Is neuroblastoom erfelijk?

Er zijn verschillende soorten kankertumoren, afhankelijk van verschillende aspecten: waar ze zich ontwikkelen, de oorzaken, het weefsel dat ze aantasten, enz. In dit geval zullen we het hebben over neuroblastoma, een kanker in onrijpe zenuwcellen die in verschillende lichaamsdelen worden aangetroffen. 

Het is een kwaadaardig gezwel die zijn oorsprong vindt in het sympathische zenuwstelsel als hij jong is neuroblasten ongecontroleerd groeien en een tumor vormen. Het komt meestal voor in de bijnieren, nek, thorax en ruggenmerg [1]. Het treft vooral kinderen onder de vijf jaar, goed voor 10% van de kankers bij kinderen [2]. 

Er zijn drie soorten neuroblastoom afhankelijk van risico [3]:

  • Neuroblastoom met een laag risico. 
  • Neuroblastoom met gemiddeld risico.
  • Hoog risico neuroblastoom.
symptomen van neuroblastoom

Symptomen en oorzaken van neuroblastoom

Symptomen van neuroblastoom kan mild beginnen en ernstiger worden naarmate de kanker vordert. Daarom is het essentieel om het zo vroeg mogelijk op te sporen. Enkele van de vroege symptomen om op te letten zijn:

  • Fever
  • Zich vermoeid voelen.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Gebrek aan eetlust.

Als het neuroblastoom in de buikspier:

  • Buikpijn.
  • Massa onder de huid die niet zacht is om aan te raken.
  • Gezwollen buik.
  • Veranderingen in de stoelgang (diarree, constipatie, enz.).

Als het neuroblastoom in de borst:

  • Piepende ademhaling bij het ademen. 
  • Chronische hoest.
  • Kortademigheid.
  • Donkere kringen rond de ogen.

Soms verspreidt dit type kanker zich naar de botten, dus een ander symptoom van neuroblastoom kan botpijn zijn. 

De oorzaken zijn onbekend. Verschillende experts associëren neuroblastoom en genetica, zodat neuroblastoom een erfelijke component. Wanneer de diagnose van dit type kanker echter wordt gesteld, is het bij de meeste patiënten al uitgezaaid naar verschillende delen van het lichaam [4].

neuroblastoom behandeling

Behandeling van neuroblastoom

De behandeling van neuroblastoom hangt af van de leeftijd van het kind, de locatie, het stadium van de tumorontwikkeling en of er afwijkingen zijn in de chromosomen en genen [2]. Bij volwassenen wordt de diagnose meestal in een vergevorderd stadium gesteld en hoewel dezelfde behandelingen worden gebruikt, is de prognose slechter.

Er worden zeven standaardbehandelingen gebruikt bij neuroblastoomkanker:

  • Chirurgie. Chirurgie wordt gebruikt om neuroblastoom te behandelen dat zich niet heeft verspreid naar andere delen van het lichaam. Er wordt zoveel mogelijk van de tumor verwijderd, lymfeklieren kunnen ook worden verwijderd en onderzocht op tekenen van kanker. Als de tumor niet kan worden verwijderd, wordt in plaats van een operatie een biopsie uitgevoerd om het neuroblastoom en het risico ervan verder te analyseren.
  • Bestralingstherapie. Bestralingstherapie maakt gebruik van hoogenergetische röntgenstralen of andere soorten straling om kankercellen te doden of te voorkomen dat ze zich vermenigvuldigen. 
  • Jodium 131-MIBG-therapie. Jodium-131-MIBG-therapie is een behandeling met radioactief jodium, dat intraveneus wordt toegediend en in de bloedbaan terechtkomt met straling naar de tumorcellen. Het radioactieve jodium hoopt zich op in de neuroblastoomcellen en vernietigt ze door het effect van de straling die het afgeeft.
  • Chemotherapie. Geneesmiddelen verstoren de vorming van kankercellen, vernietigen of voorkomen hun vermenigvuldiging. 
  • Hooggedoseerde chemotherapie en bestralingstherapie met stamcelredding. Tijdens de behandeling van neuroblastoom worden ook gezonde cellen, waaronder bloedvormende cellen, vernietigd. Stamcelredding is een behandeling om gezonde cellen te vervangen die mogelijk zijn gedood tijdens bestralingstherapie of chemotherapie. Stamcellen (onrijpe bloedcellen) worden uit het bloed gehaald, ingevroren en opgeslagen. Nadat de patiënt klaar is met de chemotherapie of bestraling, worden de opgeslagen stamcellen ontdooid en teruggegeven aan de patiënt. Deze cellen worden bloedcellen die het overnemen om de vernietigde cellen te herstellen.
  • Gerichte therapie. Gerichte therapie is een behandeling waarbij medicijnen of andere stoffen worden gebruikt om specifieke kankercellen te identificeren en aan te vallen. Deze therapieën veroorzaken over het algemeen minder schade aan gezonde cellen dan chemotherapie of bestraling [3].

 

Invloed van genetica bij neuroblastoom

Een van de risicofactoren voor neuroblastoom is genetica. Verschillend gen veranderingen zijn gevonden die de ontwikkeling van kankerachtige tumoren kunnen beïnvloeden, zoals sommige chromosomale afwijkingen (afwezigheid, duplicatie of onjuiste vorming van een deel van een chromosoom) [5].

Een van de genen waarin mutaties zijn beschreven die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van neuroblastoom, is de HACE1 gen, dat codeert voor een tumorsuppressoreiwit. Daarom zijn mutaties in dit gen gerelateerd aan verschillende soorten kanker. 

De aanwezigheid van een familiegeschiedenis van neoplasmata of neuroblastoom is een andere risicofactor, waardoor de kans op het ontwikkelen en overdragen van erfelijk neuroblastoom toeneemt [5].

Vooruitgang en genetisch onderzoek hebben het mogelijk gemaakt om meer informatie te verkrijgen over de vraag of specifieke genmutaties gerelateerd aan neuroblastoom in het DNA worden gevonden. 24Genetica' genetische gezondheidstesten kan u helpen uw te kennen genetische aanleg voor neuroblastoom, wetende dat je geneigd bent om het te ontwikkelen. 

 

Bibliografie

  1. Neuroblastoom - Symptomen en oorzaken. Mayo kliniek. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017 
  2. Neuroblastoom bij kinderen. Universitair Ziekenhuis Vall d'Hebron. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
  3. Neuroblastoombehandeling (PDQ®) - Patiëntversie. Nationaal Kanker Instituut. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 
  4. Neuroblastoom. Medline plus. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm 
  5. Rosalio, links (2022). Genetische aanleg en risicofactoren geassocieerd met neuroblastoom. Xikua wetenschappelijk bulletin van de middelbare school van Tlahuelilpan, 10(19), 38-41. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119

Geschreven door Debora Pino García

Geneticus

De invloed van genetica op coeliakie

Wat is coeliakie? Coeliakie is een chronische auto-immuunziekte die het spijsverteringsstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een intolerantie voor gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst, rogge en kruisingen van deze granen. Wanneer een persoon met coeliakie eet...

Lees verder

25 april: Wereld DNA Dag

25 april: Wereld DNA-dag De ontdekking van DNA is een van de belangrijkste mijlpalen in de geschiedenis van de wetenschap en blijft tot op de dag van vandaag de basis voor veel medische ontdekkingen en vorderingen. 25 april is de dag waarop twee belangrijke passages in de genetica en, door...

Lees verder

Is alvleesklierkanker erfelijk?

De alvleesklier is een klierorgaan achter de maag en voor de wervelkolom. Het produceert maagsappen, enzymen die voedsel afbreken en verschillende hormonen die helpen de bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Een tumor begint zich te ontwikkelen wanneer er een abnormale groei is van de...

Lees verder

Lynch-syndroom en genetische overerving

Het Lynch-syndroom is een genetische aandoening die de kans op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, met name colorectale kanker, vergroot. Om deze reden wordt de ziekte van Lynch altijd erfelijke non-polyposis colorectale kanker genoemd [1]. Als je het wilt weten...

Lees verder

Colorectale kanker en genetica

Genetica is een essentiële factor in de ontwikkeling van colorectale kanker. Een groot aantal genen kan van invloed zijn op de aanleg van elke persoon om deze ziekte op een bepaald moment in zijn of hun leven te ontwikkelen. Bovendien kunnen deze genen ook betrokken zijn bij het ontwikkelen van andere...

Lees verder

Myasthenia gravis en genetica

Myasthenia gravis is een ziekte die behoort tot de groep van neuromusculaire aandoeningen, beschreven als aandoeningen die de verbinding tussen spieren en zenuwen aantasten, resulterend in spierzwakte, vermoeidheid en een reeks andere symptomen. Wereldwijd lijden miljoenen mensen...

Lees verder

Wat is folliculair lymfoom en hoe speelt genetica een rol?

Het lymfestelsel is van vitaal belang voor het immuunsysteem van het menselijk lichaam. Het produceert en transporteert lymfecellen door de bloedbaan en werkt in het geval van infecties of andere ziekten [1]. Het bestaat uit een uitgebreid netwerk van lymfevaten die zich vertakken door...

Lees verder

Is Hodgkin-lymfoom erfelijk?

Lymfatische kanker is wereldwijd een van de meest voorkomende kankers. Hodgkin-lymfoom maakt er deel van uit en tast het lymfestelsel aan, dat verantwoordelijk is voor het transport van vloeistoffen en cellen van het immuunsysteem door het lichaam en het bestrijden van infecties en andere ziekten....

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon