De vooruitgang die is geboekt in genetisch onderzoek heeft mensen in staat gesteld zichzelf beter te leren kennen om hun levensstijl te optimaliseren en hun welzijn te verbeteren, niet alleen door hun voorouders te ontdekken of welke persoonlijkheidskenmerken of talenten ze in hun genen hebben, maar ook door hun genen te kennen. aanleg voor bepaalde ziekten, het dieet dat het beste bij hen past en zelfs het meest geschikte trainingsplan op basis van hun genen.
DNA-tests voor ziekten verschaffen informatie over de aanleg voor bepaalde aandoeningen, wat een grote invloed heeft op de diagnose.
Genetica, de belangrijkste bron van zelfkennis
Een gen vormt de fundamentele eenheid van erfelijkheid. Genen bevatten de genetische informatie die in het DNA is gecodeerd en maken de overdracht van genetische informatie van ouder op kind mogelijk[1].
De afgelopen tien jaar is er een groeiend besef ontstaan van de economische en gezondheidsvoordelen van investeren in vroegtijdige ziekteopsporing. Een van de sleutels tot deze vroegtijdige opsporing is het gebruik van genetica . Informatie uit genen wordt van de ene generatie op de andere doorgegeven, dus ook gegevens over erfelijke ziekten worden doorgegeven.
Het is mogelijk om een DNA-test te laten uitvoeren om mogelijke aanleg voor bepaalde ziekten op te sporen . Het is echter belangrijk om te onthouden dat de resultaten niet volledig bindend zijn. Genetische aanleg voor een aandoening is een belangrijke factor om rekening mee te houden, maar niet de enige. Andere factoren, meestal omgevingsfactoren genoemd, zoals leefstijl (voeding, sport, stressniveau, enz.), het type omgeving waarin iemand leeft (meer of minder vervuiling), enz., beïnvloeden ook de mogelijke ontwikkeling van een ziekte. Als u bijvoorbeeld aanleg heeft voor hoge bloeddruk, maar u eet gezond, sport, houdt uw stress onder controle, enz., dan is de kans dat u deze ziekte ontwikkelt aanzienlijk kleiner en hoeft u er geen last van te krijgen. En omgekeerd geldt hetzelfde. Met andere woorden, een aanleg hebben is niet hetzelfde als in de toekomst een ziekte ontwikkelen. Daarom is het belangrijk om, wanneer een DNA-analyse wordt uitgevoerd om ziekten op te sporen, de resultaten aan te vullen met het oordeel van een arts.
Genetische ziekten
Ongeveer 1% van de baby's wordt geboren met een genetische afwijking. Dit maakt erfelijke ziekten tot een groep pathologieën waarmee rekening moet worden gehouden in de gezondheid van individuen [2].
Genetische ziekten zijn ziekten die het gevolg zijn van een verandering in een of meer genen, en kunnen chromosomaal, monogenetisch of multifactorieel zijn. De bekendste zijn monogenetische ziekten, veroorzaakt door een pathogene mutatie in één enkel gen. Bij deze ziekten is de genotype-fenotypecorrelatie zeer hoog, waarbij het genotype de verzameling genen is waaruit een individu bestaat, en het fenotype een waarneembaar kenmerk of eigenschap van een organisme, in dit geval de ziekte. Afhankelijk van het type overerving is het echter mogelijk om drager te zijn van een van deze ziekten zonder eraan te lijden. Daarnaast moet rekening worden gehouden met de penetrantie van de ziekte, die wordt gedefinieerd als de waarschijnlijkheid dat een persoon met een pathogene mutatie in een ziekteverwekkend gen de ziekte zal ontwikkelen. [3].
DNA-testen kunnen het risiconiveau voor bepaalde ziekten detecteren, dus het is een nuttig hulpmiddel geworden op het gebied van gezondheid.
Is het dus mogelijk om met een DNA-test te weten aan welke ziekten u lijdt?
Met een preventieve DNA-test, zoals die van 24Genetics, kun je niet precies weten welke ziekten je zult erven, noch of je er zeker aan zult lijden. Wat een dergelijke analyse wel kan doen, is inzicht geven in de aanleg voor honderden aandoeningen. Er bestaan ook andere soorten tests, waarbij alle genen die bij een bepaalde aandoening betrokken zijn, worden geanalyseerd. Deze tests hebben wel diagnostische waarde. Dit type diagnostische test wordt meestal uitgevoerd bij een vermoeden van specifieke ziekten. Met andere woorden, ze zijn doorgaans diepgaander en specifieker wat betreft de hoeveelheid informatie die ze opleveren.
Bij de 24Genetics DNA-test worden meer dan 700,000 genetische markers geanalyseerd en vergeleken met resultaten van gerenommeerd genetisch onderzoek, met behulp van complexe algoritmes. Zo wordt de mate van aanleg voor bepaalde ziekten van genetische en erfelijke oorsprong vastgesteld.
