Is neuroblastoom erfelijk?

Er zijn verschillende soorten kankertumoren, afhankelijk van verschillende aspecten: waar ze zich ontwikkelen, de oorzaken, het weefsel dat ze aantasten, enz. In dit geval zullen we het hebben over neuroblastoma, een kanker in onrijpe zenuwcellen die in verschillende lichaamsdelen worden aangetroffen. 

Het is een kwaadaardig gezwel die zijn oorsprong vindt in het sympathische zenuwstelsel als hij jong is neuroblasten ongecontroleerd groeien en een tumor vormen. Het komt meestal voor in de bijnieren, nek, thorax en ruggenmerg [1]. Het treft vooral kinderen onder de vijf jaar, goed voor 10% van de kankers bij kinderen [2]. 

Er zijn drie soorten neuroblastoom afhankelijk van risico [3]:

  • Neuroblastoom met een laag risico. 
  • Neuroblastoom met gemiddeld risico.
  • Hoog risico neuroblastoom.
symptomen van neuroblastoom

Symptomen en oorzaken van neuroblastoom

Symptomen van neuroblastoom kan mild beginnen en ernstiger worden naarmate de kanker vordert. Daarom is het essentieel om het zo vroeg mogelijk op te sporen. Enkele van de vroege symptomen om op te letten zijn:

  • Fever
  • Zich vermoeid voelen.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Gebrek aan eetlust.

Als het neuroblastoom in de buikspier:

  • Buikpijn.
  • Massa onder de huid die niet zacht is om aan te raken.
  • Gezwollen buik.
  • Veranderingen in de stoelgang (diarree, constipatie, enz.).

Als het neuroblastoom in de borst:

  • Piepende ademhaling bij het ademen. 
  • Chronische hoest.
  • Kortademigheid.
  • Donkere kringen rond de ogen.

Soms verspreidt dit type kanker zich naar de botten, dus een ander symptoom van neuroblastoom kan botpijn zijn. 

De oorzaken zijn onbekend. Verschillende experts associëren neuroblastoom en genetica, zodat neuroblastoom een erfelijke component. Wanneer de diagnose van dit type kanker echter wordt gesteld, is het bij de meeste patiënten al uitgezaaid naar verschillende delen van het lichaam [4].

neuroblastoom behandeling

Behandeling van neuroblastoom

De behandeling van neuroblastoom hangt af van de leeftijd van het kind, de locatie, het stadium van de tumorontwikkeling en of er afwijkingen zijn in de chromosomen en genen [2]. Bij volwassenen wordt de diagnose meestal in een vergevorderd stadium gesteld en hoewel dezelfde behandelingen worden gebruikt, is de prognose slechter.

Er worden zeven standaardbehandelingen gebruikt bij neuroblastoomkanker:

  • Chirurgie. Chirurgie wordt gebruikt om neuroblastoom te behandelen dat zich niet heeft verspreid naar andere delen van het lichaam. Er wordt zoveel mogelijk van de tumor verwijderd, lymfeklieren kunnen ook worden verwijderd en onderzocht op tekenen van kanker. Als de tumor niet kan worden verwijderd, wordt in plaats van een operatie een biopsie uitgevoerd om het neuroblastoom en het risico ervan verder te analyseren.
  • Bestralingstherapie. Bestralingstherapie maakt gebruik van hoogenergetische röntgenstralen of andere soorten straling om kankercellen te doden of te voorkomen dat ze zich vermenigvuldigen. 
  • Jodium 131-MIBG-therapie. Jodium-131-MIBG-therapie is een behandeling met radioactief jodium, dat intraveneus wordt toegediend en in de bloedbaan terechtkomt met straling naar de tumorcellen. Het radioactieve jodium hoopt zich op in de neuroblastoomcellen en vernietigt ze door het effect van de straling die het afgeeft.
  • Chemotherapie. Geneesmiddelen verstoren de vorming van kankercellen, vernietigen of voorkomen hun vermenigvuldiging. 
  • Hooggedoseerde chemotherapie en bestralingstherapie met stamcelredding. Tijdens de behandeling van neuroblastoom worden ook gezonde cellen, waaronder bloedvormende cellen, vernietigd. Stamcelredding is een behandeling om gezonde cellen te vervangen die mogelijk zijn gedood tijdens bestralingstherapie of chemotherapie. Stamcellen (onrijpe bloedcellen) worden uit het bloed gehaald, ingevroren en opgeslagen. Nadat de patiënt klaar is met de chemotherapie of bestraling, worden de opgeslagen stamcellen ontdooid en teruggegeven aan de patiënt. Deze cellen worden bloedcellen die het overnemen om de vernietigde cellen te herstellen.
  • Gerichte therapie. Gerichte therapie is een behandeling waarbij medicijnen of andere stoffen worden gebruikt om specifieke kankercellen te identificeren en aan te vallen. Deze therapieën veroorzaken over het algemeen minder schade aan gezonde cellen dan chemotherapie of bestraling [3].

 

Invloed van genetica bij neuroblastoom

Een van de risicofactoren voor neuroblastoom is genetica. Verschillend gen veranderingen zijn gevonden die de ontwikkeling van kankerachtige tumoren kunnen beïnvloeden, zoals sommige chromosomale afwijkingen (afwezigheid, duplicatie of onjuiste vorming van een deel van een chromosoom) [5].

Een van de genen waarin mutaties zijn beschreven die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van neuroblastoom, is de HACE1 gen, dat codeert voor een tumorsuppressoreiwit. Daarom zijn mutaties in dit gen gerelateerd aan verschillende soorten kanker. 

De aanwezigheid van een familiegeschiedenis van neoplasmata of neuroblastoom is een andere risicofactor, waardoor de kans op het ontwikkelen en overdragen van erfelijk neuroblastoom toeneemt [5].

Vooruitgang en genetisch onderzoek hebben het mogelijk gemaakt om meer informatie te verkrijgen over de vraag of specifieke genmutaties gerelateerd aan neuroblastoom in het DNA worden gevonden. 24Genetica' genetische gezondheidstesten kan u helpen uw te kennen genetische aanleg voor neuroblastoom, wetende dat je geneigd bent om het te ontwikkelen. 

 

Bibliografie

  1. Neuroblastoom - Symptomen en oorzaken. Mayo kliniek. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017 
  2. Neuroblastoom bij kinderen. Universitair Ziekenhuis Vall d'Hebron. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
  3. Neuroblastoombehandeling (PDQ®) - Patiëntversie. Nationaal Kanker Instituut. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 
  4. Neuroblastoom. Medline plus. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm 
  5. Rosalio, links (2022). Genetische aanleg en risicofactoren geassocieerd met neuroblastoom. Xikua wetenschappelijk bulletin van de middelbare school van Tlahuelilpan, 10(19), 38-41. [Betreden maart 2023]. Verkrijgbaar bij: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119

Geschreven door Debora Pino García

Geneticus

Genetica en sportblessures

Genetica en sportblessures

Sportblessures Blessures zijn een van de grootste zorgen van atleten, omdat ze, ongeacht de sport die ze beoefenen, eraan worden blootgesteld. Vaak herhalen de media dat bepaalde sportfiguren voortdurend terugvallen van dezelfde blessure, maar waarom gebeurt dit? De...

Lees verder
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Lees verder
Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Ontdek je diepste wortels met het historische vooroudersrapport van 24Genetics. Stel je voor dat je terug in de tijd kunt reizen, niet alleen om meer te weten te komen over de geschiedenis van de wereld, maar ook om te ontdekken hoe je eigen voorouders hebben bijgedragen aan het vormgeven ervan. Dat is precies wat wij bieden...

Lees verder
Genetica en borstkanker

Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft...

Lees verder
Longkanker en genetica

Longkanker en genetica

Wat is longkanker? Longkanker bestaat uit de ongecontroleerde vermenigvuldiging van kwaadaardige cellen van het longepitheel. Het begint meestal in deze organen en kan zich verspreiden naar verschillende delen van het ademhalingssysteem, en zelfs de lymfeklieren of andere organen bereiken, zoals...

Lees verder
Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test?

In het huidige tijdperk van wetenschap en technologie heeft genetica een revolutie teweeggebracht in ons begrip van erfelijkheid en het functioneren van het menselijk lichaam. Genetische tests, ook wel DNA-testen genoemd, zijn een van de meest opvallende innovaties op dit gebied. Deze tests hebben gewonnen...

Lees verder
Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Gezondheid is een complex begrip waarbij duidelijk is dat meerdere factoren van verschillende aard van invloed zijn. Sommige zijn relatief eenvoudig aan te passen; in andere gevallen is ons vermogen om invloed uit te oefenen minimaal of nul; en andere zijn praktisch statisch. Zoals we je hebben verteld op...

Lees verder
Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

Lees verder
    0
    Winkelmand
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon