Het Lynch-syndroom is een genetische aandoening die de kans op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, met name colorectale kanker, vergroot. Om deze reden wordt de ziekte van Lynch altijd de ziekte van Lynch genoemd erfelijke niet-polyposis colorectale kanker [1].
Als u meer wilt weten over het Lynch-syndroom, vertellen we u hier de symptomen, welke genen betrokken zijn bij de ontwikkeling ervan en vele andere interessante feiten over de ziekte die u waarschijnlijk niet wist.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van de ziekte van Lynch?
Een essentieel deel van de symptomen van het Lynch-syndroom zijn vergelijkbaar met die van colorectale kanker, en sommige die kunnen wijzen op het verschijnen van deze ziekte kunnen zijn [2]:
- Intestinale malabsorptie
- Intestinale bloedingen
- Buikpijn.
- Constipatie.
- Vermoeidheid.
- Onvrijwillig gewichtsverlies.
- Angst
- Depressie
- Hoofdpijn
- Misselijkheid en overgeven.
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit.
- Abnormaal gedrag.
- Prikkelbaarheid.
- Epileptische aanvallen.
Colorectale kanker of glioblastoom, een vorm van hersenkanker, worden ook beschouwd als symptomen van de ziekte van Lynch, waarvan de primaire laesie meestal een adenoom van de dikke darm is. Dit onderscheidt het van een andere vorm van colorectale kanker, familiaire adenomateuze polyposis genaamd, gekenmerkt door meerdere adenomen [3].
Wat is de relatie tussen het Lynch-syndroom en genetische overerving?
Lynch-syndroom is overgedragen van ouders op kinderen op een autosomaal dominante manier. Het syndroom kan zich ontwikkelen als een kind een enkele kopie van het gemuteerde gen van een van zijn ouders erft. De kans dat dit gebeurt wanneer een van de ouders een kopie heeft van de mutatie in een van deze specifieke genen is 50%. Als je meer wilt weten over de verschillende vormen van genetische overerving en hun relatie met erfelijke ziekten, dan kan dat Kwaliteitsbeleid.
We zijn samengesteld uit biljoenen cellen die groeien en vermenigvuldigen op een gereguleerde manier, bekend als celproliferatie. Wanneer een cel ouder wordt of een afwijking vertoont, sterft hij, apoptose genaamd. Zowel celproliferatie als apoptose zijn sterk gereguleerd. Het proliferatieproces kan echter fouten (mutaties) in het DNA van cellen bevatten die ervoor zorgen dat ze zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen en niet sterven wanneer ze zouden moeten. Dit is wanneer oncologische processen beginnen.
Om dit te voorkomen, heeft ons systeem een reeks genen die verantwoordelijk zijn voor het lokaliseren en herstellen van fouten in de cellen.
Bij patiënten met het Lynch-syndroom werken deze genen, die bekend staan als 'genen voor herstel van ongelijkheid', niet goed, dus als er een fout optreedt bij de celvermenigvuldiging, werken ze mogelijk niet zoals zou moeten. Dit zou resulteren in tumorinitiatie [1].
Deze genen, die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, zijn dat wel MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 [4], en de overerving van een van hen gemuteerd is de directe oorzaak van het Lynch-syndroom. Dit betekent niet dat alle kinderen die deze genen van hun ouders erven kanker zullen krijgen, maar dat hun kans groter is dan die van de algemene bevolking.
Hoe beïnvloedt voeding het Lynch-syndroom?
Dat blijkt uit een studie uitgevoerd door onderzoekers van de Wageningen Universiteit in Nederland, gepubliceerd in het tijdschrift cancer dat het risico op kanker bij mensen met het Lynch-syndroom dubbelspel wanneer ze een dieet volgen op basis van consumeren junk food [5].
Aan de andere kant, de Mediterraan dieet is bewezen beschermend tegen de ontwikkeling van kanker dankzij de voordelen die gepaard gaan met het consumeren van vezelrijk voedsel, zoals granen, peulvruchten, fruit en groenten [6].
Lynch-syndroom en preventie van darmkanker
Vroegtijdige opsporing van het Lynch-syndroom zou kunnen helpen de meeste darm- of endeldarmkanker voorkomen gevallen. Het probleem ligt in het feit dat het een slecht begrepen ziekte is en daarom te weinig wordt gediagnosticeerd [7]. Bovendien, omdat het zo nauw verwant is aan bepaalde soorten kanker, wordt de tumor in veel gevallen gediagnosticeerd vóór de ziekte van Lynch.
Weten of we drager zijn van de gemuteerde genen die geassocieerd zijn met de ziekte van Lynch, is de eerste stap in het voorkomen van verschillende soorten kanker, met name colorectale kanker. Daarnaast kunnen we met deze informatie meer totale periodieke controles uitvoeren tijdig precancereuze laesies opsporen.
Een van de methoden om deze informatie te verkrijgen die tegenwoordig beschikbaar is voor de algemene bevolking, is genetisch testen. Bij 24Genetics voeren we een genetische gezondheidstest om te bepalen als we een mutatie in de genen hebben betrokken bij de ontwikkeling van het Lynch-syndroom.
We hebben een eenvoudig speekselmonster nodig om deze gegevens uit je DNA te halen. Als u alles wilt weten wat uw genetische informatie kan vertellen over uw aanleg om niet alleen aan deze ziekte te lijden, maar ook aan honderden andere aandoeningen, koop dan een gezondheidstest op onze website en kom er zo snel mogelijk achter.
Bibliografie
[1] Lynch-syndroom – Mayo Clinic Staff [gepubliceerd september 2022; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Wat is Lynch-syndroom | Symptomen, oorzaken en hoe de ziekte te behandelen – La Vanguardia [gepubliceerd juli 2019; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Lynchsyndroom – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [beoordeeld maart 2021; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Lynch-syndroom - National Center for Advancing Translational Sciences [bijgewerkt april 2017; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar vanaf: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Mensen met Lynch-syndroom moeten junkfood vermijden – We Are Patients [gepubliceerd dec. 2012; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] Leven met Lynch-syndroom - Dr. Francesc Balaguer Prunés en Dr. Judith Balmaña Gelpi [geraadpleegd in maart 2023] Beschikbaar op: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] Mensen met het Lynch-syndroom hebben tot 82% kans op het ontwikkelen van darmkanker – Sinc [gepubliceerd maart 2014; toegankelijk maart 2023] Beschikbaar op: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon