Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft mensen van alle leeftijden en geslachten.

Vroegtijdige detectie is essentieel in de strijd tegen borstkanker, want hoe eerder borstkanker wordt ontdekt, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling. Ondanks de vooruitgang in de geneeskunde blijft borstkanker wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van sterfgevallen door kanker.

In 2020 werden wereldwijd naar schatting 2.3 miljoen nieuwe gevallen van dit type kanker vastgesteld. Deze ziekte discrimineert niet en treft zowel mannen als vrouwen. Vrouwen lopen echter een significant hoger risico om tijdens hun leven borstkanker te ontwikkelen.

In deze blog leggen we deze vorm van kanker uitgebreid uit: vanuit de risicofactoren, de invloed van genetica en detectiemethoden.

 

Populaties met een grotere aanleg voor borstkanker

Onder vrouwen uit ontwikkelingslanden blijft borstkanker de belangrijkste doodsoorzaak (3). Aan de andere kant varieert de incidentie sterk tussen etnische groepen (4). Bij Asjkenazische joden komt de ziekte bijvoorbeeld vaker voor vanwege de hoge mate van bloedverwantschap die in deze bevolkingsgroep aanwezig is.

 

Risicofactoren voor borstkanker

• Veroudering: Het risico op borstkanker neemt toe met de leeftijd en komt vaker voor bij vrouwen ouder dan 40 jaar.
• Obesitas: Overgewicht, obesitas en een sedentaire levensstijl worden in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker.
• Overmatig alcoholgebruik is in verband gebracht met dit type kanker.
• Familiegeschiedenis van kanker: Het hebben van naaste familieleden met een voorgeschiedenis van borstkanker kan het risico vergroten.
• Blootstelling aan straling: een geschiedenis van blootstelling aan straling.
• Reproductieve geschiedenis: Factoren zoals de leeftijd waarop de menstruatie begint en de leeftijd bij de eerste zwangerschap kunnen het risico beïnvloeden.
• Roken: Het roken van tabak is in verband gebracht als een risicofactor.
• Postmenopauzale hormoonbehandeling: Langdurig gebruik van hormoonsubstitutietherapie na de menopauze kan het risico verhogen.

 

Borstkanker bij mannen

Hoewel het vaak in verband wordt gebracht met vrouwen, is het belangrijk op te merken dat het ook mannen kan treffen, hoewel het veel minder vaak voorkomt, vooral bij mensen ouder dan 60 jaar. Dit komt omdat mannen, vergeleken met vrouwen, minder ontwikkeld borstweefsel hebben, waardoor er minder kliercellen zijn waar een kwaadaardige tumor zou kunnen ontstaan. Bijgevolg bedraagt ​​de incidentie van borstkanker bij mannen minder dan 5%.

 

Classificatie en oncogenen

Een oncogen is een abnormaal of geactiveerd gen dat afkomstig is van de mutatie van een allel van een normaal gen genaamd a proto-oncogeen. Oncogenen zijn verantwoordelijk voor de transformatie van een normale cel in een kwaadaardige cel die een bepaald type kanker zal ontwikkelen.

Bij borstkanker vinden we verschillende typen afhankelijk van de aan- of aanwezigheid van oestrogeen/progesteronreceptoren (5):

• Hormoonreceptor positief/ERBB2 negatief
• ERBB2 positief
• Drievoudig negatief (tumoren waarbij de 3 standaard moleculaire markers ontbreken).

Wat betreft oncogenen is een van de belangrijkste HER2, geassocieerd met borstkanker. Juist om deze reden wordt de progressie ervan bestudeerd en geanalyseerd, zowel in termen van overleving als in termen van mogelijke herhaling (6), dwz de mogelijkheid dat de tumor terugkeert.

 

Evolutie en benadering van de ziekte

De evolutie van dit type kanker verloopt meestal stil, dus de meeste diagnoses worden gesteld tijdens routinematige medische onderzoeken. Af en toe presenteren patiënten zich met een knobbeltje in de nabije omgeving of in de borst zelf (2).

Als we naar de geschiedenis kijken, is het een positief feit dat het sterftecijfer de afgelopen dertig jaar gestaag is gedaald (7). Er is ook aangetoond dat veel borstkankers niet metastatisch zijn op het moment van diagnose (5). Sommige onderzoeken suggereren op hun beurt dat niet alle cellen binnen deze vorm van kanker het vermogen hebben om tumoren te ontwikkelen (8).

Als we terugkeren naar de classificatie en bijvoorbeeld het drievoudige negatieve type nemen, kunnen we bevestigen dat dit het meest waarschijnlijk zal terugkeren, hoewel het aan de andere kant een hoog overlevingspercentage heeft vergeleken met de andere typen. In beide gevallen is het essentieel om de patronen die zich in elk van deze typologieën manifesteren, te identificeren en diepgaand te kennen. Op deze manier zullen klinische strategieën een steeds persoonlijkere benadering kunnen krijgen om steeds effectievere behandelingen te kunnen ontwikkelen.

 

Behandelingen

Houd er rekening mee dat er verschillende soorten borstkanker zijn, waardoor de behandelingen niet altijd hetzelfde zullen zijn. Momenteel worden chirurgie, radiotherapie, chemotherapie, hormoontherapie, gerichte therapie en immunotherapie gebruikt (9).

De meest gebruikelijke behandeling is met cyclofosfamiden, maar daarnaast vinden we, volgens recent onderzoek, trastuzumab dat, als aanvulling op chemotherapie, goede overlevingsresultaten biedt (10). De analyse van genexpressie bij borstkanker heeft het tot nu toe echter niet mogelijk gemaakt om therapeutische strategieën vast te stellen die zijn aangepast aan elk individu (11).

Bovendien is het belangrijk om de noodzaak te benadrukken om de juiste behandeling te kiezen, omdat er in sommige gevallen bijwerkingen kunnen optreden (9) (10).

 

 

Detectie, diagnose en preventie

In de genetica kan borstkanker niet worden begrepen zonder te spreken van genomische instabiliteit, een essentieel concept voor het begrijpen van de ontwikkeling ervan (12). Genomische instabiliteit is de toegenomen neiging om genetische mutaties of andere genetische veranderingen te vertonen die optreden tijdens de celdeling en wordt gewoonlijk geassocieerd met vele soorten kanker.

Van de belangrijkste genetische hulpmiddelen die we hebben gevonden, zijn er twee bijzonder opmerkelijk:

MicroRNA's, dit zijn diagnostische biomarkers. MiR-99a-5p (13) is bijvoorbeeld onlangs ontdekt bij borstkanker en is geïdentificeerd als een goed hulpmiddel voor de vroege detectie van borstkanker.
Genetische tests, die preventief kunnen zijn (wanneer ze een deel van de genen analyseren die betrokken zijn bij een pathologie) of diagnostisch (wanneer ze al het DNA analyseren dat de pathologie beïnvloedt).

24Genetica genetische tests (gebruikt als preventieve tests) maken het mogelijk beter geïnformeerde beslissingen te nemen die mensen helpen hun welzijn te verbeteren. Onze gezondheidstest heeft specifiek betrekking op de genen BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 en ATM, die rechtstreeks verband houden met borstkanker (14).

Erfelijke borstkanker is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle gevallen van deze kanker, wat betekent dat er genen zijn met mutaties die verband houden met dit type kwaadaardige tumor. Concreet hebben mensen met een mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen een verhoogd risico op borst- en zelfs eierstokkanker (9).

Bij 24Genetics proberen we het bewustzijn te vergroten over het belang van een genetische test, omdat deze veel mensen kan helpen te identificeren of zij genen in hun genetica hebben die verband houden met dit type kanker, vooral als er een familiegeschiedenis van deze pathologie bestaat.