De vooruitgang die is geboekt in genetisch onderzoek heeft mensen in staat gesteld zichzelf beter te leren kennen om hun levensstijl te optimaliseren en hun welzijn te verbeteren, niet alleen door hun voorouders te ontdekken of welke persoonlijkheidskenmerken of talenten ze in hun genen hebben, maar ook door hun genen te kennen. aanleg voor bepaalde ziekten, het dieet dat het beste bij hen past en zelfs het meest geschikte trainingsplan op basis van hun genen.
DNA-testen voor ziekten geven informatie over de neiging om aan bepaalde aandoeningen te lijden, met een groot effect op hun diagnose.
Genetica, de belangrijkste bron van zelfkennis
A gen vormt de fundamentele eenheid van erfelijkheid. Ze bevatten de genetische informatie die in het DNA is gecodeerd en maken de overdracht van genetische informatie van ouder op kind mogelijk[1].
In de afgelopen tien jaar is men zich steeds meer bewust geworden van de economische en gezondheidsvoordelen van het investeren in vroege opsporing van ziekten. Een van de sleutels tot deze vroege detectie is de gebruik van genetica. Informatie uit genen wordt van generatie op generatie doorgegeven, dus ook gegevens over erfelijke ziekten worden doorgegeven.
Het is mogelijk om een DNA-test uit te voeren om te detecteren mogelijke aanleg voor bepaalde ziekten. Houd er echter rekening mee dat de resultaten niet volledig bindend zijn. Genetische aanleg voor een pathologie is een belangrijke factor waarmee rekening moet worden gehouden, maar niet de enige. Andere factoren, meestal omgevingsfactoren genoemd, zoals levensstijl (voeding, sport, stressniveau, etc.), het type omgeving waarin men leeft (meer of minder vervuiling), etc., beïnvloeden ook de mogelijke ontwikkeling van een ziekte. Als u bijvoorbeeld aanleg heeft voor hypertensie, maar u eet gezond, sport, houdt uw stress onder controle, etc., dan is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte sterk verminderd en heeft u er mogelijk geen last van. En andersom gebeurt hetzelfde. Met andere woorden, een neiging hebben is niet synoniem met het ontwikkelen van een ziekte in de toekomst. Daarom is het belangrijk om, wanneer een DNA-analyse wordt uitgevoerd om ziekten op te sporen, de resultaten aan te vullen met het advies van een arts.
Genetische ziekten
Ongeveer 1% van de baby's wordt geboren met een genetische afwijking. Dit maakt erfelijke ziekten tot een groep pathologieën waarmee rekening moet worden gehouden in de gezondheid van individuen [2].
Genetische ziekten zijn die het gevolg zijn van de wijziging van een of meer genen, en kunnen chromosomaal, monogeen of multifactorieel zijn. De bekendste zijn monogeen ziekten, veroorzaakt door de pathogene mutatie van een enkel gen. Bij deze ziekten is de correlatie tussen genotype en fenotype erg hoog, waarbij het genotype de verzameling genen is waaruit een individu bestaat, en het fenotype een waarneembare eigenschap of eigenschap van een organisme, in dit geval de ziekte. Afhankelijk van het type overerving is het echter mogelijk om drager te zijn van een van deze ziekten zonder eraan te lijden. Daarnaast moet rekening worden gehouden met de penetrantie van de ziekte, die wordt gedefinieerd als de kans dat een persoon met een pathogene mutatie in een ziekteverwekkend gen de ziekte krijgt. [3].
DNA-testen kunnen het risiconiveau voor bepaalde ziekten detecteren, dus het is een nuttig hulpmiddel geworden op het gebied van gezondheid.
Is het dus mogelijk om met een DNA-test te weten aan welke ziekten u lijdt?
Met een preventieve DNA-test, zoals die van 24Genetics, weet je niet precies welke ziekten je erft, en ook niet zeker of je er last van krijgt. Wat u met een dergelijke analyse kunt doen, is helpen om: ken de aanleg tot honderden pathologieën. Er zijn andere soorten tests, waarbij alle genen die betrokken zijn bij een pathologie worden geanalyseerd en die wel diagnostische validiteit hebben. Dit type diagnostische test wordt meestal uitgevoerd bij vermoedens van specifieke ziekten. Met andere woorden, ze zijn meestal diepgaander en specifieker in termen van de hoeveelheid informatie die ze bieden.
In de DNA-test van 24Genetics blijkt meer dan 700,000 genetische markers worden door middel van complexe algoritmen geanalyseerd en vergeleken met verschillende resultaten van prestigieus genetisch onderzoek. Zo wordt het niveau van aanleg om aan bepaalde ziekten van genetische en erfelijke oorsprong te lijden verkregen.
