Genetica en de ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer is een van de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoeningen ter wereld. Vanaf het zesde levensdecennium begint het risico zich te vermenigvuldigen (1). Het is een progressieve ziekte, momenteel zonder genezing, die zich voornamelijk manifesteert in geheugenproblemen en meestal gepaard gaat met of evolueert naar desoriëntatie in de ruimte, aandachtsproblemen, persoonlijkheids- en stemmingsveranderingen, onvermogen om te communiceren en zelfs verslechtering van motorische functies, onder andere factor symptomen. Deze pathologie treft alle etnische groepen van de mensheid, en een van de factoren met de grootste impact is de toename van onze levensverwachting. Hoe langer we leven, hoe meer onze hersenen onderhevig zijn aan de mogelijkheid van neurodegeneratie (2).

Vroege of late ziekte van Alzheimer.

Zelfs vandaag de dag zijn veel van de werkingsmechanismen van de pathologie grotendeels onbekend, maar gelukkig begrijpen we op het gebied van genetica steeds beter welke genen dementie beïnvloeden. Een van de meest direct verwante aan vroege Alzheimer is bijvoorbeeld het PSE1-gen. Erkende genen zoals APOE zijn een risicofactor voor de late ziekte van Alzheimer (4).

Tot 90% van de ziekte van Alzheimer is genetisch bepaald.

Alzheimer is een complexe ziekte en dit maakt het zoeken naar oorzaken moeilijk. Bij complexe ziekten is genetica een essentiële factor om te overwegen, maar omgevingsfactoren zoals stress, voeding of waar we wonen spelen ook een rol. Recente genetische studies geven aan dat er nog veel te ontdekken valt in ons DNA (4); als we het hebben over erfelijke factoren, wijzen sommige onderzoeken op tot 80% van de genetische oorzaken bij de ontwikkeling van de ziekte. En dit percentage loopt op tot meer dan 90% in het geval van de vroege ziekte van Alzheimer

Aducanumab, een licht aan het einde van de tunnel

De ontwikkeling van de meeste medicijnen richt zich op bepaalde pathologische onderdelen, zoals de amyloïde cascade (8). Helaas zijn er niet veel goedgekeurd en ontwikkeld. We zijn echter onlangs getuige geweest van de goedkeuring van Aducanumab (9), wat een mijlpaal is en ons licht aan het einde van de tunnel laat zien.

 

24Genetics neemt de ziekte van Alzheimer op in haar gezondheidsrapport

Als curiositeit is de afgelopen decennia in bepaalde delen van de wereld een afname van de incidentie van de ziekte van Alzheimer waargenomen (10). Toch moet er nog veel worden onderscheiden, aangezien de pathofysiologie van deze aandoening nog niet volledig is begrepen (11, 12). Echter, binnen het weinige dat we momenteel op genetisch niveau weten, ontwikkelt 24 Genetics in verschillende secties van zijn gezondheidsrapport een analyse van genetische aanleg voor de ziekte van Alzheimer.

Voor dit deel van ons rapport passen we GWAS toe. Deze statistische analysemethodologie vergelijkt de DNA-markers van mensen met een ziekte of eigenschap met mensen zonder deze ziekte om genetische verschillen te identificeren. Deze onderzoeken kunnen gunstig zijn voor preventie en vroege diagnose. Maar zelfs als het geen diagnostische hulpmiddelen zijn, vertellen ze ons of we meer aandacht moeten besteden aan bepaalde gebieden van onze gezondheid.

Bibliografie:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Moleculaire mechanismen en genetica van oxidatieve stress bij de ziekte van Alzheimer. Dagboek van de ziekte van Alzheimer, 72, 981-1017.
  2. Goudman, J., et al. (2011). Genetische counseling en testen voor de ziekte van Alzheimer: richtlijnen voor gezamenlijke praktijk van het American College of Medical Genetics en de National Society of Genetic Counselors. Genetica in de geneeskunde, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Zevenentwintig jaar tijdtrends in de incidentie van dementie in Europa en de Verenigde Staten. Het Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologie95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). De genetica van de ziekte van Alzheimer: terug naar de toekomst. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Het multiplexmodel van de genetica van de ziekte van Alzheimer. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambertus, J. et al. (2013). Meta-analyse van 74,046 individuen identificeert 11 nieuwe gevoeligheidsloci voor de ziekte van Alzheimer. Natuurgenetica, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Het multiplexmodel van de genetica van de ziekte van Alzheimer. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). De genetica van de late aanvang van de ziekte van Alzheimer impliceert microgliale routes bij het ziekterisico. Moleculaire neurodegeneratie, 12.
  9. Mullard, A. (2021). De goedkeuring van een mijlpaal in de vorm van een medicijn tegen de ziekte van Alzheimer brengt de onderzoeksgemeenschap in verwarringNatuur 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Het raadsel van de afnemende incidentie van dementie. JAMA Netw Open. 2020, 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nieuwe methoden voor integratie en visualisatie van genomica- en geneticagegevens bij de ziekte van Alzheimer. Alzheimer en dementie, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetica van de ziekte van Alzheimer: waar we zijn en waar we naartoe gaan. Huidige mening in neurobiologie, 61, 40-48.

Geschreven door Manuel de la Mata

Geneticus

Genetica en sportblessures

Genetica en sportblessures

Sportblessures Blessures zijn een van de grootste zorgen van atleten, omdat ze, ongeacht de sport die ze beoefenen, eraan worden blootgesteld. Vaak herhalen de media dat bepaalde sportfiguren voortdurend terugvallen van dezelfde blessure, maar waarom gebeurt dit? De...

Lees verder
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Lees verder
Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Historische afkomst: een emotionele reis naar het verleden

Ontdek je diepste wortels met het historische vooroudersrapport van 24Genetics. Stel je voor dat je terug in de tijd kunt reizen, niet alleen om meer te weten te komen over de geschiedenis van de wereld, maar ook om te ontdekken hoe je eigen voorouders hebben bijgedragen aan het vormgeven ervan. Dat is precies wat wij bieden...

Lees verder
Genetica en borstkanker

Genetica en borstkanker

Borstkanker ontstaat wanneer cellen in de borsten zich ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen, wat resulteert in de vorming van tumoren. Als ze niet worden behandeld, kunnen de kankercellen zich door het lichaam verspreiden en dodelijk worden. Dit type kanker is een mondiaal gezondheidsprobleem en treft...

Lees verder
Longkanker en genetica

Longkanker en genetica

Wat is longkanker? Longkanker bestaat uit de ongecontroleerde vermenigvuldiging van kwaadaardige cellen van het longepitheel. Het begint meestal in deze organen en kan zich verspreiden naar verschillende delen van het ademhalingssysteem, en zelfs de lymfeklieren of andere organen bereiken, zoals...

Lees verder
Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test?

In het huidige tijdperk van wetenschap en technologie heeft genetica een revolutie teweeggebracht in ons begrip van erfelijkheid en het functioneren van het menselijk lichaam. Genetische tests, ook wel DNA-testen genoemd, zijn een van de meest opvallende innovaties op dit gebied. Deze tests hebben gewonnen...

Lees verder
Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Wat is het exposoom en wat is de impact ervan op de gezondheid?

Gezondheid is een complex begrip waarbij duidelijk is dat meerdere factoren van verschillende aard van invloed zijn. Sommige zijn relatief eenvoudig aan te passen; in andere gevallen is ons vermogen om invloed uit te oefenen minimaal of nul; en andere zijn praktisch statisch. Zoals we je hebben verteld op...

Lees verder
Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

Lees verder
    0
    Winkelmand
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon