24G-logo
0 0,00

Genetica en de ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer is een van de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoeningen ter wereld. Vanaf het zesde levensdecennium begint het risico zich te vermenigvuldigen (1). Het is een progressieve ziekte, momenteel zonder genezing, die zich voornamelijk manifesteert in geheugenproblemen en meestal gepaard gaat met of evolueert naar desoriëntatie in de ruimte, aandachtsproblemen, persoonlijkheids- en stemmingsveranderingen, onvermogen om te communiceren en zelfs verslechtering van motorische functies, onder andere factor symptomen. Deze pathologie treft alle etnische groepen van de mensheid, en een van de factoren met de grootste impact is de toename van onze levensverwachting. Hoe langer we leven, hoe meer onze hersenen onderhevig zijn aan de mogelijkheid van neurodegeneratie (2).

Vroege of late ziekte van Alzheimer.

Zelfs vandaag de dag zijn veel van de werkingsmechanismen van de pathologie grotendeels onbekend, maar gelukkig begrijpen we op het gebied van genetica steeds beter welke genen dementie beïnvloeden. Een van de meest direct verwante aan vroege Alzheimer is bijvoorbeeld het PSE1-gen. Erkende genen zoals APOE zijn een risicofactor voor de late ziekte van Alzheimer (4).

Tot 90% van de ziekte van Alzheimer is genetisch bepaald.

Alzheimer is een complexe ziekte en dit maakt het zoeken naar oorzaken moeilijk. Bij complexe ziekten is genetica een essentiële factor om te overwegen, maar omgevingsfactoren zoals stress, voeding of waar we wonen spelen ook een rol. Recente genetische studies geven aan dat er nog veel te ontdekken valt in ons DNA (4); als we het hebben over erfelijke factoren, wijzen sommige onderzoeken op tot 80% van de genetische oorzaken bij de ontwikkeling van de ziekte. En dit percentage loopt op tot meer dan 90% in het geval van de vroege ziekte van Alzheimer

Aducanumab, een licht aan het einde van de tunnel

De ontwikkeling van de meeste medicijnen richt zich op bepaalde pathologische onderdelen, zoals de amyloïde cascade (8). Helaas zijn er niet veel goedgekeurd en ontwikkeld. We zijn echter onlangs getuige geweest van de goedkeuring van Aducanumab (9), wat een mijlpaal is en ons licht aan het einde van de tunnel laat zien.

 

24Genetics neemt de ziekte van Alzheimer op in haar gezondheidsrapport

Als curiositeit is de afgelopen decennia in bepaalde delen van de wereld een afname van de incidentie van de ziekte van Alzheimer waargenomen (10). Toch moet er nog veel worden onderscheiden, aangezien de pathofysiologie van deze aandoening nog niet volledig is begrepen (11, 12). Echter, binnen het weinige dat we momenteel op genetisch niveau weten, ontwikkelt 24 Genetics in verschillende secties van zijn gezondheidsrapport een analyse van genetische aanleg voor de ziekte van Alzheimer.

Voor dit deel van ons rapport passen we GWAS toe. Deze statistische analysemethodologie vergelijkt de DNA-markers van mensen met een ziekte of eigenschap met mensen zonder deze ziekte om genetische verschillen te identificeren. Deze onderzoeken kunnen gunstig zijn voor preventie en vroege diagnose. Maar zelfs als het geen diagnostische hulpmiddelen zijn, vertellen ze ons of we meer aandacht moeten besteden aan bepaalde gebieden van onze gezondheid.

Bibliografie:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Moleculaire mechanismen en genetica van oxidatieve stress bij de ziekte van Alzheimer. Dagboek van de ziekte van Alzheimer, 72, 981-1017.
  2. Goudman, J., et al. (2011). Genetische counseling en testen voor de ziekte van Alzheimer: richtlijnen voor gezamenlijke praktijk van het American College of Medical Genetics en de National Society of Genetic Counselors. Genetica in de geneeskunde, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Zevenentwintig jaar tijdtrends in de incidentie van dementie in Europa en de Verenigde Staten. Het Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologie95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). De genetica van de ziekte van Alzheimer: terug naar de toekomst. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Het multiplexmodel van de genetica van de ziekte van Alzheimer. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambertus, J. et al. (2013). Meta-analyse van 74,046 individuen identificeert 11 nieuwe gevoeligheidsloci voor de ziekte van Alzheimer. Natuurgenetica, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Het multiplexmodel van de genetica van de ziekte van Alzheimer. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). De genetica van de late aanvang van de ziekte van Alzheimer impliceert microgliale routes bij het ziekterisico. Moleculaire neurodegeneratie, 12.
  9. Mullard, A. (2021). De goedkeuring van een mijlpaal in de vorm van een medicijn tegen de ziekte van Alzheimer brengt de onderzoeksgemeenschap in verwarringNatuur 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Het raadsel van de afnemende incidentie van dementie. JAMA Netw Open. 2020, 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nieuwe methoden voor integratie en visualisatie van genomica- en geneticagegevens bij de ziekte van Alzheimer. Alzheimer en dementie, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetica van de ziekte van Alzheimer: waar we zijn en waar we naartoe gaan. Huidige mening in neurobiologie, 61, 40-48.

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Maculadegeneratie en genetica

Maculadegeneratie is een oogziekte die wereldwijd miljoenen mensen treft. Hoewel leeftijd een belangrijke risicofactor is, speelt ook genetica een rol bij de ontwikkeling ervan. Sommige vormen van maculaire degeneratie zijn zelfs gerelateerd aan specifieke genetische mutaties, die kunnen worden...

Lees verder

De relatie tussen hartinfarct en genetica

Hartziekte is wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn hart- en vaatziekten, waaronder hartinfarcten, verantwoordelijk voor 31% van alle sterfgevallen wereldwijd. Dit komt neer op 17.9 miljoen doden per...

Lees verder

Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door hun lage prevalentie, die wordt gedefinieerd als het aantal mensen in een specifieke groep dat op een bepaald moment aan een bepaalde ziekte lijdt. Hoewel er geen eenduidige definitie is voor de term 'zeldzame ziekte', zijn ze allemaal gebaseerd op de...

Lees verder

Obesitas en genetica

Obesitas wordt gedefinieerd als een abnormale of overmatige ophoping van vet die schadelijk kan zijn voor de gezondheid (1). Daarom hebben enkele van de belangrijkste vragen die eromheen draaien betrekking op de vraag of obesitas genetisch of erfelijk is. Onder de verschillende bestaande methoden om te meten en...

Lees verder

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft aangetoond dat zowel omgevings- als genetische factoren het risico op een intracraniaal aneurysma kunnen verhogen, een verzwakt gebied in een bloedvat in de hersenen waardoor het verwijdt of...

Lees verder

Primaire biliaire cirrose: een genetische leveraandoening

Primaire biliaire cirrose, ook bekend als primaire biliaire cholangitis, is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve vernietiging van levercellen, wat kan leiden tot een aantal ernstige complicaties. Het is bekend dat er genetische gevoeligheid kan zijn bij de ontwikkeling van...

Lees verder

Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Reumatoïde artritis valt in een zeer brede groep pathologieën die auto-immuunziekten worden genoemd. Deze chronische aandoeningen worden gekenmerkt doordat het immuunsysteem zijn eigen weefsels en organen aanvalt, wat overal in het lichaam kan voorkomen. De exacte oorzaak van auto-immuun...

Lees verder

Wilms-tumor en genetica

De Wereldgezondheidsorganisatie schat dat jaarlijks meer dan driehonderdduizend kinderen wereldwijd de diagnose kanker krijgen [2]. Wilms-tumor is een van de meest voorkomende vormen van nierkanker bij kinderen, hoewel de incidentie niet al te hoog is: 1 op de 10,000 kinderen...

Lees verder
    0
    Winkelwagen
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon