In februari is het Wereldkankerdag. Volgens recente gegevens van de Wereldgezondheidsorganisatie is kanker wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken. Onder degenen met de slechtste prognose bevinden zich long-, colon- en borstkanker (1). De risicofactoren die deze groep ziekten beïnvloeden, zijn voornamelijk omgevingsfactoren en genetische factoren.
In deze blog gaan we dieper in op de nauwe relatie tussen genetica en kanker.
Het Jolie-effect
Het is meer dan acht jaar geleden dat Angelina Jolie onthulde dat ze een dubbele borstamputatie had ondergaan. De reden achter deze operatie was dat ze drager was van een mutatie in een bepaald gen, BRCA1. Deze actie bleef niet onopgemerkt en de impact was wereldwijd (2). Dankzij het feit dat de actrice haar beslissing openbaar maakte, werden duizenden mensen zich onmiddellijk bewust van de kracht en de gevolgen van genetica voor de gezondheid, door het bewustzijn te vergroten en preventiesystemen van nationale gezondheidsstelsels te eisen. Er worden nu tests uitgevoerd op miljoenen vrouwen en in veel landen zijn er veel programma's voor de preventie van erfelijke borstkanker geïmplementeerd.
Jolie's operatie had een aanzienlijke sociale, economische en klinische impact. Het was een duidelijk voorbeeld van de cruciale rol van genetische informatie bij het nemen van beslissingen om ziekte te voorkomen.
Epigenetica en kanker
Epigenetica is een discipline die de tekens in DNA bestudeert die gedurende het hele leven kunnen worden gewijzigd en die een of meer genen kunnen beïnvloeden. En wat is er bekend op epigenetisch niveau? Epigenetica, dit veelbesproken onderwerp, is ook gerelateerd aan kanker. Recente rapporten laten zien hoe deze tekens een zeer nauw verband hebben met carcinogenese. Of deze markeringen nu geactiveerd zijn of niet, het zal wijzigingen in verschillende delen van het DNA impliceren die tot kanker kunnen leiden (3). Dankzij deze ontdekkingen worden epigenetische therapeutische doelen onderzocht die kanker op een volledig innovatieve manier behandelen.
De kosten van preventie
Wat is de impact voor ons? Schattingen zijn het erover eens dat de preventie van bijna 50% van de kankers die tegenwoordig bestaan, realistisch kan zijn. Dit percentage zou een aanzienlijke economische besparing betekenen voor het nationale gezondheidszorgsysteem van elk land (4).
Het is al tientallen jaren geleden dat veel landen zich duidelijk hebben toegelegd op preventie. En praten over kankerpreventie gaat hand in hand met genetica. Vijf jaar geleden schatte het Verenigd Koninkrijk een besparing van bijna drie miljoen pond sterling, dankzij de preventieve genetica van kanker. Ze berekenden ook dat een reductie tot vijf keer in de wachtlijsten van ziekenhuizen haalbaar is (5).
24Genetica, toegevoegde waarde
Vele jaren van onderzoek hebben al aangetoond hoe verschillende genen directe implicaties hebben bij kanker (6). Toen het multidisciplinaire team van 24Genetics het gezondheidsrapport ontwierp, met informatie over genetische aanleg voor meer dan 200 ziekten, was de behoefte van een kankerafdeling zeer relevant. Het leidde tot het ontstaan van het gebied: Complexe ziekten: Mutaties (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf) waarin in internationale richtlijnen erkende oncogenen zijn verzameld (7, 8).
Kortom: genetische informatie is ontastbaar als het gaat om de zorg voor onze gezondheid. Bij 24Genetics werken we eraan om deze informatie voor iedereen toegankelijk te maken; de democratisering van de genetica is zonder twijfel onze meest opmerkelijke prestatie.
Bibliografie:
- (1) Wereldgezondheidsorganisatie. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- (2) Evans, DGR, et al. Het Angelina Jolie-effect: hoe een hoog beroemdheidsprofiel een grote impact kan hebben op het verlenen van kankergerelateerde diensten. Borstkanker Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- (3) Jij JS, Jones, PA. Kankergenetica en epigenetica: twee kanten van dezelfde medaille? kanker cel. 2012 juli 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- (4) Angela George, A., et al. Implementatie van snelle, robuuste, kosteneffectieve, patiëntgerichte, routinematige genetische tests bij patiënten met eierstokkanker. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG)-programma bioRxiv 044024; doei:https://doi.org/10.1101/044024.
- (5) Stewart BW, et al. kankerpreventie als onderdeel van precisiegeneeskunde: 'nog genoeg te doen'. Carcinogenese. 2016 jan;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 20 november. PMID: 26590901.
- (6) Forbes SA, et al. COSMIC: somatische kankergenetica met hoge resolutie. Nucleïnezuren Res. 2017 Jan 4;45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28 november. PMID: 27899578.
- (7) Kalia, S. et al. Aanbevelingen voor het rapporteren van secundaire bevindingen in klinische exoom- en genoomsequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): een beleidsverklaring van het American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- (8) Domchek, SM, et al. Multiplex genetische tests voor gevoeligheid voor kanker: op de hoge draad zonder een net? Tijdschrift voor klinische oncologie. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
