Duizenden mensen sterven elk jaar in verschillende delen van de wereld door het misbruik van drugs. Al tientallen jaren weten we echter hoe medicijnen interageren met onze genen (1). Farmacogenetica is de wetenschap die verantwoordelijk is voor het analyseren en toepassen van de kennis in DNA met betrekking tot geneesmiddelen.
Hoe kunnen we deze waardevolle informatie gebruiken?
Een van de eerste geneesmiddelen die werd onderzocht, was Warfarine, een veelgebruikt antistollingsmiddel. Het is een duidelijk voorbeeld van het nut van farmacogenetica: mensen die dit medicijn nodig hebben, wordt aangeraden om voorafgaand aan het gebruik van het medicijn een genetische test te ondergaan, om op basis van de testresultaten het effect te begrijpen dat het medicijn kan hebben en, op basis van moduleer hiervoor de dosis of andere parameters (2).
Hoewel Warfarine een van de baanbrekende geneesmiddelen was, werd het onderzoek voortgezet met andere geneesmiddelen zoals Clopidogrel, gebruikt in de cardiologie (3) of antidepressiva (4). Geleidelijk aan worden er steeds meer medicijnen aan de farmacogenetische tests toegevoegd, en vandaag zijn er meer dan driehonderd bekend, en de lijst groeit elk jaar (5, 6).
Economische impact
Naast de voor de hand liggende gezondheidsvoordelen voor patiënten, heeft farmacogenetica ook een impact op de overheidskas. Vorig jaar heeft de Amerikaanse regering meer dan $ 350 miljard uitgegeven aan geneesmiddelen op recept (7, 8). Helaas zal een percentage van de uitgaven voor niets zijn geweest, aangezien sommige medicijnen leiden tot een lage werkzaamheid of zelfs tot sterfte. Voor een groot deel komt dit omdat de interactie tussen geneesmiddelen niet voor iedereen hetzelfde is; met andere woorden, dit is te wijten aan genetica, die per definitie uniek is voor elk individu.
Er is al veel onderzoek gedaan en bewezen dat de populatie farmacogenetische nutsgenen draagt (9, 10). Precies in die zin zijn zowel in de Europese Unie als nieuwe platforms begonnen actie te ondernemen in deze discipline (11, 12).
Voorbeelden hier en in de wereld
Ongetwijfeld zien klinische diensten wereldwijd de noodzaak in om de protocollen (13) met betrekking tot farmacologie en genen te wijzigen. Er zijn al landen zoals Nederland (14) die dit al enkele jaren doen. Daar dragen burgers hun genetische resultaten mee op hun gezondheidszorg op basis van medicijnen waarvan de farmacogenetische potentie bekend is. Wanneer ze naar de apotheek gaan, wordt de dosering van specifieke medicijnen gemoduleerd op basis van de genetische analyse. Hier in Spanje hebben we ook voorbeelden zoals de Extremadura-strategie (15), een door de Europese Unie medegefinancierd project dat de bevolking genetisch zal analyseren om het farmacologische patroon te moduleren en zo de levenskwaliteit en levensverwachting van de burgers te verhogen van Extremadura.
Ken je aanleg
Uw genetische aanleg voor drugs kan u helpen in leven en gezond te blijven, en vandaag is het al binnen handbereik. Het onder de aandacht brengen van deze informatie bij uw zorgverlener kan het verschil maken. Bij 24Genetics voeren we een farmacogenetica-rapport uit dat is onderverdeeld in vier verschillende gebieden met een breed scala aan geneesmiddelen. We praten in termen van werkzaamheid, zoals dosering en toxiciteit. Bezoek onze winkelpagina en kom meer te weten over deze test Pharma
Bibliografie:
- Tijdschrift en Nieuws. 2021. Spanje: Precisiegeneeskunde en patenten. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
- Klein, TE, et al. Schatting van de dosis warfarine met klinische en farmacogenetische gegevens. N Engl J Med. 2009 februari 19; 360 (8): 753-64. doi: 10.1056 / NEJMoa0809329. Erratum in: N Engl J Med. 2009 15 oktober; 361 (16): 1613. Doseringsfout in artikeltekst. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
- Mega, J., et al. Genetische varianten in ABCB1 en CYP2C19 en cardiovasculaire uitkomsten na behandeling met Clopidogrel en prasugrel in de TRITON-TIMI 38-studie: een farmacogenetische analyse, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10) 61273-1.
- Kato, M., en Serretti, A. Review en meta-analyse van farmacogenetische bevindingen van antidepressiva bij depressieve stoornissen. Mol Psychiatrie 15, 473-500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
- Implementatieconsortium klinische farmacogenetica. 2021. https://cpicpgx.org/
- Food and Drug Administration. Verenigde Staten. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
- Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
- Verbelen, M., et al. Kosteneffectiviteit van farmacogenetisch geleide behandeling: zijn we er al? Pharmacogenomics J. 2017 okt 17 (5): 395-402. doi: 10.1038 / tpj.2017.21. Epub 2017 13 juni. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
- Mizzi C., c.s.. (2016) Een Europees spectrum van farmacogenomische biomarkers: implicaties voor klinische farmacogenomica. PLoS ONE 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / tijdschrift. zet 0162866
- Van Driest SL, et al. Klinisch bruikbare genotypen bij 10,000 patiënten met preventieve farmacogenomische tests. Clin Pharmacol Ther. april 2014: 95 (4): 423-31. doi: 10.1038 / clpt.2013.229. Epub 2013 november 19. PMID: 24253661; PMCID: PMC3961508.
- Hee Y., et al. Preventieve farmacogenomische tests voor precisiegeneeskunde: een uitgebreide analyse van vijf bruikbare farmacogenomische genen met behulp van next-generation DNA-sequencing en een aangepaste CYP2D6-genotyperingscascade. J Mol Diag. 2016 mei: 18 (3): 438-445. doi: 10.1016 / j.jmoldx.01.003. Epub 2016 3 maart. PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
- Alomtegenwoordige farmacogenomica. Europeese Unie. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
- Europees Geneesmiddelenbureau. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
- Bank, PCD, et al. Geschatte landelijke impact van de implementatie van een preventieve farmacogenetische panelbenadering om het voorschrijven van geneesmiddelen in de eerste lijn in Nederland te begeleiden. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
- Medea-project. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en