Zoals we hierboven vermeldden, willen we benadrukken dat het behalen van een of ander resultaat voor een bepaalde pathologie niet betekent dat u heb er echt last van of niet. Genen bieden waardevolle informatie, maar er zijn pathologieën die niet alleen afhankelijk zijn van erfelijkheid en worden beïnvloed door andere externe factoren.
Een van de belangrijkste aspecten van elke pathologie is het verkrijgen van een vroeg diagnose. Ziektes kennen en voorkomen kan vermenigvuldig de slagingspercentages met 5 tot 10 keer. Een DNA-test om ziekten op te sporen helpt om de beste beslissingen te nemen op het gebied van preventie, omdat je niet kunt handelen naar wat je niet weet. Elke kennis over de genetica van het lichaam is gezondheid, dus het is in ieder geval een verstandige beslissing.
Gezondheids-DNA-analyserapport om ziekten op te sporen
Door middel van DNA-analyse van 24Genetics wordt informatie verkregen over honderden ziekten, die in de volgende categorieën kunnen worden ingedeeld:
- Complexe ziekten: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) zijn genoom-brede associatiestudies die DNA-markers van mensen met een ziekte naar mensen zonder de ziekte in kwestie, zodat verschillen in genen kunnen worden vastgesteld. Omdat ze geen enkel gen vergelijken, maar duizenden posities over het hele genoom, zijn ze erg nuttig bij het berekenen van het genetische risico dat gepaard gaat met polygene of complexe ziekten. Daarom vertegenwoordigen ze een technologische doorbraak in het identificeren van genen die geassocieerd zijn met dit soort ziekten [4].
In het gezondheidsrapport van 24Genetics passen we deze onderzoeken toe zodat je kunt achterhalen op welke aspecten je het meeste moet letten, al mag niet worden vergeten dat complexe ziekten niet alleen door genen worden beïnvloed, maar ook door verschillende factoren, zoals voeding, levensstijl, enz.
- Complexe ziekten: mutaties
Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie. Mutaties kunnen worden veroorzaakt door fouten in DNA-replicatie, blootstelling aan mutagene agentia of virale infecties. Mutaties veroorzaakt door fouten in replicatie kunnen worden overgeërfd of verschijnen in het volwassen leven, waarbij de eerste die zijn die kunnen worden gedetecteerd in een genetische analyse van speeksel [2].
Via studies uit de wetenschappelijke gemeenschap zoeken we naar relevante mutaties in genen, vanwege hun relatie met oncologische pathologieën.
- Erfelijke ziekten
Erfelijke ziekten worden via genen van vaders en moeders op kinderen overgedragen. Het is niet nodig om aan de ziekte te lijden om het over te dragen, aangezien het is mogelijk om drager te zijn en er nooit last van te hebben. Deze ziekte kan echter van invloed zijn op het nageslacht.
- Biomarkers, biometrie en eigenschappen
Het doel is om via genetica de aanleg te kennen om abnormale niveaus van bepaalde metabole parameters. Voor dit doel worden GWAS opnieuw gebruikt door ze te vergelijken met de verkregen gegevens.
- farmacogenetica
DNA kan worden gebruikt om de aanleg voor het effect van verschillende medicijnen te bepalen, dwz welke beter en welke slechter zijn, of wat de juiste dosering is. Op deze manier kunnen artsen de meest geschikte behandeling kiezen, waardoor we dichter bij gepersonaliseerde geneeskunde.
Wat vindt u in het rapport?
Het rapport heeft alle resultaten op de hierboven genoemde punten, zodat u weet voor elke ziekte, biomarker, medicijn, enz., de aanleg die door uw genetica wordt gegeven.
Enkele van de pathologieën die in het DNA-testrapport worden gevonden om ziekten op te sporen, zijn: borst-, prostaat- of blaaskanker, coeliakie, endometriose, multiple sclerose, schizofrenie, psoriasis, hypothyreoïdie of diabetes. We raden u aan dit te raadplegen voorbeeldrapport om meer te weten te komen over de DNA-tests die helpen bij het opsporen van ziekten van 24Genetics.
Kortom, door een DNA-test voor ziektepreventie uit te voeren, zetten we de grote vooruitgang in de DNA-technologie aan het werk, zodat u meer te weten kunt komen over uw aanleg voor een breed scala aan erfelijke ziekten, ondersteund door steeds voortschrijdend onderzoek om ze te helpen diagnosticeren en behandelen [1] . Met een DNA-gezondheidstest van 24Genetics u zult deze mogelijke pathologieën kunnen detecteren om op tijd te handelen.
Bibliografie:
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Concepten van genetica clinica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genetica. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, blz. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Beschikbaar van: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genetica en enfermedad. Concepto de genetica médica. Nefrologia, 2(1), 3-10. Beschikbaar van: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Het completeren en analyseren van genen door de methode van GWAS. Voordelen en beperkingen. Reumatología Clínica, 8 (2), 56-57.