Zoals we hierboven al hebben aangegeven, willen we benadrukken dat het verkrijgen van een bepaalde uitslag voor een bepaalde aandoening niet betekent dat u er ook daadwerkelijk aan zult lijden . Genen leveren waardevolle informatie op, maar er zijn aandoeningen die niet uitsluitend erfelijk bepaald zijn en door andere externe factoren worden beïnvloed.
Een van de belangrijkste aspecten van elke aandoening is een vroege diagnose . Kennis van en preventie van ziekten kan de kans op succes met een factor 5 tot 10 verhogen . Een DNA-test voor het opsporen van ziekten helpt bij het nemen van de beste beslissingen op het gebied van preventie, omdat je niet kunt handelen op basis van wat je niet weet. Alle kennis over de genetica van het lichaam draagt bij aan de gezondheid, dus het is in elk geval een verstandige beslissing.
Gezondheids-DNA-analyserapport om ziekten op te sporen
Door middel van DNA-analyse van 24Genetics wordt informatie verkregen over honderden ziekten, die in de volgende categorieën kunnen worden ingedeeld:
- Complexe ziekten: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) zijn genoombrede associatiestudies die DNA-markers vergelijken van mensen met een bepaalde ziekte met die van mensen zonder die ziekte, zodat verschillen in genen kunnen worden geïdentificeerd. Omdat ze niet één enkel gen vergelijken, maar duizenden posities verspreid over het hele genoom, zijn ze zeer nuttig bij het berekenen van het genetische risico dat samenhangt met polygene of complexe ziekten. Daarom vertegenwoordigen ze een technologische doorbraak in het identificeren van genen die geassocieerd zijn met dit soort ziekten [4].
In het gezondheidsrapport van 24Genetics passen we deze onderzoeken toe zodat je kunt achterhalen op welke aspecten je het meeste moet letten, al mag niet worden vergeten dat complexe ziekten niet alleen door genen worden beïnvloed, maar ook door verschillende factoren, zoals voeding, levensstijl, enz.
- Complexe ziekten: mutaties
Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie . Mutaties kunnen worden veroorzaakt door fouten in de DNA-replicatie, blootstelling aan mutagene stoffen of virale infecties. Mutaties die worden veroorzaakt door fouten in de replicatie kunnen erfelijk zijn of op volwassen leeftijd ontstaan; de eerste categorie omvat mutaties die kunnen worden opgespoord met behulp van een genetische analyse van speeksel [2].
Via studies uit de wetenschappelijke gemeenschap zoeken we naar relevante mutaties in genen, vanwege hun relatie met oncologische pathologieën.
- Erfelijke ziekten
Erfelijke ziekten worden via genen van vaders en moeders op kinderen overgedragen. Het is niet nodig om zelf aan de ziekte te lijden om deze door te geven, aangezien het mogelijk is drager te zijn zonder er zelf aan te lijden. Deze ziekte kan echter wel gevolgen hebben voor het nageslacht.
- Biomarkers, biometrie en eigenschappen
Het doel is om via genetica de aanleg voor abnormale waarden van bepaalde metabolische parameters te achterhalen. Hiervoor worden GWAS-studies opnieuw gebruikt, waarbij de verkregen gegevens worden vergeleken.
- farmacogenetica
DNA kan worden gebruikt om de aanleg voor de werking van verschillende medicijnen te bepalen, dat wil zeggen welke medicijnen beter en welke slechter werken, of wat de juiste dosering is. Op deze manier kunnen artsen de meest geschikte behandeling kiezen, waardoor we dichter bij gepersonaliseerde geneeskunde komen.
Wat vindt u in het rapport?
Het rapport bevat alle resultaten met betrekking tot de bovengenoemde punten, zodat u voor elke ziekte, biomarker, medicijn, enz. de genetische aanleg kent.
Enkele van de pathologieën die in het DNA-testrapport worden vermeld om ziekten op te sporen, zijn: borst-, prostaat- of blaaskanker, coeliakie, endometriose, multiple sclerose, schizofrenie, psoriasis, hypothyreoïdie of diabetes. We raden u aan dit voorbeeldrapport te raadplegen voor meer informatie over de DNA-testen van 24Genetics die helpen bij het opsporen van ziekten.
Kortom, door een DNA-test voor ziektepreventie uit te voeren, zetten we de grote vooruitgang in DNA-technologie in om u inzicht te geven in uw aanleg voor een breed scala aan erfelijke ziekten, ondersteund door steeds verder gevorderd onderzoek naar de diagnose en behandeling ervan [1]. Met een DNA-gezondheidstest van 24Genetics kunt u deze mogelijke pathologieën opsporen en tijdig actie ondernemen.
Bibliografie:
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Concepten van genetica clinica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genetica. In Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, blz. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Beschikbaar van: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genetica en enfermedad. Concepto de genetica médica. Nefrologia, 2(1), 3-10. Beschikbaar van: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Het completeren en analyseren van genen door de methode van GWAS. Voordelen en beperkingen. Reumatología Clínica, 8 (2), 56-57.
