Maculadegeneratie is een oogziekte die miljoenen mensen treft wereldwijd. Hoewel leeftijd een belangrijke risicofactor is, speelt ook genetica een rol bij de ontwikkeling ervan. In werkelijkheid, sommige vormen van maculaire degeneratie zijn gerelateerd aan specifieke genetische mutaties, die kan worden geërfd.
Als je diepgaand wilt weten welk verband er bestaat tussen maculadegeneratie en genetica, waaruit deze ziekte bestaat en wat de symptomen zijn, lees dan verder.
Wat is maculaire degeneratie?
Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (LMD) is een degeneratieve oogaandoening die wordt gekenmerkt door de langzame vernietiging van centrale en scherp zicht. Als gevolg hiervan wordt het steeds moeilijker om alledaagse taken uit te voeren, zoals het lezen of bekijken van details.
Het wordt veroorzaakt door schade aan de bloedvaten die de macula voeden, het centrale deel van het netvlies, dat verantwoordelijk is voor het centrale zicht en is samengesteld uit twee pigmenten (luteïne en zeaxanthine) die helpen om het zicht scherper en gedetailleerder te maken.
De exacte oorzaak is onbekend, maar dat is bekend de leeftijd van de patiënt is de belangrijkste niet-genetische risicofactor voor de ontwikkeling van deze aandoening. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen boven de zestig jaar. Momenteel is maculaire degeneratie de belangrijkste oorzaak van legale blindheid bij mensen van deze leeftijd [1].
Hoewel het centrale zicht volledig verloren is gegaan, hebben patiënten met macula degeneratie houden hun perifere zicht intact. Dit betekent dat als ze bijvoorbeeld naar een horloge kijken, ze de cijfers heel goed kunnen zien, maar de wijzers niet.
Er zijn twee soorten maculadegeneratie: droog en nat. Droge AMD is meestal de eerste fase van deze oogaandoening en verloopt langzamer. Het komt voor wanneer beschadigde bloedvaten worden dun en breekbaar en plaatselijke verdikking, bestaande uit kleine gele afzettingen, begint zich te vormen.
Daarnaast is natte maculaire degeneratie komt voor bij slechts 10% van de mensen bij wie deze aandoening is vastgesteld. In dit geval abnormaal en bijzonder kwetsbaar nieuwe bloedvaten groeien onder de macula en lekt bloed en vocht. Dit type veroorzaakt het grootste gezichtsverlies bij patiënten met AMD [2]. De ontwikkeling is sneller en de prognose is slechter [1].
Symptomen van maculaire degeneratie
In de vroege stadia van de ziekte zijn er meestal geen symptomen, maar aangezien het een progressieve ziekte is, verschijnen de symptomen en verergeren ze na verloop van tijd. Een van de meest kenmerkende symptomen zijn [2, 3]:
- Wazig centraal zicht. Er is een lichte vervaging van objecten, die ook ondoorzichtig kunnen lijken of hun kleuren kunnen dof lijken.
- Zwarte vlekken in het centrale zicht, die meestal vast blijven en groter en donkerder worden.
- Rechte lijnen die draaien. Kijken naar een rechte lijn kan het gevoel geven dat deze golvend of gedraaid is.
- Behoefte aan licht. Mogelijk hebt u meer licht nodig dan voorheen om te lezen of bepaalde activiteiten uit te voeren. Het wordt zelfs steeds moeilijker te zien bij weinig licht.
Maculadegeneratie en genetica
Ongeveer 70% van het risico op maculadegeneratie is gerelateerd aan genetische varianten. Een groot aantal wetenschappelijke studies hebben meer dan 25 genen gerapporteerd die verband houden met een verhoogd risico op AMD.
Deze genen hebben diverse functies, waaronder regulering van het complementsysteem. Deze enzymatische cascade helpt bij de verdediging tegen infectie en speelt een sleutelrol bij de immuunrespons, ontsteking en handhaving van homeostase, en veel onderzoekers wijzen op een verband tussen ontstekings- en immuunmechanismen en maculaire degeneratie. Andere genen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op deze ziekte houden verband met het metabolisme van lipiden en cholesterol, en met de regulatie van angiogenese (bloedvatvorming) en extracellulaire matrixafzetting. Ze zijn allemaal geassocieerd met het ontstaan, de progressie en de betrokkenheid van beide ogen in verschillende stadia van de ziekte [3].
Ondanks dat het zo'n sterke erfelijke component heeft, is het ook noodzakelijk een combinatie van omgevingsfactoren of slechte gezondheidsgewoonten, zoals roken, om het proces van maculadegeneratie op gang te brengen. Daarom is het zo snel mogelijk stoppen met deze slechte gewoonten een goede manier om de ziekte te voorkomen.
Maar tegenwoordig is er dankzij wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van genetica ook een andere manier om de ziekte te voorkomen of in ieder geval bewust te zijn van het risico om eraan te lijden en om de nodige veranderingen in iemands levensstijl aan te kunnen: genetische tests .
Bij 24Genetics beschikken we over de nieuwste technologie voor de ontwikkeling van dit soort testen. Met de DNA-gezondheidstest je zult in staat zijn om je aanleg voor het ontwikkelen van maculaire degeneratie en meer dan tweehonderd andere ziekten te leren kennen. Kennis en preventie zijn de beste wapens om het ontstaan van vele pathologieën te bestrijden.
Het uitvoeren van een genetische test is heel eenvoudig: u heeft alleen een speekselmonster nodig, dat u thuis kunt verzamelen en naar ons laboratorium kunt sturen voor analyse. U ontvangt een gedetailleerd rapport met zeer interessante genetische informatie voor de preventie en het succes van medische behandelingen. Haal nu je test!
Bibliografie
[1] Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie – Dr. Alfredo García Layana. Directeur Afdeling Oogheelkunde – Clínica Universidad de Navarra [geraadpleegd in februari 2023]Beschikbaar op: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus in het Spaans [internet]. Engelse versie beoordeeld door: Franklin W. Lusby, MD, oogarts, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, hoofdredacteur, en het ADAM-redactieteam – Leeftijdsgebonden maculadegeneratie [geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Genetische tests voor maculadegeneratie – Macula Retina Association [gepubliceerd april 2019; geraadpleegd in februari 2023] Beschikbaar op: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
