Momenteel overwegen we een creatief project; het doen van een genetische mapping zou veel genetische ziekten kunnen voorkomen die door onze nakomelingen worden geërfd. We hebben het over een zeer goedkope test waarvoor het enige dat nodig is ons speeksel is of een wattenstaafje in onze mond wrijven.
We hoeven geen genetische ziekte door te geven aan onze nakomelingen. Er zijn monogene ziekten, dat wil zeggen genetische ziekten die worden veroorzaakt door de mutatie of wijziging van een enkel gen, waarvan we drager kunnen zijn en de ziekte nooit ervaren of hebben ervaren. Deze ziekte kan echter onze afstamming en andere toekomstige nakomelingen beïnvloeden.
Het uitvoeren van de genetische mapping om enkele van deze monogene ziekten te identificeren, zal ons een duidelijk beeld geven van het risico dat onze afstamming heeft om een dergelijke aandoening te erven en eraan te lijden.
Bij een autosomaal recessieve ziekte vertonen de gameten van de moeder en de vader, die drager zijn, gewoonlijk geen enkel symptoom van de ziekte. Omdat ze echter de twee dragers zijn van het gemuteerde gen, hebben hun nakomelingen een kans van 25% om de ziekte tot expressie te brengen, aangezien beide het gemuteerde gen moeten overdragen. Als de genetische kaart van de gameten of voorouders ons dit resultaat laat zien in een of meer monogenetische aandoeningen, zijn er verschillende oplossingen. Een daarvan zou in-vitrofertilisatie kunnen zijn: zodra we meerdere embryo's (bevruchte eieren) hebben, kunnen we ze sequensen, bestuderen welke de gemuteerde genen hebben geërfd en een embryo gebruiken waarvan we zeker weten dat het vrij is van die ziekte.
In het geval van een autosomaal dominante ziekte, lijdt meestal een van de gameten of moeder of vader aan de ziekte, en de kans dat hun nakomelingen de ziekte erven is 50%, aangezien het nodig zal zijn dat hun afstamming die dominante gemuteerde gen. Nogmaals, een van de oplossingen is in-vitrofertilisatie, om meerdere embryo's te sequencen en zo de gezonde te kiezen.
Dit hele proces lijkt misschien ingewikkeld, onze mening, kijkend naar de kosten-baten, is dat er geen twijfel over bestaat dat iedereen dit eenvoudige zou moeten doen om de kans op een genetische ziekte bij onze nakomelingen te verkleinen.
Het hebben van een gezonde afstamming is iets dat van veel factoren afhangt, sommige kunnen we beheersen, andere zijn nog onbekend en we zijn afhankelijk van ons geluk. Sommige ziekten hebben een genetische oorzaak, andere niet. We weten tegenwoordig niet eens hoe we veel genetische aandoeningen moeten detecteren, maar onze studies stellen ons in staat om op een EENVOUDIGE manier een uitgebreide lijst van aandoeningen uit te sluiten. Het is een luxe die veel mensen graag vooraf zouden willen weten om de gevolgen te voorkomen of te verminderen.
Met onze genetische kaarten kunt u een groot aantal monogene ziekten identificeren die in veel gevallen vermijdbaar zijn.
