24G-logo
0 0,00

Manuel de la Mata

Biol. Kol : 19989-M

Manuel de la Mata. Precisie, preventieve en gepersonaliseerde geneeskunde. geneticus | Productmanager en genetisch adviseur bij 24Genetics.

Manuel de la Mata, MS. Hij is een jonge geneticus en genetisch adviseur, een bioloog gespecialiseerd in klinische genetica en vruchtbaarheid. Momenteel zet hij zijn actieve opleiding voort, zowel autodidact als via instellingen, symposia en internationale congressen.

Hij begon zijn professionele carrière bij het Ramón y Cajal Hospital, een van de baanbrekende ziekenhuizen in Spanje op het gebied van klinische genetica. Door deze ervaring leerde hij en realiseerde hij zich het potentieel en de passie van genetica.

Vervolgens maakte hij de sprong naar 24Genetics, in de begindagen van het bedrijf. Zijn rol was de afgelopen twee jaar gericht op de afdeling productontwikkeling en erfelijkheidsadvisering.

Manuel is lid geweest van verschillende verenigingen zoals: The European Society of Human Genetics, de Spanish Society of Human Genetics en van de Spanish Society of Genetic Counseling.

 

AANDACHTSGEBIEDEN

  • Ontwerp, productie en update van nieuwe genetische rapporten.
  • Ontwikkeling van algoritmen
  • Genetische counseling (zeldzame, complexe en monogene ziekten, kanker, farmacogenetica, nutrigenetica)
  • GWAS-analyse

 

ONDERWIJS

MEESTER

Klinische genetica en geassisteerde voortplanting

MATE

Licentiaat in de biologie

 

ONDERZOEK

De menselijke genetische architectuur van COVID-19 in kaart brengen

De genetische samenstelling van een individu draagt ​​bij aan de gevoeligheid en reactie op virale infectie. Hoewel omgevingsfactoren, klinische en sociale factoren een rol spelen bij de blootstelling aan SARS-CoV-2 en de ernst van de ziekte COVID-191,2, kan gastheergenetica ook belangrijk zijn. Identificatie van gastheerspecifieke genetische factoren kan therapeutisch belangrijke biologische mechanismen onthullen en causale relaties van aanpasbare omgevingsrisicofactoren voor SARS-CoV-2-infectie en uitkomsten ophelderen. We hebben een wereldwijd netwerk van onderzoekers gevormd om de rol van menselijke genetica bij SARS-CoV-2-infectie en de ernst van COVID-19 te onderzoeken. We beschrijven de resultaten van drie genoombrede meta-analyses van associaties met tot 49,562 patiënten met COVID-19 uit 46 onderzoeken in 19 landen. We rapporteren 13 significante genoombrede loci die geassocieerd zijn met SARS-CoV-2-infectie of ernstige manifestaties van COVID-19. Verschillende van deze loci komen overeen met eerder gedocumenteerde associaties met long- of auto-immuun- en ontstekingsziekten3-7. Ze vertegenwoordigen ook potentieel bruikbare mechanismen als reactie op infectie. Mendeliaanse randomisatieanalyses ondersteunen een causale rol voor roken en body mass index voor ernstige COVID-19, hoewel niet voor type II diabetes. De identificatie van nieuwe genetische factoren van de gastheer die verband houden met COVID-19, met ongekende snelheid, werd mogelijk gemaakt door de onderzoeksgemeenschap op het gebied van menselijke genetica die samenkwam om prioriteit te geven aan het delen van gegevens, resultaten, middelen en analytische kaders. Dit model van internationale samenwerking benadrukt het potentieel voor toekomstige genetische ontdekkingen in opkomende pandemieën of, inderdaad, elke complexe menselijke ziekte.

 

CURSUSSEN

  • 5e conferentie over genetische counseling: ziekenhuis Dexeus, Spanje, 2019
  • Symposium geassisteerde voortplanting en vruchtbaarheid - GINEFIV, Spanje, 2018
  • CEGEN - Partnerschapsstudies: data-ontwerp en -analyse, Spanje, 2018

 

AANVULLENDE INHOUD:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

Data Privacy. Bescherming van uw genetische erfenis.

