25 april WERELD DNA DAG
25 april is de dag waarop twee belangrijke mijlpalen in de genetica en bij uitbreiding in de wetenschap in het algemeen worden herdacht:
– De ontdekking van de dubbele helixstructuur van het DNA, in 1953
– Het hoogtepunt van het Human Genome Project, in 2003, dus 50 jaar later.
Daarom is deze datum een dag geworden om deze twee mijlpalen te herdenken, maar ook een dag om de kennis verder te verdiepen.
De dubbele helix
De DNA-structuur werd gepubliceerd in de NATUUR tijdschrift onder de naam James Watson en Francis Crick, die beiden, samen met Maurice Wilkins, in 1962 de Nobelprijs wonnen voor hun onderzoek.
De grote over het hoofd gezien in dit verhaal was Rosalind Franklin, de auteur van de röntgenfoto's die cruciaal waren om deze belangrijke wetenschappelijke mijlpaal te bereiken. Je kunt deze documentaire bekijken als je er wat meer over wilt weten Rosalind Franklin.
De dubbele helix is het concept dat wordt gebruikt om de structuur van een DNA-molecuul te beschrijven, die wordt gevormd door twee strengen, die zich op een helicoïdale manier met elkaar verstrengelen. Elke streng heeft een ruggengraat van koolhydraat- en fosfaatgroepen. Gekoppeld aan elk koolhydraat is er een van de 4 basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) of thymine (T). Beide strengen behouden hun koppeling dankzij de bindingen die zijn gevormd tussen de volgende basenparen: adeninebindingen met thymine; en cytosine, met guanine.
Deze ontdekking veranderde voor altijd ons begrip van genetica en de studie van hoe de fysiologische en fysieke overerving van de ene generatie op de andere wordt overgedragen.
Het menselijke genoomproject
Gedurende tientallen jaren werden er steeds meer ontdekkingen met betrekking tot het DNA gedaan, waardoor de kennis die we over het DNA hadden, kon worden uitgebreid, maar het volledige genoom was nog steeds een doel om te bereiken, totdat de wetenschappers in 2003 een project bereikten met als doel om een volledige mapping van het menselijk DNA maken. Meer dan 20,000 genen werden geïdentificeerd en de sequentie van drie miljard basenparen die overeenstemmen met het menselijk genoom werd bepaald.
Francis Collins, de directeur van het National Institute of Investigation of the Human Genome, verklaarde dat het genoom als een multifunctioneel boek is: het kan worden gebruikt als een verhaal over het verloop van de menselijke soort in de tijd, als een ongelooflijk gedetailleerde blauwdruk om elke cel te bouwen van het organisme en, natuurlijk, als een hulpmiddel dat het voor gezondheidswerkers gemakkelijker maakt om nieuwe manieren te vinden om ziekten te behandelen en, belangrijker nog, om ziekten te voorkomen.
Hoewel 2003 het jaar was dat het Human Genome Project als voltooid werd beschouwd, duurde het tot eind maart 2022 voordat het echte 100% voltooide menselijke genoom voor het eerst werd gepubliceerd, inclusief de herhaalde DNA-sequenties.
De meest voorkomende vorm van repetitief DNA zijn de DNA-blokken die achter elkaar worden herhaald en de naam van satellieten krijgen. Deze groeperen zich aan de uiteinden van de chromosomen in de gebieden die bekend staan als telomeren, waarvan de functie is om de chromosomen te beschermen tegen degradatie tijdens de DNA-replicatie.
Dit is een nieuwe wetenschappelijke mijlpaal, aangezien de hiaten die in 2003 waren ontstaan, eindelijk zijn opgevuld. Meer informatie over de Menselijk genoom project.
Het menselijk genoom en gezondheid
24Genetics heeft als belangrijkste doel om iedereen in staat te stellen de beste beslissingen te nemen voor hun gezondheid en welzijn door middel van genetica. Daarom zijn we onder andere gespecialiseerd in gezondheidsgenetische tests.
Het vermogen om de genetische aanleg voor een pathologie te zien, maakt het mogelijk om preventieve maatregelen te nemen en voorzichtiger te zijn. Uit dit principe is precisiegeneeskunde geboren, waarover u meer kunt lezen in onze maandelijks post van onze blog.