat na deze tijd de progressie van de symptomen meestal vertraagt en enige stabilisatie wordt bereikt, hoewel de ernst van de ziekte plotseling kan veranderen [5].
Een van de ernstigste problemen van deze ziekte doet zich voor wanneer er zwakte optreedt in een van de spieren van het ademhalingssysteem . In deze gevallen kan een myasthenische crisis optreden, bestaande uit kortademigheid en acuut ademhalingsfalen, waarvoor ziekenhuisopname nodig kan zijn [4].
Als we een ademhalingscrisis niet onmiddellijk behandelen, kan myasthenia gravis fataal zijn . Met de juiste zorg hebben patiënten echter vaak een volkomen gemiddelde levensverwachting [5].
Myasthenia gravis wordt het vaakst gediagnosticeerd bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar en bij mannen tussen de 50 en 80 jaar . Hoewel het zelden voorkomt in de kindertijd, kan de ziekte zich ontwikkelen bij mensen van elke leeftijd [4]. Er is geen genezing voor myasthenia gravis , maar met de juiste behandeling kan verlichting van de symptomen worden bereikt [2].
24Genetica en genetische myasthenie
Uit sommige onderzoeken is gebleken dat myasthenia gravis vaak voorkomt bij mensen met andere auto-immuunziekten, zoals reumatoïde artritis , systemische lupus erythematosus en andere aandoeningen die een overstimulatie van de schildklier veroorzaken, zoals de ziekte van Hashimoto [4].
Een uitstekende manier om de diagnose van deze ziekten te voorkomen en, in zekere zin, gewaarschuwd te worden voordat de eerste symptomen zich voordoen, is door uw genetische aanleg ervoor te kennen. Bij 24Genetics hebben we de meest complete gezondheidstests op de markt, waarmee u kunt zien of u meer of minder vatbaar bent voor het ontwikkelen van veel genetisch bepaalde ziekten, zoals myasthenia gravis. Kom dus langs en laat u testen!
Bibliografie
[1] Myasthenia gravis – Genetic and Rare Diseases Information Center [bijgewerkt maart 2018 – geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [bijgewerkt mei 2019 – geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Factsheet Myasthenia Gravis…. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [gepubliceerd 2017; geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (afdeling gespecialiseerde neurologie) [geraadpleegd in maart 2023] Beschikbaar op: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Genetische factoren die van invloed zijn op familiaire en sporadische vormen van auto-immuun myasthenia gravis – María Salvadó Figueras [gepubliceerd februari 2020; geraadpleegd maart 2023] Beschikbaar op: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Beoordeeld door Dr. Sonia Berrih-Aknin – Prof. Bruno Eymard [bijgewerkt nov. 2014; geraadpleegd mrt. 2023] Beschikbaar op: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