In het digitale tijdperk gaat de technologie met grote sprongen vooruit en dit heeft ervoor gezorgd dat het begrip van onze genetica ongekende niveaus heeft bereikt. In deze fascinerende reis van zelfontdekking zijn wij bij 24Genetics er trots op voorop te lopen en u inzicht te bieden...

Direct-naar-consument genetisch testen

Direct-naar-consument genetisch testen

Van de kleur van onze ogen tot onze aanleg voor bepaalde ziekten, onze genen hebben een grote invloed op ons leven. Dankzij technologische vooruitgang en toonaangevende bedrijven zoals 24Genetics is gepersonaliseerde genetica nu toegankelijker dan ooit. Wat is...

De ziekte van Gaucher en genetica

De ziekte van Gaucher en genetica

Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een zeldzame autosomaal recessieve (twee kopieën van een gemuteerd gen moeten aanwezig zijn om de ziekte te ontwikkelen) genetische stoornis, die het gevolg is van een tekort aan een lysosomaal enzym genaamd glucocerebrosidase, dat de opslag veroorzaakt van...

Is alvleesklierkanker erfelijk?

Is alvleesklierkanker erfelijk?

De alvleesklier is een klierorgaan achter de maag en voor de wervelkolom. Het produceert maagsappen, enzymen die voedsel afbreken en verschillende hormonen die helpen de bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Een tumor begint zich te ontwikkelen wanneer er een abnormale groei is van de...

Wat is folliculair lymfoom en hoe speelt genetica een rol?

Wat is folliculair lymfoom en hoe speelt genetica een rol?

Het lymfestelsel is van vitaal belang voor het immuunsysteem van het menselijk lichaam. Het produceert en transporteert lymfecellen door de bloedbaan en werkt in het geval van infecties of andere ziekten [1]. Het bestaat uit een uitgebreid netwerk van lymfevaten die zich vertakken door...

Coronaire hartziekte en genetica

Coronaire hartziekte en genetica

Coronaire hartziekte is wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken. Het is de meest voorkomende vorm van hartziekte. Hoewel er bekende risicofactoren zijn, zoals roken, een hoog cholesterolgehalte en hypertensie, hebben talrijke onderzoeken aangetoond dat erfelijkheid een rol speelt...

Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door hun lage prevalentie, die wordt gedefinieerd als het aantal mensen in een specifieke groep dat op een bepaald moment aan een bepaalde ziekte lijdt. Hoewel er geen eenduidige definitie is voor de term 'zeldzame ziekte', zijn ze allemaal gebaseerd op de...

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

De invloed van genetica op intracraniale aneurysma's

Het is belangrijk om de factoren te begrijpen die de gezondheid van de hersenen in gevaar kunnen brengen. Onderzoek heeft aangetoond dat zowel omgevings- als genetische factoren het risico op een intracraniaal aneurysma kunnen verhogen, een verzwakt gebied in een bloedvat in de hersenen waardoor het verwijdt of...

Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Welke rol spelen genetica bij reumatoïde artritis?

Reumatoïde artritis valt in een zeer brede groep pathologieën die auto-immuunziekten worden genoemd. Deze chronische aandoeningen worden gekenmerkt doordat het immuunsysteem zijn eigen weefsels en organen aanvalt, wat overal in het lichaam kan voorkomen. De exacte oorzaak van auto-immuun...

Basaalcelcarcinoom en genetische aanleg

Basaalcelcarcinoom en genetische aanleg

Huidkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker die er bestaan. Het verschijnt meestal in de delen van de huid die het meest worden blootgesteld aan de zon, zoals het hoofd, de nek of de rug, hoewel het overal op het lichaam kan voorkomen. Huidkanker wordt hoofdzakelijk ingedeeld in drie typen: basaal...

    0
    Winkelmand
    Uw winkelwagen is leeg
      Bereken Shipping
      Breng Coupon