Binnen de wereld van de oncologie is borstkanker misschien wel een van de bekendste vormen van kanker, mogelijk omdat het de meest gediagnosticeerde kanker ter wereld is (1). De vergrijzing van de bevolking, een van de belangrijkste gevolgen van de welvaartsmaatschappij, of de grotere prevalentie van risicofactoren zoals overgewicht of lichamelijke inactiviteit, en veranderingen in reproductieve patronen (2) zijn enkele van de factoren die de incidentie van kanker in de afgelopen jaren hebben verhoogd. tientallen jaren. Bij vrouwen in ontwikkelingslanden blijft borstkanker de belangrijkste doodsoorzaak (2). Bovendien varieert de incidentie aanzienlijk per etniciteit (3).
Classificatie en oncogenen
Een oncogen is een abnormaal of geactiveerd gen dat het gevolg is van de mutatie van een allel van een normaal gen dat een proto-oncogen wordt genoemd. Oncogenen zijn verantwoordelijk voor het transformeren van een normale cel in een kwaadaardige cel die een specifiek type kanker zal ontwikkelen.
Bij borstkanker zijn er verschillende soorten, afhankelijk van de aan- of afwezigheid van oestrogeen/progesteronreceptoren (4):
- Hormoonreceptor-positief/ERBB2-negatief.
- ERBB2 positief
- Triple-negatief (tumoren missen de drie standaard moleculaire markers).
Wat betreft oncogenen, is HER2 een van de belangrijkste geassocieerd met borstkanker. Precies om deze reden wordt de progressie ervan bestudeerd en geanalyseerd in termen van overleving en mogelijk recidief (5), dat wil zeggen de mogelijkheid dat de tumor terugkeert.
Evolutie en benadering van de ziekte
Positief is achteraf dat het sterftecijfer de laatste dertig jaar gestaag daalt (6). Er is ook bewijs dat veel borstkankers niet uitgezaaid zijn bij diagnose (4). Sommige onderzoeken suggereren op hun beurt dat niet alle cellen in borstkanker tumoren kunnen ontwikkelen (7).
Als we terugkeren naar de classificatie en bijvoorbeeld het triple-negatieve type nemen, kunnen we bevestigen dat de kans het grootst is dat deze terugkeert. Aan de andere kant heeft het een hoge overlevingskans ten opzichte van andere soorten. In beide gevallen is het essentieel om de patronen die elk van deze typologieën vertonen, te identificeren en grondig te kennen. Op deze manier zullen klinische strategieën een meer gepersonaliseerde benadering hebben om steeds effectievere behandelingen vast te stellen.
Behandelingen
Naast cyclofosfamiden heeft recent onderzoek aangetoond dat trastuzumab, als aanvulling op chemotherapie, goede overlevingsresultaten biedt (8). Genexpressieanalyse bij borstkanker heeft het echter niet mogelijk gemaakt om therapeutische strategieën vast te stellen die zijn aangepast aan elk individu (9).
Borstkanker bij mannen
Borstkanker is geen ziekte die exclusief is voor het vrouwelijk geslacht. Het kan ook voorkomen bij mannen van elke leeftijd, hoewel het vaker voorkomt bij oudere mannen. In ieder geval is de incidentie veel lager dan bij vrouwen. De prevalentie is minder dan 5%.
Detectie, diagnose en preventie
In de genetica kunnen we borstkanker niet begrijpen zonder te spreken van genomische instabiliteit, een essentieel concept om de ontwikkeling ervan te begrijpen (10). Genomische instabiliteit is de verhoogde neiging om DNA-mutaties of andere genetische veranderingen te vertonen die optreden tijdens celdeling en wordt gewoonlijk geassocieerd met vele soorten kanker.
Van de meest kritische genetische hulpmiddelen die we hebben gevonden, zijn er twee bijzonder opmerkelijk:
– MicroRNA's, dit zijn diagnostische biomarkers. Zo is recentelijk miR-99a-5p (11) ontdekt bij borstkanker en geïdentificeerd als een goed hulpmiddel voor de vroege opsporing van borstkanker.
Genetische tests kunnen preventief zijn wanneer ze een deel van de genen analyseren die betrokken zijn bij pathologie of diagnostisch wanneer ze al het DNA onderzoeken dat de pathologie beïnvloedt.
24Genetics-tests, als preventieve tests, stellen mensen in staat beter geïnformeerde beslissingen te nemen die hen helpen hun welzijn te verbeteren. In het bijzonder omvat onze gezondheidstest de CHEK2-, CDH1- en ATM-genen die rechtstreeks verband houden met borstkanker (12).
Bibliografie:
- Wereldgezondheidsorganisatie. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
- Torre, LA, et al. (2015). Wereldwijde kankerstatistieken, 2012. CA: een kankerdagboek voor clinici, 65.
- Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiologische kenmerken van en risicofactoren voor borstkanker in de wereld. Borstkanker: doelen en therapie, 11, 151 - 164.
- Waks, AG, & Winer, E. (2019). Behandeling van borstkanker: een overzicht. JAMA, 321, 288-300.
- Slamon, D., et al. (1989). Studies van het HER-2 / neu proto-oncogen bij menselijke borst- en eierstokkanker. Wetenschap, 244 4905, 707-12.
- DeSantis, C., et al. (2019). Borstkankerstatistieken, 2019. CA: een kankerdagboek voor clinici, 69.
- Veer, LJ, et al. (2002). Genexpressieprofilering voorspelt de klinische uitkomst van borstkanker. Natuur, 415, 530-536.
- Al-Hajj, M., et al. (2003). Prospectieve identificatie van tumorigene borstkankercellen. Proceedings van de National Academy of Sciences van de Verenigde Staten van Amerika, 100, 3983-3988.
- Slamon, D., et al. (2001). Gebruik van chemotherapie plus een monoklonaal antilichaam tegen HER2 voor uitgezaaide borstkanker die HER2 tot overexpressie brengt. The New England Journal of Medicine, 344 11, 783-92
- Yeow, ZY, et al. Gericht op TRIM37-aangedreven centrosoomdisfunctie bij 17q23-versterkte borstkanker. Natuur 585, 447-452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
- ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 februari 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
- Gezondheidsrapport. (2021). 24Genetica
